Les activités de diagnostic prénatal font l’objet d’un suivi d’activité annuelle sur un modèle de dossier fixé par arrêté du ministre chargé de la santé..
La quasi-totalité des centres de diagnostic prénatal (DPN) ont transmis leur bilan d’activité pour l’année 2011. Cependant, trois centres ayant eu une activité en 2011 n’ont pas transmis leurs données : l’hôpital Zobda Quitman de Fort de France pour la cytogénétique, le laboratoire INTS de Paris 15ème pour la génétique moléculaire et le laboratoire Chatron Monier Lochu de Clermont Ferrand pour la biochimie des marqueurs sériques. Grâce au contrôle de qualité systématique auprès des centres, la qualité des données continue de s’améliorer, même si elle reste hétérogène entre les domaines d’activité.
Les bases de données ont été figées le 19 mars 2013 pour le DPN, intégrant les corrections transmises à cette date. En l’absence de réponse des centres, certaines données sont encore manquantes ou incohérentes. Toutefois, le taux de réponse atteint à cette date était très bon.
Quelques chiffres clés et leur contexte
Sur le plan biologique, le diagnostic prénatal (DPN) se rapporte à des prélèvements soit sur le fœtus ou ses annexes (liquide amniotique, villosité choriale, sang fœtal) soit sur le sang de la mère. Ces prélèvements permettent un diagnostic ou une probabilité d’atteinte de ce fœtus.
Les techniques d’analyse employées sont la cytogénétique pour l’étude du nombre et de la forme des chromosomes, la génétique moléculaire pour les études de l’ADN fœtal et toutes les autres disciplines biologiques (hématologie, immunologie, maladies infectieuses, biochimie fœtale) qui mettent en évidence une pathologie fœtale. Le nombre de laboratoires autorisés est très hétérogène entre les différents types d’activité.
Le dépistage combiné de la trisomie 21 au 1er trimestre de la grossesse intégrant l’âge de la femme enceinte, les marqueurs sériques maternels et l’échographie fœtale (mesure de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale du fœtus vers 12 semaines d’aménorrhée) a été instauré en 2010 et a subi une importante progression en 2011 avec plus de 1000 nouveaux échographistes qui ont obtenu leur numéro d’identifiant afin que leurs mesures soient prises en compte. Les chiffres fournis par les rapports d’activité des laboratoires de biochimie et des laboratoires de cytogénétique montrent que depuis la mise en place de ce dépistage le nombre des prélèvements invasifs (amniocentèses et biopsies de villosités choriales) a encore diminué (-19% entre 2010 et 2011), ce qui était l’un des objectifs de la mise en place de ce dépistage combiné.
Il était primordial de surveiller l’efficacité de ce dépistage puisque la combinaison de paramètres échographiques opérateurs-dépendants avec les paramètres biochimiques peut être responsable d’un trop petit nombre de femmes enceintes dans la zone à risque, donc d’un déficit de dépistage. Le nombre de trisomies 21 diagnostiquées en période prénatale a continué d’augmenter (1942 en 2011 contre 1908 en 2007).Parallèlement, le nombre de diagnostics post-natals a augmenté en 2011 passant à 535 (contre 453 en 2010) ; cette augmentation ne se confirme pas en 2012 (488). Néanmoins, une surveillance extrêmement précise et attentive a été mise en place sur les années 2010-2012, par un recueil de l’ensemble des données individuelles de biochimie et d’échographie du dépistage combiné au 1er trimestre de la grossesse. Ce travail (qui vient d’être officiellement apporté aux missions de l’Agence) a mis en évidence que la médiane des mesures échographiques était plus faible que le chiffre théorique attendu, ce qui est responsable du chiffre faible de patientes dans la zone à risque (3% au lieu de 5%). Cette information a été transmise à toutes les instances de professionnels concernés (organismes de formation agréés par la HAS, réseaux de santé périnatale) afin d’apporter une aide à l’évaluation des pratiques professionnelles des échographistes par eux-mêmes.
