En 2009, la France comptait trois centres de DPI. Comme chaque année, l’Agence de la biomédecine leur envoie un questionnaire concernant leur activité. Les données concernent ici leur activité sur l’année 2009. Il y a deux ans de décalage entre l’année où sont donnés les résultats et l’année d’activité car il faut tenir compte du délai de grossesse afin de pouvoir recueillir les issues de grossesses.
Affections accessibles au diagnostic préimplantatoire en France
En matière d’indications disponibles en génétique moléculaire en 2009, on peut remarquer l’effort important réalisé par les trois centres qui ont mis au point 13 nouveaux diagnostics sur 93 disponibles cette année là. Il est important de noter que 63 diagnostics sont réalisés par un seul des trois centres, ce qui démontre une spécialisation importante.
Tableau DPI1. Indications disponibles pour un diagnostic préimplantatoire en France en 2009
|
Paris |
Montpellier |
Strasbourg |
Recherche par Biologie moléculaire |
|||
Autosomiques Dominantes |
|||
Achondroplasie |
X |
|
X |
Aniridie |
X |
|
|
Ataxie spino-cérébelleuse |
|
X |
X |
Atrophie optique dominante |
X |
|
|
Brachydactylie |
X |
|
|
Cancer gastrique familial |
|
|
■ |
Charcot-Marie Tooth type 1A |
|
|
X |
Charcot-Marie Tooth type 1B |
|
|
■ |
Dystonie idiopathique familiale |
X |
|
X |
Dystrophie des cônes |
X |
|
|
Dystrophie myotonique de Steinert |
X |
X |
X |
Insomnie familiale fatale |
|
|
■ |
Maladie de Gerstmann-Straussler-Scheinker |
|
|
■ |
Maladie de Hirschsprung |
X |
|
|
Maladie de Huntington |
|
X |
X |
Maladie de Kennedy attention récessif lié à l’X |
|
|
■ |
Maladie de Rendu-Osler |
X |
|
|
Maladie de von Hippel-Lindau |
|
X |
X |
Néoplasie endocrinienne multiple type 1 |
X |
|
|
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A |
X |
|
X |
Neurofibromatose type 1 |
X |
|
X |
Neurofibromatose type 2 |
|
|
X |
Neuropathie amyloïde à la transthyrétine |
X |
|
X |
Ostéogénèse imparfaite |
X |
|
|
Pachyonychie congénitale |
■ |
|
|
Pancréatite chronique héréditaire |
|
|
X |
Polypose adénomateuse familiale |
|
X |
X |
Rétinoblastome héréditaire |
|
X |
|
Sclérose tubéreuse de Bourneville |
X |
|
X |
Syndrome d’Ondine |
X |
|
|
Syndrome d'Alagille |
|
|
X |
Syndrome de Currarino |
X |
|
|
Syndrome de Marfan |
|
X |
X |
Syndrome de Treacher-Collins |
X |
|
|
Syndrome Nail-patella |
|
|
■ |
Autosomiques Récessives |
|||
Afibrinogénémie familiale |
X |
|
|
Amaurose de Leber |
X |
|
|
Amyotrophie spinale |
X |
X |
X |
Ataxie de Friedreich |
X |
|
|
Bêta-thalassémie |
X |
|
X |
Déficit en carnitine acylcarnitine translocase |
X |
|
|
Déficit en CMH 2 |
X |
|
|
Déficit immunitaire combiné sévère |
X |
|
X |
Drépanocytose |
X |
|
X |
Dystrophie musculaire congénitale à mérosine positif |
X |
|
|
Epidermolyse bulleuse dystrophique |
X |
|
|
Glycogénose de type IV |
X |
|
|
Hyperglycinémie sans cétose |
■ |
|
|
Hyperplasie congénitale des surrénales |
■ |
|
|
Leucodystrophie métachromatique |
X |
|
|
Maladie de Sanfilippo A |
X |
|
|
Maladie de Tay-Sachs |
|
|
X |
Mitochondriopathie (syndrome de déplétion ADNmt) |
X |
|
|
Mucoviscidose |
X |
X |
X |
Nanisme diastrophique |
X |
|
|
Polykystose rénale autosomique récessive |
X |
|
|
Sialidose |
X |
|
|
Surdité congénitale |
■ |
|
|
Syndrome d’Aicardi-Goutières |
|
|
■ |
Syndrome de Berardinelli Seip |
X |
|
|
Syndrome de Joubert |
X |
|
|
Syndrome de Netherton |
|
|
X |
Syndrome de Shwachman Diamond |
X |
|
|
Syndrome de Stüve-Wiedemann |
|
|
■ |
Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone |
|
|
X |