Tableau DPN1. Résumé de l'activité de DPN en 2011
|
Nombre de laboratoires autorisés |
Nombre de laboratoires ayant eu une activité en 2011 |
Nombre de fœtus étudiés |
Nombre de diagnostics positifs |
Cytogénétique |
72 |
67* |
45 043 |
3971 |
Génétique moléculaire |
54 |
51** |
2 783 |
569 |
Biologie infectieuse |
47 |
46 |
|
|
Parasitologie seule |
|
23 |
1 228 |
84 |
Virologie seule |
|
26 |
4 952 |
166 |
Hématologie / immunologie |
2 |
2 |
3 |
1 |
Biochimie fœtale et marqueurs sériques |
106 |
97*** |
|
|
Maladies héréditaires sur antécédent familial |
|
5 |
80 |
12 |
Hormonologie |
|
6 |
79 |
47 |
Défaut de fermeture du tube neural |
|
23 |
4 516 |
153 |
Marqueurs sériques |
|
82 |
679481(a) |
784(b) |
|
* 72 centres autorisés à pratiquer l’activité de cytogénétique. 66 ont déclarés une activité et 1 centre n’a pas envoyé son rapport d’activité avant le gel de base (HOPITAL ZOBDA QUITMAN, Fort de France) |
||||
Prélèvements
Figure DPN1. Evolution du nombre de femmes ayant fait un prélèvement pour caryotype fœtal
Le nombre de femmes ayant eu un caryotype fœtal diminue régulièrement depuis 2006. En 2010, la diminution avait été très importante (-30% par rapport à 2009), et continue en 2011 (-19% par rapport à 2010) (figure DPN1). La diminution des caryotypes fœtaux s’explique par la diminution des examens pour indications (tableaux DPN5 et DPN6) :
- «âge maternel supérieur à 38 ans». Cette indication ne représente plus que 7,5% en 2011 (contre 12% des indications en 2010 et 31% en 2009)
- «signes d’appel biologiques» (-21% entre 2011 et 2010).
Cette modification des pratiques de prescription des caryotypes fœtaux est liée à la mise en place du dépistage combiné de la trisomie 21 au 1er trimestre de la grossesse depuis début 2010 et à sa montée en charge importante sur les années 2010 et 2011. Le détail des types de prélèvements réalisés montre que cette baisse s’observe sur les prélèvements de liquide amniotique mais pas sur les prélèvements de villosités choriales qui augmentent encore en 2011 (+4%) (figure DPN2). La proportion de caryotypes fœtaux réalisés au 1er trimestre de la grossesse augmente dans le même temps où le nombre total de prélèvements diminue. Néanmoins, un 2ème prélèvement est nécessaire pour établir le caryotype fœtal dans 7% des cas, pour « confirmation diagnostique » ou « échec du 1er prélèvement » (tableau DPN2), en augmentation par rapport à 2010, ce qui est à mettre en relation avec l’augmentation du nombre de prélèvements de villosités choriales.
Tableau DPN2. Etablissement du caryotype selon le temps du prélèvement
2008 |
2009 |
2010 |
2011 |
|||||
|
Nombre |
% |
Nombre |
% |
Nombre |
% |
Nombre |
% |
Premier prélèvement |
82770 |
96,9% |
79121 |
96,7% |
54512 |
95,0% |
44164 |
93,1% |
Deuxième prélèvement (ou plus) |
||||||||
Pour échec du 1er prélèvement |
476 |
0,9% |
547 |
0,7% |
490 |
0,9% |
425 |
0,9% |
Pour confirmation diagnostique |
2180 |
4,1% |
2146 |
2,6% |
2371 |
4,1% |
2839 |
6,0% |
Nombre de prélèvement total |
85426 |
|
81814 |
|
57373 |
|
47428 |
|
Figure DPN2. Evolution des différents modes de prélèvement pour l'établissement du caryotype*
* LA : Liquide amniotique, VC : Villosité choriale, SF : Sang fœtal
Anomalies diagnostiquées
En 2011, 10% d’anomalies ont été diagnostiquées (4612/45043) dont 3 971 (8,8%) anomalies déséquilibrées. La moitié des anomalies déséquilibrées (49%) sont des trisomies 21, 16% des trisomies 18, 16% des dysgonosomies, 6% des trisomies 13 et 13% d’autres anomalies déséquilibrées (tableau DPN3).
Le nombre total d’anomalies déséquilibrées diagnostiquées est quasiment stable entre 2010 et 2011 (+14 cas). Mais cette stagnation dépend du type d’anomalies diagnostiquées (tableau DPN3) :
- le nombre de cas de trisomies 21 est stable (+0,4%) (tableau DPN3)
- le nombre de cas de trisomies 18 a augmenté pour retrouver le niveau de 2009. Le nombre de cas diagnostiqués à la suite d’un dépistage par marqueur sérique a augmenté depuis 2009 (+15), ainsi que le nombre de cas diagnostiqués sur signes d’appels échographiques (+37), alors que les cas diagnostiqués chez les femmes de plus de 38 ans ont beaucoup diminué (-61) du fait de la forte chute de cette indication (tableau DPN7)
- le nombre de diagnostics de trisomie 13 augmente de 3,4% tandis que le nombre de diagnostic pour syndrome de Turner diminue de 6% (tableau DPN3)
- le diagnostic des autres anomalies déséquilibrées (qui sont essentiellement des anomalies de structure des chromosomes) a augmenté de 618 en 2009 à 640 en 2011. la forte diminution du nombre de cas diagnostiqués chez les femmes de plus de 38 ans a été compensée par les cas diagnostiqués sur signes d’appel échographiques (tableau DPN3).
Tableau DPN3. Caryotypes fœtaux et anomalies chromosomiques diagnostiquées
| Anomalies | 2008 |
2009 |
2010 |
2011 |
||||||||
N |
% des caryotypes |
% des anomalies déséquilibrées |
N |
% des caryotypes |
% des anomalies déséquilibrées |
N |
% des caryotypes |
% des anomalies déséquilibrées |
N |
% des caryotypes |
% des anomalies déséquilibrées |
|
Trisomie 21 |
1903 |
2,3% |
48,2% |
1918 |
2,4% |
47,8% |
1934 |
3,5% |
48,9% |
1942 |
4,3% |
48,9% |
Trisomie 18 |
610 |
0,7% |
15,5% |
657 |
0,8% |
16,4% |
622 |
1,1% |
15,7% |
650 |
1,4% |
16,4% |
Trisomie 13 |
237 |
0,3% |
6,0% |
234 |
0,3% |
5,8% |
237 |
0,4% |
6,0% |
245 |
0,5% |
6,2% |
Syndrome de Turner et syndromes associés |
342 |
0,4% |
8,7% |
358 |
0,5% |
8,9% |
358 |
0,6% |
9,0% |
337 |
0,7% |
8,5% |
Syndrome de Klinefelter et syndromes associés |
109 |
0,1% |
2,8% |
103 |
0,1% |
2,6% |
79 |
0,1% |
2,0% |
71 |
0,2% |
1,8% |
Trisomie X |
83 |
0,1% |
2,1% |
60 |
0,1% |
1,5% |
55 |
0,1% |
1,4% |
44 |
0,1% |
1,1% |
47 XYY et Autres dysgonosomies |
88 |
0,1% |
2,2% |
68 |
0,1% |
1,7% |
58 |
0,1% |
1,5% |
42 |
0,1% |
1,1% |
Triploïdies* |
|
|
|
|
|
|
120 |
0,2% |
3,0% |
136 |
0,3% |
3,4% |
Autres anomalies déséquilibrées |
576 |
0,7% |
14,6% |
618 |
0,8% |
15,4% |
494 |
0,9% |
12,5% |
504 |
1,1% |
12,7% |
Total des anomalies déséquilibrées |
3948 |
4,7% |
100,0% |
4016 |
5,1% |
100,0% |
3957 |
7,1% |
100,0% |
3971 |
8,8% |
100,0% |
Anomalies a priori équilibrées |
746 |
0,9% |
|
787 |
1,0% |
|
627 |
1,1% |
|
641 |
1,4% |
|
Total des anomalies |
4694 |
5,6% |
|
4803 |
6,1% |
|
4584 |
8,2% |
|
4612 |
10,2% |
|
Caryotypes fœtaux |
83596 |
|
|
79105 |
|
|
55568 |
|
|
45043 |
|
|
|
*Les triploïdies n'étaient pas différenciées les années antérieures (elles étaient comptabilisées dans les autres anomalies déséquilibrées) |
||||||||||||
Figure DPN3. Fréquence des types de prélèvements selon les anomalies diagnostiquées en 2011
* LA : Liquide amniotique, VC : Villosité choriale, SF : Sang fœtal
Tableau DPN4. Fréquence des prélèvements de villosités choriales selon les anomalies diagnostiquées
|
2008 |
2009 |
2010 |
2011 |
||||
|
N |
% |
N |
% |
N |
% |
N |
% |
Trisomie 21 |
596 |
30,8% |
628 |
32,7% |
775 |
40,1% |
882 |
45,9% |
Trisomie 18 |
285 |
24,1% |
327 |
49,8% |
331 |
53,2% |
359 |
55,7% |
Trisomie 13 |
115 |
16,4% |
114 |
48,7% |
122 |
51,5% |
128 |
52,9% |
Syndrome de Turner et syndromes associés |
202 |
17,7% |
227 |
63,4% |
256 |
71,5% |
227 |
68,4% |
Syndrome de Klinefelter et syndromes associés |
10 |
71,5% |
7 |
6,8% |
14 |
17,7% |
20 |
28,2% |
Trisomie X |
10 |
20,6% |
5 |
8,3% |
9 |
16,4% |
22 |
51,2% |
47 XYY et Autres dysgonosomies |
13 |
40,1% |
6 |
8,8% |
14 |
24,1% |
11 |
28,2% |
Triploïdies |
|
|
|
|
60 |
50,0% |
77 |
59,7% |
Autres anomalies déséquilibrées |
139 |
51,5% |
186 |
30,1% |
155 |
30,8% |
162 |
34,8% |
Total des anomalies déséquilibrées |
1370 |
34,6% |
1500 |
37,9% |
1736 |
43,8% |
1888 |
48,6% |
Anomalies a priori équilibrées |
85 |
53,2% |
94 |
11,9% |
130 |
20,6% |
137 |
21,6% |
Total des anomalies |
1455 |
31,7% |
1594 |
34,8% |