Liées au chromosome X |
|||
Adrénoleucodystrophie |
X |
|
|
Charcot Marie Tooth lié au chromosome X |
|
|
X |
Choroidérémie |
■ |
|
|
Déficit en Ornithine Carbamyl Transférase |
X |
|
X |
Double cortine |
X |
|
|
Hémophilie A |
X |
|
X |
Hémophilie B |
X |
|
X |
Hydrocéphalie liée à l'X |
X |
|
|
Incontinentia pigmenti |
X |
|
|
Maladie de Fabry |
X |
|
X |
Maladie de Hunter |
X |
|
|
Maladie de Norrie |
■ |
|
■ |
Myopathie de Duchenne et Becker |
X |
X |
X |
Myopathie myotubulaire |
X |
|
X |
Pelizaeus Merzbacher |
X |
|
|
PRPS1 synthetase superactivity |
X |
|
|
Résistance aux androgènes |
X |
|
|
Rétinite pigmentaire lié à l'X |
X |
|
|
Syndrome Alpha thalassémie retard mental |
X |
|
|
Syndrome de Lesch-Nyhan |
X |
|
|
Syndrome de l'X fragile |
X |
X |
X |
Syndrome de Menkes |
■ |
|
■ |
Syndrome de Wiscott Aldrich |
|
|
X |
Autre |
|||
Complexe HLA |
X |
|
|
Recherche par cytogénétique |
|||
Translocations Robertsoniennes |
X |
X |
X |
Translocations réciproques |
X |
X |
X |
Maladies récessives liées à l’X |
X |
X |
X |
Autres anomalies chromosomiques |
X |
X |
X |
■ Nouvelles indications disponibles depuis le 1er janvier 2009 |
Demandes présentées à la consultation spécialisée au cours de l’année dans le cadre d’un diagnostic biologique sur embryon in vitro
Ce rapport d’activité du diagnostic préimplantatoire (DPI) montre une constante augmentation du nombre de demandes de DPI entre 2007 et 2009. Le nombre de dossiers examinés par les centres s’est accru de 26,8% entre 2008 et 2009 alors que le pourcentage de dossiers acceptés est resté le même. Ainsi le nombre de dossiers acceptés a augmenté de près de 31% entre 2008 et 2009. En revanche, le nombre de couples pris en charge est resté le même entre ces deux années indiquant une saturation des centres (Tableau DPI 2, Figure DPI1 et Figure DPI3(1)). Sur la base de ce constat et d’une augmentation des délais de prise en charge des couples incompatibles avec une offre de soin de qualité, l’Agence de la biomédecine a mené en 2009 une étude médico-économique de terrain auprès des trois centres de DPI sur les processus de prise en charge des couples et sur les moyens humains mis en place. Cette étude a montré l’inadéquation des financements existants pour couvrir la totalité des besoins et a conduit à la création d’une enveloppe MIG spécifique pour la campagne 2010. En accord avec les professionnels du DPI et les tutelles de santé, ces crédits sont alloués aux centres sur la base d’un contrat annuel d’objectifs qui prévoit le doublement de l’activité des centres, une réduction substantielle des délais d’attente des couples et l’embauche de nouveaux professionnels du secteur. Il sera intéressant de suivre avec attention l’activité future des centres de DPI.
La mise en œuvre du DPI reste liée à la possibilité de mettre en œuvre l’assistance médicale à la procréation (AMP). La mauvaise qualité ovocytaire et une réserve ovarienne insuffisante pour la pratique d’une fécondation in vitro restent les principaux facteurs limitant : ils représentent un refus sur deux. C’est aussi pour cette raison que lorsque l’indication de DPI est retenue, un délai d’attente trop long qui accroit les effets délétères de l’âge maternel sur la qualité ovocytaire n’est pas tolérable dans le dispositif d’offre de soin.
Parmi les autres motifs de refus, il faut entendre par « défaut de motivation du couple », autant la réticence à se soumettre aux contraintes de la prise en charge, que le fait que le délai d’attente soit jugé trop long par les couples (Tableau DPI 4 et Figure DPI 2).