1866 |
40,7% |
2025 |
44,8% |
Le nombre de diagnostics prénatals a fortement diminué depuis 2008 de 83 596 à 45 043 (- 46%) alors que le nombre d’anomalies déséquilibrées est relativement stable. Pendant cette période, le nombre de naissances en France est resté stable (de 837 242 à 835 703). La répartition en pourcentage des indications des prélèvements fœtaux a beaucoup évolué avec une diminution importante des indications « pour âge maternel ≥38 ans » (de 31% en 2009 à 7,5% en 2011) et une augmentation de l’indication « signes d’appel biologiques » (de 42% en 2009 à 49% en 2011) et « autres signes d’appel échographiques » (15% en 2009 à 25% en 2011) (tableau DPN5). Les laboratoires ont distingué les indications pour les différents types de marqueurs sériques, ce qui permet de connaitre les différentes valeurs prédictives positives des différents types de dépistages de la trisomie 21: 6% pour le test combiné du 1er trimestre, 2,6% pour le test séquentiel intégré et 1,9% pour les marqueurs sériques du 2ème trimestre (tableaux DPN6 et DPN8). Le nombre de caryotypes pour « autres signes d’appel échographiques » a un peu diminué en valeur absolue (de 12 140 en 2009 à 11 404 en 2011) (tableau DPN5).
La fréquence des diagnostics positifs d’une anomalie chromosomique déséquilibrée a augmenté, passant de 5,1% en 2009, 7,1% en 2010 à 8,8% en 2011, sur l’ensemble de toutes les indications (tableau DPN6). Mais cet indicateur dépend beaucoup des indications de prélèvement : ce sont les indications « clarté nucale augmentée de façon isolée » et « autres signes d’appel échographiques » qui sont les indications qui fournissent le plus d’anomalies diagnostiquées (tableau DPN6), respectivement 28% et 38% et qui ont la valeur prédictive positive la plus élevée, 31% et 13%. Néanmoins, la fréquence des diagnostics d’anomalies chromosomiques pour l’indication « signes d’appel biologiques » a augmenté passant de 1,9% en 2009, à 3,5% en 2010 et 5% en 2011 pour l’ensemble des différents types de tests de marqueurs sériques (tableau DPN6). Cette augmentation est à mettre en relation avec la montée en charge du dépistage combiné au 1er trimestre de la grossesse.
Tableau DPN5. Répartition des caryotypes et des anomalies déséquilibrées selon l’indication du prélèvement
Indications de prélèvement |
2008 |
2009 |
2010 |
2011 |
||||||||||||
Caryotypes fœtaux |
Anomalies déséquilibrées |
Caryotypes fœtaux |
Anomalies déséquilibrées |
Caryotypes fœtaux |
Anomalies déséquilibrées |
Caryotypes fœtaux |
Anomalies déséquilibrées |
|||||||||
N |
% |
N |
% |
N |
% |
N |
% |
N |
% |
N |
% |
N |
% |
N |
% |
|
Anomalies chromosomiques parentales |
745 |
0,9% |
43 |
1,1% |
788 |
1,0% |
79 |
2,0% |
793 |
1,4% |
55 |
1,4% |
826 |
1,8% |
89 |
2,2% |
Antécédent pour le couple de grossesse avec caryotype anormal |
1886 |
2,3% |
28 |
0,7% |
1640 |
2,1% |
38 |
0,9% |
1654 |
3,0% |
39 |
1,0% |
1623 |
3,6% |
31 |
0,8% |
Signes d'appel échographiques avec clarté nucale augmentée de façon isolée avant 13Sa+6j |
4951 |
5,9% |
853 |
21,6% |
5359 |
6,8% |
937 |