Tableau DPI2. Evolution des demandes examinées de 2007 à 2009
|
2007 |
2008 |
2009 |
|||
|
N |
% |
N |
% |
N |
% |
Autosomique Récessif |
68 |
18,8% |
63 |
15,1% |
105 |
18,5% |
Autosomique Dominant |
85 |
23,5% |
124 |
29,8% |
152 |
26,8% |
Lié au chromosome X |
37 |
10,2% |
54 |
13,0% |
81 |
14,3% |
Anomalie de caryotype |
164 |
45,4% |
164 |
39,4% |
203 |
35,7% |
Autre |
7 |
1,9% |
11 |
2,6% |
27 |
4,8% |
Total |
361 |
100,0% |
416 |
100,0% |
568 |
100,0% |
Figure DPI1. Evolution du pourcentage de demandes acceptées par rapport aux demandes examinées
![Figure DPI1. Evolution du pourcentage de demandes acceptées par rapport aux demandes examinées](figures/FDPI1.gif)
Tableau DPI3. Nombre de demandes examinées et acceptées par centre en 2009
|
Paris |
Montpellier |
Strasbourg |
France |
||||
|
Examinées |
Acceptées |
Examinées |
Acceptées |
Examinées |
Acceptées |
Examinées |
Acceptées |
Autosomiques Récessives |
62 |
44 |
24 |
12 |
19 |
15 |
105 |
71 |
Acidémies méthylmaloniques |
1 |
1 |
|
|
|
|
1 |
1 |
Acidurie glutarique type I |
1 |
1 |
|
|
|
|
1 |
1 |
Adrénoleucodystrophie AR |
|
|
|
|
1 |
0 |
1 |
0 |
Albinisme oculaire |
2 |
1 |
1 |
0 |
|
|
3 |
1 |
Amyotrophie spinale |
2 |
2 |
5 |
4 |
1 |
1 |
8 |
7 |
Bétathalassémie/drépanocytose |
1 |
1 |
|
|
|
|
1 |
1 |
Déficit immunitaire combiné sévère |
1 |
1 |
|
|
|
|
1 |
1 |
Drépanocytose |
9 |
5 |
1 |
0 |
1 |
1 |
11 |
6 |
Dysplasie ectodermique anhidrotique AR |
|
|
|
|
1 |
0 |
1 |
0 |
Dystrophie neuraxonale infantile |
|
|
|
|
1 |
1 |
1 |
1 |
Epidermolyse bulleuse |
3 |
2 |
|
|
|
|
3 |
2 |
Glangliosidose à GM1 |
1 |
0 |
|
|
1 |
1 |
2 |
1 |
Glycogènose type III |
1 |
1 |
|
|
|
|
1 |
1 |
Hémoglobine C+S |
1 |
1 |
|
|
|
|
1 |
1 |
Hyperglycinémie sans cétose |
2 |
2 |
1 |
0 |
|
|
3 |
2 |
Hyperplasie congénitale des surrenales |
1 |
1 |
|
|
|
|
1 |
1 |
Lymphohistiocytose |
1 |
1 |
|
|
|
|
1 |
1 |
Maladie d’Austin |
|
|
1 |
0 |
|
|
1 |
0 |
Maladie de Fanconi |
1 |
0 |
|
|
|
|
1 |
0 |
Maladie de Krabbe |
1 |
1 |
|
|
|
|
1 |
1 |
Maladie de Morquio |
1 |
1 |
|
|
|
|
1 |
1 |
Maladie de Niemann-Pick C |
1 |
0 |
|
|
|
|
1 |
0 |
Maladie de Tay-Sachs |
|
|
1 |
0 |
|
|
1 |
0 |
Maladie de Wiskott-Aldrich |
1 |
1 |
|
|
|
|
1 |
1 |
Maladie métabolique |
|
|
1 |
0 |
|
|
1 |
0 |
Maladie péroxysomale Zellweger |
1 |
1 |
|
|
|
|
1 |
1 |
Mucopolysaccharidose type 6 |
1 |
0 |
|
|
1 |
0 |
2 |
0 |
Mucoviscidose |
20 |
14 |
10 |
8 |
8 |
8 |
38 |
30 |
Myopathie AR (Sepn1) |
1 |
1 |
|
|
|
|
1 |
1 |
Ostéopétrose sévère AR |
|
|
|
|
1 |
1 |
1 |
1 |
Polykystose rénale AR |
2 |
2 |
1 |
0 |
1 |
1 |
4 |
3 |
Pseudo hypoaldostéronisme de type 1 |
1 |
1 |
|
|
|
|
1 |
1 |
Surdité congénitale |
1 |
0 |
|
|
|
|
1 |
0 |
Syndrome CDG |
1 |
0 |
1 |
0 |
|
|
2 |
0 |
Syndrome de Joubert |
1 |
1 |
|
|
|
|
1 |
1 |
Syndrome de Segawa |
|
|
|
|
1 |
0 |
1 |
0 |
Syndrome de Stüve-Wiedemann |
|
|
|
|
1 |
1 |
1 |
1 |
Syndrome de Walker Warburg |
|
|
1 |
0 |
|
|
1 |
0 |
Tyrosinémie type I |
1 |
1 |
|
|
|
|
1 |
1 |
Autosomiques Dominantes |
61 |
36 |
41 |
25 |
50 |
48 |
152 |
109 |
Ataxie spinocérébelleuse type 3 |
|
|
|
|
1 |
1 |
1 |
1 |
Cancer gastrique héréditaire |
|
|
|
|
1 |
1 |
1 |
1 |
Cavernomatose multiple |
|
|
|
|
1 |
1 |
1 |
1 |
Complexe de Carney |
1 |
1 |
|
|
|
|
1 |
1 |
Diabète de type MODY 3 |
1 |
0 |
|
|
|
|
1 |
0 |
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène |
|
|
|
|
1 |
0 |
1 |
0 |
Dystrophie des cônes |
1 |
1 |
|
|
|
|
1 |
1 |
Dystrophie myotonique de Steinert |
14 |
12 |
12 |
7 |
8 |
8 |
34 |
27 |
Epidermolyse bulleuse dystrophique |
|
|
2 |
0 |
1 |
0 |
3 |
0 |
Erythrodermie icthyosiforme |
2 |
1 |
|
|
|
|
2 |
1 |
Francheschetti |
2 |
1 |
|
|
|
|
2 |
1 |
Ichtyose de Curth Macklin |
1 |
1 |
|
|
|
|
1 |
1 |
Insomnie familiale fatale |
|
|
|
|
1 |
1 |
1 |
1 |
Kératodermie palmoplantaire |
2 |
2 |
|
|
|
|
2 |
2 |
Maladie de Charcot-Marie Tooth 1A |
|
|
|
|
1 |
1 |
1 |
1 |
Maladie de Charcot-Marie Tooth 1B |
|
|
|
|
1 |
1 |
1 |
1 |
Maladie de Charcot-Marie Tooth 2A |
|
|
|
|
1 |
1 |
1 |
1 |
Maladie de Charcot-Marie Tooth 2E |
|
|
|
|
2 |
2 |
2 |
2 |
Maladie de Gerstmann-Straussler-Scheinker |
|
|
|
|
1 |
1 |
1 |
1 |
Maladie de Huntington |
|
|
12 |
11 |
14 |
14 |
26 |
25 |
Maladie de Marfan |
|
|
3 |
2 |
2 |
2 |
5 |
4 |
Maladie de Von Hippel-Lindau |
1 |
1 |
5 |
3 |
2 |
2 |
8 |
6 |
Mutation du facteur V de Leiden |
1 |
1 |
|
|
|
|
1 |
1 |
Mutation gène BRCA2 |
1 |
0 |
|
|
|
|
1 |
0 |
Myopathie facio-scapulo-humérale |
3 |
0 |
|
|
|
|
3 |
0 |
Néoplasie endocrinienne multiple de type 1 |
5 |
2 |
|
|
|
|
5 |
2 |
Néoplasie endocrinienne multiple de type 2 |
|
|
1 |
0 |
|
|
1 |
0 |
Neurofibromatose type 1 |
7 |
3 |
1 |
0 |
4 |
4 |
12 |
7 |
Neuropathie amyloïde |
1 |
0 |
|
|
|
|
1 |
0 |
Paraplégie spastique familiale |
|
|
|
|
1 |
1 |
1 |
1 |
Polykystose rénale AD |
2 |
2 |
|
|
|
|
2 |
2 |
Polypose adénomateuse familiale |
|
|
|
|
3 |
3 |
3 |
3 |
Rendu Osler |
1 |
1 |
|
|
|
|
1 |
1 |
Retinite pigmentaire AD |
1 |
0 |
|
|
|
|
1 |
0 |
Retinoblastome |
2 |
0 |
3 |
2 |
|
|
5 |
2 |
Sclérode tubéreuse de Bourneville |
4 |
2 |
|
|
2 |
2 |
6 |
4 |
Syndrome d'Alagille |
2 |
2 |
1 |
0 |
|
|
3 |
2 |
Syndrome de Currarino |
1 |
1 |
|
|
|
|
1 |
1 |
Syndrome de Holt-Oram |
3 |
1 |
|
|
1 |
1 |
4 |
2 |
Syndrome de Li-Fraumeni |
1 |
1 |
1 |
0 |
1 |
1 |
3 |
2 |
Syndrome de Van der Woud |
1 |
0 |
|
|
|
|
1 |
0 |
Liées au chromosome X |
36 |
29 |
24 |
14 |
21 |
17 |
81 |
60 |
Déficience mentale liée à l'X |
3 |
2 |
1 |
1 |
|
|
4 |
3 |
Déficit en Ornithine Carbamyl Transférase |
|
|
|
|
|
|
0 |
0 |
Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l'X |
|
|
|
|
2 |
1 |
2 |
1 |
Dysplasie vitréo-rétinienne |
1 |
1 |
|
|
|
|
1 |
1 |
Hémophilie A |
|
|
3 |
3 |
3 |
1 |
6 |
4 |
Hémophilie B |
2 |
2 |
1 |
0 |
1 |
1 |
4 |
3 |
Hétérotaxie viscérale liée à l'X |
|
|
|
|
1 |
1 |
1 |
1 |
Hydrocéphalie liée à l'X |
1 |
1 |
|
|
|
|
1 |
1 |
Incontinentia pigmenti |
2 |