23,3% |
4307 |
7,8% |
1147 |
29,0% |
3628 |
8,1% |
1119 |
28,2% |
Autres signes d'appel échographiques |
12117 |
14,5% |
1659 |
42,0% |
12140 |
15,3% |
1647 |
41,0% |
12017 |
21,6% |
1516 |
38,3% |
11404 |
25,3% |
1508 |
38,0% |
Signes d'appel biologiques total : risque >=1/250 |
34513 |
41,3% |
621 |
15,7% |
33135 |
41,9% |
616 |
15,3% |
28199 |
50,7% |
989 |
25,0% |
22175 |
49,2% |
1101 |
27,7% |
Autre |
1482 |
1,8% |
37 |
0,9% |
1665 |
2,1% |
44 |
1,1% |
1983 |
3,6% |
52 |
1,3% |
2002 |
4,4% |
57 |
1,4% |
Age maternel isolé ou sans motif médical |
27884 |
33,4% |
707 |
17,9% |
24378 |
30,8% |
655 |
16,3% |
6615 |
11,9% |
159 |
4,0% |
3385 |
7,5% |
66 |
1,7% |
Total |
83596 |
|
3948 |
|
79105 |
|
4016 |
|
55568 |
|
3957 |
|
45043 |
|
3971 |
|
Tableau DPN6. Fréquence des anomalies déséquilibrées diagnostiquées selon l’indication
Indications de prélèvement |
2008 |
2009 |
2010 |
2011 |
||||||||
Caryotypes fœtaux |
Anomalies déséquilibrées |
Caryotypes fœtaux |
Anomalies déséquilibrées |
Caryotypes fœtaux |
Anomalies déséquilibrées |
Caryotypes fœtaux |
Anomalies déséquilibrées |
|||||
N |
N |
% |
N |
N |
% |
N |
N |
% |
N |
N |
% |
|
Anomalies chromosomiques parentales |
745 |
43 |
5,8% |
788 |
79 |
10,0% |
793 |
55 |
6,9% |
826 |
89 |
11,0% |
Antécédent pour le couple de grossesse avec caryotype anormal |
1886 |
28 |
1,5% |
1640 |
38 |
2,3% |
1654 |
39 |
2,4% |
1623 |
31 |
1,9% |
Signes d'appel échographiques avec clarté nucale augmentée de façon isolée avant 13Sa+6j |
4951 |
853 |
17,2% |
5359 |
937 |
17,5% |
4307 |
1147 |
26,6% |
3628 |
1119 |
31,0% |
Autres signes d'appel échographiques |
12117 |
1659 |
13,7% |
12140 |
1647 |
13,6% |
12017 |
1516 |
12,6% |
11404 |
1508 |
13,0% |
Signes d'appel biologiques total : risque >=1/250 |
34513 |
621 |
1,8% |
33135 |
616 |
1,9% |
28199 |
989 |
3,5% |
22175 |
1101 |
5,0% |
marqueurs sériques du 1er trimestre avec risque >=1/250 |
|
|
|
|
|
|
5202 |
396 |
7,6% |
8912 |
737 |
8,3% |
marqueurs sériques séquentiels intégrés avec risque >=1/250 |
|
|
|
|
|
|
1686 |
67 |
4,0% |
2063 |
71 |
3,4% |
marqueurs sériques du 2ème trimestre avec risque >=1/250 |
|
|
|
|
|
|
16587 |
399 |
2,4% |
9928 |
252 |
2,5% |
marqueurs sériques de test inconnu avec risque >=1/250 |
|
|
|
|
|
|
4724 |
127 |
2,7% |
1272 |
41 |
3,2% |
Autre |
1482 |
37 |
2,5% |
1665 |
44 |
2,6% |
1983 |
52 |
2,6% |
2002 |
57 |
2,8% |
Age maternel isolé ou sans motif médical |
27884 |
707 |
2,5% |
24378 |
655 |
2,7% |
6615 |
159 |
2,4% |
3385 |
66 |
1,9% |
Total |
83596 |
3948 |
4,7% |
79105 |
4016 |
5,1% |
55568 |
3957 |
7,1% |
45043 |
3971 |
8,8% |
Tableau DPN7. Anomalies fœtales diagnostiquées en fonction des principales indications
|
Marqueurs sériques avec risque >=1/250 |
Signes d'appel échographiques |
Age maternel isolé ou sans motif médical |
Autres indications |
Total |
|||||
Clarté nucale >=3,5mm |
Autre signes échographiques |
|||||||||
N |
% |
N |
% |
N |
% |
N |
% |
N |
||
Anomalies chromosomiques détectées en 2011 |
||||||||||
Trisomie 21 |
800 |
41,2% |
595 |
30,6% |
479 |
24,7% |
29 |
1,5% |
39 |
1942 |
Trisomie 18 |
42 |
6,5% |
205 |
31,5% |
390 |
60,0% |
7 |
1,1% |
6 |
650 |
Trisomie 13 |
26 |
10,6% |
60 |
24,5% |
153 |
62,4% |
4 |
1,6% |
2 |
245 |
Syndrome de Turner et syndromes associés |
52 |
15,4% |
152 |
45,1% |
119 |
35,3% |
5 |
1,5% |
9 |
337 |
Syndrome de Klinefelter et syndromes associés |
26 |
36,6% |
10 |
14,1% |
22 |
31,0% |
7 |
9,9% |
6 |
71 |
Trisomie X |
23 |
52,3% |
5 |
11,4% |
7 |
15,9% |
4 |
9,1% |
5 |
44 |
47 XYY et Autres dysgonosomies |
17 |
40,5% |
3 |
7,1% |
14 |
33,3% |
1 |
2,4% |
7 |
42 |
Triploïdies |
19 |
14,0% |
18 |
13,2% |
96 |
70,6% |
0 |
0,0% |
3 |
136 |
Autres anomalies déséquilibrées |
96 |
19,0% |
71 |
14,1% |
228 |
45,2% |
9 |
1,8% |
100 |
504 |
Total anomalies déséquilibrées |
1101 |
27,7% |
1119 |
28,2% |
1508 |
38,0% |
66 |
1,7% |
|
3971 |
Anomalies a priori équilibrées |
154 |
|
23 |
|
80 |
|
17 |
|
367 |
641 |
Total caryotypes effectués en 2011 |
22175 |
|
3628 |
|
11404 |
|
3385 |
|
4451 |
45043 |
Anomalies chromosomiques détectées en 2010 |
||||||||||
Trisomie 21 |
711 |
36,8% |
670 |
34,6% |
451 |
23,3% |
67 |
3,5% |
35 |
1934 |
Trisomie 18 |
51 |
8,2% |
158 |
25,4% |
387 |
62,2% |
20 |
3,2% |
6 |
622 |
Trisomie 13 |
19 |
8,0% |
58 |
24,5% |
149 |
62,9% |
5 |
2,1% |
6 |
237 |
Syndrome de Turner et syndromes associés |
31 |
8,7% |
156 |
43,6% |
149 |
41,6% |
12 |
3,4% |
10 |
358 |
Syndrome de Klinefelter et syndromes associés |
26 |
32,9% |
8 |
10,1% |
19 |
24,1% |
18 |
22,8% |
8 |
79 |
Trisomie X |
20 |
36,4% |
8 |
14,5% |
11 |
20,0% |
12 |
21,8% |
4 |
55 |
47 XYY et Autres dysgonosomies |
19 |
32,8% |
10 |
17,2% |
17 |
29,3% |
6 |
10,3% |
6 |
58 |
Triploïdies |
7 |
5,8% |
20 |
16,7% |
91 |
75,8% |
0 |
0,0% |
2 |
120 |
Autres anomalies déséquilibrées |
105 |
21,3% |
59 |
11,9% |
242 |
49,0% |
19 |
3,8% |
69 |
494 |
Total anomalies déséquilibrées |
989 |
25,0% |
1147 |
29,0% |
1516 |
38,3% |
159 |
4,0% |
146 |
3957 |
Anomalies a priori équilibrées |
147 |
|
22 |
|
61 |
|
39 |
|
358 |
627 |
Total caryotypes effectués en 2010 |
28199 |
|
4307 |
|
12017 |
|
6615 |
|
4430 |
55568 |
Anomalies chromosomiques détectées en 2009 |
||||||||||
Trisomie 21 |
423 |
22,1% |
584 |
30,4% |
490 |
25,5% |
382 |
19,9% |
39 |
1918 |
Trisomie 18 |
27 |
4,1% |
132 |
20,1% |
426 |
64,8% |
68 |
10,4% |
4 |
657 |
Trisomie 13 |
3 |
1,3% |
49 |
20,9% |
158 |
67,5% |
20 |
8,5% |
4 |
234 |
Syndrome de Turner et syndromes associés |
37 |
10,3% |
70 |
19,6% |
221 |
61,7% |
23 |
6,4% |
7 |
358 |
Syndrome de Klinefelter et syndromes associés |
18 |
17,5% |
11 |
10,7% |
21 |
20,4% |
51 |
49,5% |
2 |
103 |
Trisomie X |
17 |
28,3% |
2 |
3,3% |
8 |
13,3% |
31 |
51,7% |
2 |
60 |
47 XYY et Autres dysgonosomies |
19 |
27,9% |
11 |
16,2% |
16 |
23,5% |
18 |
26,5% |
4 |
68 |
Autres anomalies déséquilibrées |
72 |
11,7% |
78 |
12,6% |
307 |
49,7% |
62 |
10,0% |
99 |
618 |
Total anomalies déséquilibrées |
616 |
15,3% |
937 |
23,3% |
1647 |
41,0% |
655 |
16,3% |
161 |
4016 |
Anomalies a priori équilibrées |
195 |
|
31 |
|
72 |
|
150 |
|
339 |
787 |
Total caryotypes effectués en 2009 |
33135 |
|
5359 |