2 |
1 |
0 |
|
|
3 |
2 |
Insensibilité aux androgènes |
1 |
0 |
|
|
|
|
1 |
0 |
Maladie de Charcot-Marie Tooth liée à l'X |
|
|
1 |
0 |
1 |
1 |
2 |
1 |
Maladie de Kennedy |
|
|
|
|
1 |
1 |
1 |
1 |
Maladie de Menkes |
|
|
|
|
1 |
1 |
1 |
1 |
Maladie de Norrie |
1 |
1 |
|
|
1 |
1 |
2 |
2 |
Maladie liée à l'X (Pelizaeus Merbacher) |
|
|
1 |
0 |
|
|
1 |
0 |
Myopathie de Duchenne/Becker |
6 |
5 |
3 |
3 |
1 |
1 |
10 |
9 |
Myopathie myotubulaire |
1 |
1 |
|
|
1 |
1 |
2 |
2 |
Neuropathie optique de Leber |
1 |
0 |
1 |
0 |
|
|
2 |
0 |
Retinite pigmentaire |
2 |
2 |
|
|
|
|
2 |
2 |
Rétinoschisis |
|
|
1 |
0 |
|
|
1 |
0 |
Syndrome d'Alport |
5 |
5 |
|
|
|
|
5 |
5 |
Syndrome de l’X fragile |
10 |
7 |
10 |
7 |
8 |
7 |
28 |
21 |
Ventriculomégalie cérébrale |
|
|
1 |
0 |
|
|
1 |
0 |
Anomalie de caryotype |
74 |
55 |
77 |
62 |
55 |
53 |
206 |
170 |
Délétion |
|
|
4 |
4 |
1 |
1 |
5 |
5 |
Duplication |
|
|
|
|
1 |
1 |
1 |
1 |
Inversion |
|
|
5 |
3 |
4 |
4 |
9 |
7 |
Translocation Réciproque |
14 |
13 |
48 |
38 |
35 |
33 |
97 |
84 |
Translocation Robertsonienne |
50 |
40 |
16 |
14 |
13 |
13 |
79 |
67 |
Autres |
10 |
2 |
4 |
3 |
1 |
1 |
15 |
6 |
Autres |
22 |
15 |
1 |
1 |
1 |
0 |
24 |
16 |
ADN mitochondrial |
1 |
1 |
|
|
|
|
1 |
1 |
Anémie Blackfan Diamond+HLA |
1 |
0 |
|
|
|
|
1 |
0 |
Bétathalassémie + HLA |
4 |
3 |
|
|
|
|
4 |
3 |
Drépanocytose/betathalassémie+HLA |
1 |
1 |
|
|
|
|
1 |
1 |
Drépanocytose+HLA |
11 |
9 |
|
|
|
|
11 |
9 |
Drépanocytose+syndrome CACH |
1 |
0 |
|
|
|
|
1 |
0 |
Fausses-couches à répétition – recherche d’aneuploïdie |
|
|
|
|
1 |
0 |
1 |
0 |
Granulomatose septique liée à l'X+HLA |
1 |
1 |
|
|
|
|
1 |
1 |
Mosaïque trisomie 21 |
|
|
1 |
1 |
|
|
1 |
1 |
Ostéopétrose et pathologie mitochondriale |
1 |
0 |
|
|
|
|
1 |
0 |
Syndrome de Solomon |
1 |
0 |
|
|
|
|
1 |
0 |
Total 2009 |
255 |
179 |
167 |
114 |
146 |
133 |
568 |
426 |
Figure DPI2. Evolution des motifs de refus des demandes présentées à la consultation spécialisée au cours de l’année dans le cadre d’un diagnostic biologique sur embryon in vitro
![Figure DPI2. Evolution des motifs de refus des demandes présentées à la consultation spécialisée au cours de l’année dans le cadre d’un diagnostic biologique sur embryon in vitro](figures/FDPI2.gif)
Tableau DPI4. Nombre de demandes refusées et motifs de refus par centre en 2009
|
Paris |
Montpellier |
Strasbourg |
France |
Absence de diagnostic génétique possible |
4 |
2 |
0 |
6 |
Indication indisponible dans le centre |
7 |
17 |
1 |
25 |
Difficulté ou impossibilité de mise en œuvre de l’AMP |
39 |
27 |
6 |
72 |
Absence d’indication de DPI |
9 |
6 |
1 |
16 |
Motivation du couple |
5 |
0 |
1 |
6 |
Autre (demandes complémentaires) |
12 |
1 |
4 |
17 |
Total |
76 |
53 |
13 |
142 |
Tentatives d’AMP pour DPI réalisées en 2009
L’activité en 2009 est sensiblement la même qu’en 2008 et a conduit à la naissance de 59 enfants en France. Ce chiffre est en retrait par rapport à l’année 2008.
Les pratiques en ce qui concerne la congélation embryonnaire dans le cadre du DPI sont hétérogènes en fonction des centres aussi bien en termes de congélation ou d’absence de congélation qu’au niveau du moment de la congélation (avant ou après biopsie). Quoi qu’il en soit, il sera intéressant de suivre l’évolution des pratiques sur ce sujet, ainsi que les éventuels transferts et naissances.
Tableau DPI5. Indication des tentatives d'AMP pour DPI réalisées en 2009
|
Paris |
Montpellier |
Strasbourg |
France |
||||
|
Cycles |
Tentatives |
Cycles |
Tentatives |
Cycles |
Tentatives |
Cycles |
Tentatives |
Autosomiques Récessives |
26 |
20 |
14 |
8 |
12 |
10 |
52 |
38 |
Amyotrophie spinale |
|
|
4 |
3 |
5 |
5 |
9 |
8 |
Béta Thalassémie |
6 |
4 |
|
|
2 |
1 |
8 |
5 |
Déficit immunitaire combiné sévère |
|
|
|
|
1 |
0 |
1 |
0 |
Drépanocytose |
3 |
2 |
|
|
|
|
3 |
2 |
Glycogénose de type IV |
1 |
1 |
|
|
|
|
1 |
1 |
Mucoviscidose |
11 |
9 |
10 |
5 |
3 |
3 |
24 |
17 |
Polykystose renale |
3 |
2 |
|
|
|
|
3 |
2 |
Shwachman Diamond |
1 |
1 |
|
|
|
|
1 |
1 |
Smith Lemil Opitz |
1 |
1 |
|
|
|
|
1 |
1 |
Syndrome d’Aicardi-Goutières |
|
|
|
|
1 |
1 |
1 |
1 |
Autosomiques Dominantes |
26 |
21 |
20 |
16 |
45 |
41 |
91 |
78 |
Ataxie spino-cérébelleuse 2 |
|
|
|
|
1 |
1 |
1 |
1 |
Dystrophie myotonique de Steinert |
12 |
11 |
6 |
4 |
6 |
5 |
24 |
20 |
Hypochondroplasie |
2 |
2 |
|
|
|
|
2 |
2 |
Li Fraumeni |
2 |
2 |
|
|
|
|
2 |
2 |
Maladie de Charcot-Marie Tooth 1A |
|
|
|
|
4 |
4 |
4 |
4 |
Maladie de Charcot-Marie Tooth 2E |
|
|
|
|
1 |
1 |
1 |
1 |
Maladie de Gerstmann-Straussler-Scheinker |
|
|
|
|
1 |
1 |
1 |
1 |
Maladie de Huntington |
|
|
4 |
4 |
12 |
12 |
16 |
16 |
Maladie de Marfan |
|
|
1 |
1 |
2 |
2 |
3 |
3 |
Maladie de von Hippel Lindau |
|
|
5 |
3 |
2 |
2 |
7 |
5 |
Néoplasie endocrinienne multiple type 1 |
1 |
0 |
|
|
|
|
1 |
0 |
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A |
|
|
|
|
1 |
1 |
1 |
1 |
Neurofibromatose de type I |
2 |
2 |
|
|
8 |
6 |
10 |
8 |
Neuropathie amyloïde à TTR |
|
|
|
|
1 |
1 |
1 |
1 |
Paralysie periodique hyperkalliémique |
1 |
0 |
|
|
|
|
1 |
0 |
Polypose adénomateuse familiale |
|
|
|
|
4 |
3 |
4 |
3 |
Polypose colique familiale |
|
|
2 |
2 |
|
|
2 |
2 |
Rendu Osler |
1 |
0 |
|
|
|
|
1 |
0 |
Rétinoblastome |
|
|
2 |
2 |
|
|
2 |
2 |
Sclérose Tubéreuse de Bourneville |
3 |
3 |
|
|
1 |
1 |
4 |
4 |
Syndrome d'Alagille |
|
|
|
|
1 |
1 |
1 |
1 |
Syndrome Ondine |
2 |
1 |
|
|
|
|
2 |
1 |
Liées au chromosome X (moléculaire) |
11 |
8 |
6 |
5 |
16 |
16 |
33 |
29 |
Charcot Marie Tooth type X-L |
|
|
|
|
2 |
2 |
2 |
2 |
Déficit en Ornithine Carbamyl Transférase |
|
|
|
|
1 |
1 |
1 |
1 |
Dystrophie musculaire |
1 |
0 |
|
|
|
|
1 |
0 |
Hémophilie A |
|
|
|
|
1 |
1 |
1 |
1 |
Hémophilie B |
2 |
2 |
|
|
|
|
2 |
2 |
Maladie de Fabry |
|
|
|
|
1 |
1 |
1 |
1 |
Maladie de Kennedy |
|
|
|
|
1 |
1 |
1 |
1 |
Myopathie de Duchenne |
|
|
4 |
4 |
1 |
1 |
5 |
5 |
Myopathie myotubulaire liée à l’X |
|
|
|
|
3 |
3 |
3 |
3 |
Rétinite Pigmentaire |