|
12140 |
|
24378 |
|
4093 |
79105 |
Tableau DPN8. Répartition des anomalies fœtales découvertes sur indication « marqueurs sériques avec risque >1/250 » selon le type de test en 2011
Anomalies chromosomiques détectées |
Marqueurs sériques avec risque >=1/250 |
||||
1er trimestre |
Séquentiels intégrés |
2ème trimestre |
Test inconnu |
Total |
|
Trisomie 21 |
532 |
54 |
185 |
29 |
800 |
Trisomie 18 |
34 |
3 |
3 |
2 |
42 |
Trisomie 13 |
18 |
0 |
6 |
2 |
26 |
Syndrome de Turner et syndromes associés |
34 |
5 |
10 |
3 |
52 |
Syndrome de Klinefelter et syndromes associés |
12 |
3 |
10 |
1 |
26 |
Trisomie X |
17 |
0 |
6 |
0 |
23 |
47 XYY et Autres dysgonosomies |
10 |
2 |
4 |
1 |
17 |
Triploïdies |
16 |
0 |
3 |
0 |
19 |
Autres anomalies déséquilibrées |
64 |
4 |
25 |
3 |
96 |
Total anomalies déséquilibrées |
737 |
71 |
252 |
41 |
1101 |
Anomalies a priori équilibrées |
57 |
15 |
70 |
12 |
154 |
Nombre total de caryotypes effectués |
8912 |
2063 |
9928 |
1272 |
22175 |
Issue des grossesses
Les issues de grossesse non renseignées après un diagnostic de trisomie 21 représentent presque 14% des cas diagnostiqués, la fréquence des interruptions médicales de grossesse (IMG) ne peut donc pas être estimée directement. Malgré tout, dans la majorité des situations, lorsque la femme enceinte choisit d’opter pour un caryotype fœtal (diagnostic invasif), elle recourt souvent à l’IMG si le résultat montre une anomalie. Bien sûr, le recours à une IMG reste lié au type d’anomalie, à sa gravité et probablement aux signes échographiques associés.
Tableau DPN9. Issue des grossesses selon la pathologie diagnostiquée en 2011
|
Né vivant |
Interruption médicale de grossesse |
Perte fœtale |
Mort-né ou mort néonatale précoce |
Non renseigné |
Total |
|||||
|
N |
% |
N |
% |
N |
% |
N |
% |
N |
% |
N |
Trisomie 21 |
73 |
3,9 |
1559 |
83,5 |
43 |
2,3 |
2 |
0,1 |
267 |
13,7 |
1944 |
Trisomie 18 |
8 |
1,3 |
514 |
82 |
43 |
6,9 |
7 |
1,1 |
78 |
12,0 |
650 |
Trisomie 13 |
4 |
1,7 |
208 |
86 |
14 |
5,8 |
2 |
0,8 |
17 |
6,9 |
245 |
Syndrome de Turner et syndromes associés |
54 |
16,5 |
203 |
62,1 |
33 |
10,1 |
1 |
0,3 |
46 |
13,6 |
337 |
Syndrome de Klinefelter et syndromes associés |
33 |
48,5 |
9 |
13,2 |
5 |
7,4 |
0 |
0 |
26 |
35,6 |
73 |
Trisomie X |
21 |
51,2 |
10 |
24,4 |
0 |
0 |
0 |
0 |
13 |
29,5 |
44 |
47 XYY et Autres dysgonomies |
25 |
62,5 |
6 |
15 |
1 |
2,5 |
0 |
0 |
10 |
23,8 |
42 |
Triploïdies |
4 |
3,2 |
77 |
61,1 |
31 |
24,6 |
0 |
0 |
22 |
16,4 |
134 |
Autres anomalies déséquilibrées |
91 |
18,3 |
305 |
61,2 |
32 |
6,4 |
4 |
0,8 |
72 |
14,3 |
504 |
Anomalies a priori équilibrées |
494 |
80,9 |
25 |
4,1 |
6 |
1 |
1 |
0,2 |
116 |
18,1 |
642 |
Total |
807 |
|
2916 |
|
208 |
|
17 |
|
667 |
|
4615 |
Autres recherches diagnostiques
Tableau DPN10. Diagnostics d'anomalies chromosomiques par FISH
|
2009 |
2010 |
2011 |
Nombre de prélèvements pour lesquels un diagnostic de FISH interphasique a été réalisé |
11353 |
11382 |
11439 |
On observe une stabilité du nombre d’examens par FISH malgré une diminution du nombre de prélèvements fœtaux.