1 |
1 |
|
|
|
|
1 |
1 |
Syndrome de l’X fragile |
7 |
5 |
2 |
1 |
5 |
5 |
14 |
11 |
Syndrome de Wiscott Aldrich |
|
|
|
|
1 |
1 |
1 |
1 |
Liées au chromosome X (cytogénétique) |
7 |
7 |
1 |
1 |
|
|
8 |
8 |
Dysplasie spondilo épiphysaire tardive |
1 |
1 |
|
|
|
|
1 |
1 |
Hémophilie B |
1 |
1 |
|
|
|
|
1 |
1 |
Leucodystrophie |
|
|
1 |
1 |
|
|
1 |
1 |
Maladie de Norrie |
1 |
1 |
|
|
|
|
1 |
1 |
Myopathie de Duchenne |
3 |
3 |
|
|
|
|
3 |
3 |
Retard mental lié à l’X |
1 |
1 |
|
|
|
|
1 |
1 |
Anomalie de caryotype |
68 |
51 |
87 |
63 |
35 |
31 |
190 |
145 |
Inversion |
|
|
|
|
1 |
1 |
1 |
1 |
Translocation Robertsonienne + inversion |
|
|
|
|
1 |
1 |
1 |
1 |
Translocation réciproque |
42 |
31 |
54 |
36 |
22 |
19 |
118 |
86 |
Translocation Robertsonienne |
19 |
14 |
31 |
26 |
11 |
10 |
61 |
50 |
Autres |
7 |
6 |
2 |
1 |
|
|
9 |
7 |
Autres |
7 |
5 |
|
|
|
|
7 |
5 |
Béta Thalassémie / Drépanocytose + HLA |
1 |
0 |
|
|
|
|
1 |
0 |
Béta Thalassémie + HLA |
1 |
1 |
|
|
|
|
1 |
1 |
Cytopathies mitochondriales |
4 |
4 |
|
|
|
|
4 |
4 |
Drépanocytose + HLA |
1 |
0 |
|
|
|
|
1 |
0 |
Total |
145 |
112 |
128 |
93 |
108 |
98 |
381 |
303 |
Figure DPI3(1). Tentatives d’AMP pour DPI avec transfert d'embryons immédiats en France de 2007 à 2009
![Figure DPI3(1). Tentatives d’AMP pour DPI avec transfert d'embryons immédiats en France de 2007 à 2009](figures/FDPI3-1.gif)
Figure DPI3(2). Tentatives d'AMP pour DPI avec transfert d'embryons immédiats en France de 2007 à 2009 (suite)
![Figure DPI3(2). Tentatives d'AMP pour DPI avec transfert d'embryons immédiats en France de 2007 à 2009 (suite)](figures/FDPI3-2.gif)
Figure DPI4. Transfert d'embryons immédiats suite à un diagnostic par génétique moléculaire par centre de DPI en 2009 : cycles débutés, grossesses et accouchements
![Figure DPI4. Transfert d'embryons immédiats suite à un diagnostic par génétique moléculaire par centre de DPI en 2009 : cycles débutés, grossesses et accouchements](figures/FDPI4.gif)
Figure DPI5. Transfert d'embryons immédiats suite à un diagnostic par cytogénétique par centre de DPI en 2009 : cycles débutés, grossesses et accouchements
![Figure DPI5. Transfert d'embryons immédiats suite à un diagnostic par cytogénétique par centre de DPI en 2009 : cycles débutés, grossesses et accouchements](figures/FDPI5.gif)
Tableau DPI6. Ovocytes-embryons par centre en 2009
|
Paris |
Montpellier |
Strasbourg |
France |
|||||
|
Génétique moléculaire |
Cyto-génétique |
Génétique moléculaire |
Cyto-génétique |
Génétique moléculaire |
Cyto-génétique |
Génétique moléculaire |
Cyto-génétique |
Total |
Ponctions ovocytaires |
54 |
58 |
29 |
64 |
67 |
30 |
150 |
152 |
302 |
Ovocytes |
|||||||||
Recueillis |
675 |
738 |
430 |
840 |
826 |
353 |
1931 |
1931 |
3862 |
Ovocytes recueillis / ponction |
12,5 |
12,7 |
14,8 |
13,1 |
12,3 |
11,8 |
12,9 |
12,7 |
12,8 |
Injectés |
562 |
595 |
360 |
685 |
621 |
289 |
1543 |
1569 |
3112 |
% ovocytes injectés / ovocytes recueillis |
83,3% |
80,6% |
83,7% |
81,5% |
75,2% |
81,9% |
79,9% |
81,3% |
80,6% |
Embryons |
|||||||||
Obtenus à J3 |
387 |
426 |
245 |
500 |
438 |
204 |
1070 |
1130 |
2200 |
% embryons obtenus à J3 / ovocytes injectés |
68,9% |
71,6% |
68,1% |
73,0% |
70,5% |
70,6% |
69,3% |
72,0% |
70,7% |
Biopsiés |
203 |
252 |
181 |
372 |
344 |
171 |
728 |
795 |
1523 |
% embryons biopsiés / embryons obtenus à J3 |
52,5% |
59,2% |
73,9% |
74,4% |
78,5% |
83,8% |
68,0% |
70,4% |
69,2% |
Diagnostics réalisés |
180 |
223 |
157 |
363 |
317 |
156 |
654 |
742 |
1396 |
% diagnostics réalisés / embryons biopsiés |
88,7% |
88,5% |
86,7% |
97,6% |
92,2% |
91,2% |
89,8% |
93,3% |
91,7% |
Indemnes de la maladie |
100 |
75 |
79 |
94 |
162 |
45 |
341 |
214 |
555 |
% embryons indemnes / embryons diagnostiqués |
55,6% |
33,6% |
50,3% |
25,9% |
51,1% |
28,8% |
52,1% |
28,8% |
39,8% |
Transférés |
62 |
52 |
41 |
65 |
67 |
32 |
170 |
149 |
319 |
Embryons transférés / transfert |
1,5 |
1,5 |
1,6 |
1,6 |
1,2 |
1,3 |
1,4 |
1,5 |
1,4 |
% embryons transférés / embryons indemnes |
62,0% |
69,3% |
51,9% |
69,1% |
41,4% |
71,1% |
49,9% |
69,6% |
57,5% |
% grossesses échographiques / embryon transféré |
14,5% |
13,5% |
14,6% |
21,5% |
28,4% |
15,6% |
20,0% |
17,4% |
18,8% |
Cryoconservation |
|||||||||
Embryons congelés avant biopsie |
0 |
0 |
6 |
20 |
0 |
0 |
6 |
20 |
26 |
Embryons congelés après biopsie |
0 |
0 |
17 |
18 |
34 |
8 |
51 |
26 |
77 |
Tableau DPI7. Indicateurs de résultats d'AMP pour DPI lors d'un transfert d'embryons immédiat en France en 2009
|
Génétique Moléculaire |
Cytogénétique |
Total |
Couples |
142 |
134 |
276 |
Cycles débutés |
183 |
197 |
380 |
% Cycles pour lesquels au moins 1 embryon a été biopsié |
69,9% |
60,4% |
65,0% |
% Cycles annulés |
18,0% |
22,8% |
20,8% |
Cycles / couples |
1,3 |
1,5 |
1,4 |
Ponctions |
150 |
152 |
302 |
% Ponctions/ cycles |
82,0% |
77,2% |
79,5% |
Transferts |
123 |
100 |
223 |
% Transferts / couple |
86,6% |
74,6% |
80,8% |
% Transferts / cycle |
67,2% |
50,8% |
58,7% |
% Transferts/ ponction |
82,0% |
65,8% |
73,8% |
Grossesses débutantes |
41 |
33 |
74 |
Grossesses échographiques |
34 |
26 |
60 |
Grossesses évolutives |
32 |
26 |
58 |
% Grossesses débutantes / ponction |
27,3% |
21,7% |
24,5% |
% Grossesses échographiques / ponction |
22,7% |
17,1% |
19,9% |
% Grossesses évolutives / ponction |
21,3% |
17,1% |
19,2% |
% Grossesses débutantes / transfert |
33,3% |
33,0% |
33,2% |
% Grossesses échographiques / transfert |
27,6% |
26,0% |
26,9% |
% Grossesses évolutives / transfert |
26,0% |
26,0% |
26,0% |
% Grossesses gémellaires / grossesse évolutive |
15,6% |
11,5% |
13,8% |
Accouchements |
30 |
25 |
55 |
% Accouchements / ponction |
20,0% |
16,4% |
18,2% |
% Accouchements / transfert |
24,4% |
25,0% |
24,7% |
% Accouchements / couples pour lesquels au moins un embryon a été biopsié |
25,6% |
24,0% |
24,8% |
% Accouchements uniques / accouchement |
83,3% |
88,0% |
85,5% |
Figure DPI6. Accès au DPI en France en 2009
![Figure DPI6. Accès au DPI en France en 2009](figures/FDPI6_ptt.jpg)