Tableau DPN11. Echecs sur liquide amniotique selon l'âge gestationnel
2009 (N=44 centres) |
2010 (N=47 centres) |
2011 (N=41 centres) |
|||||||
|
1er trimestre |
2ème trimestre |
3ème trimestre |
1er trimestre |
2ème trimestre |
3ème trimestre |
1er trimestre |
2ème trimestre |
3ème trimestre |
Echec pour FISH |
3 |
13 |
2 |
8 |
15 |
7 |
1 |
12 |
3 |
Echec pour caryotype |
45 |
103 |
92 |
24 |
110 |
81 |
29 |
75 |
80 |
Total |
48 |
116 |
94 |
32 |
125 |
88 |
30 |
87 |
83 |
Tableau DPN12. Recherche d'une anomalie chromosomique par analyse moléculaire
|
|
2010 |
2011 |
Puces |
Nombre de fœtus étudiés |
210 |
422 |
Nombre de fœtus pour lesquels un résultat d'anomalie pathogène a été rendu |
40 |
96 |
|
Recherches d'anomalies chromosomiques par analyse moléculaire |
Nombre de fœtus étudiés |
569 |
2514 |
Nombre de fœtus pour lesquels un résultat d'anomalie pathogène a été rendu |
50 |
248 |
|
Total |
Nombre de fœtus étudiés |
779 |
2936 |
Nombre de fœtus pour lesquels un résultat d'anomalie pathogène a été rendu |
90 |
344 |
En conclusion, la mise en place du dépistage combiné de la trisomie 21 au 1er trimestre de la grossesse a eu un impact important sur l’activité des laboratoires de cytogénétique prénatale. Le nombre d’examens sur le liquide amniotique a fortement diminué, celui sur biopsie de villosités choriales continue toujours d’augmenter. Les indications des caryotypes fœtaux se sont modifiées, l’âge maternel est devenu un paramètre d’évaluation du risque et n’est plus une indication systématique à lui seul.
Prélèvements sur tissus annexiels embryonnaires ou fœtaux
L’activité de génétique moléculaire en diagnostic prénatal est relativement stable entre 2008 et 2011. Au total, durant l’année 2011, 2 783 examens ont été réalisés, ce qui a permis la détection de 569 cas de fœtus atteints de maladie génétique. Une IMG a ensuite été réalisée dans 449 cas (tableau DPN13). Il est à noter que l’issue des grossesses n’est pas toujours connue (femme perdue de vue après la réalisation du DPN par exemple), ce qui peut minimiser le nombre d’interruptions médicale de grossesse réalisées dans ces indications.
En 2011, plus de 269 maladies différentes ont fait l’objet d’un DPN. Il est important de noter que sous l’étiquette « autres affections » sont regroupées 249 pathologies montrant l’étendue des diagnostics prénatals proposés en France en 2011. Mais les 20 pathologies détaillées dans le tableau DPN13 représentent en volume à elles seules deux tiers des diagnostics prénatals effectués par analyse de génétique moléculaire en 2011. La pathologie faisant l’objet le plus fréquemment de diagnostic prénatal reste la mucoviscidose (495 prélèvements fœtaux, dont 324 sur signes d’appel échographiques et 171 sur antécédent familial) (tableau DPN13).
Les diagnostics prénatals sur signes d’appel échographiques ont représenté, en 2011 au total, 917 demandes d’examen de génétique moléculaire prénatal (dont 781 pour les pathologies détaillées dans le tableau DPN13), soit environ un tiers des demandes, et ont permis de détecter 90 cas de fœtus atteints (dont 72 pour les pathologies détaillées dans le tableau DPN13). Le taux de positivité est très variable selon la pathologie. Ainsi, en 2010, ce taux est de 0% pour l’amyotrophie spinale (0 cas atteint sur 65 fœtus étudiés), 1,3% pour le syndrome de Prader Willi (1 cas détecté), 7,7% pour la dystrophie myotonique de Steinert (8 fœtus atteints), 6,2% pour la mucoviscidose (20 cas), près de 12% pour l’achondroplasie (22 cas atteints) et 100% pour la sclérose tubéreuse de Bourneville (21 fœtus atteints) (tableau DPN13).
Tableau DPN13. Description de l'activité de génétique moléculaire par pathologie en 2011
|
Nombre de fœtus étudiés |
Nombre de fœtus atteints |
% fœtus atteints / fœtus étudiés |
Nombre d'IMG réalisées |
% d'IMG réalisées / fœtus atteints |
Autosomique récessif |
|
|
|
|
|
Amyotrophie spinale |
153 |
26 |
17,0% |
25 |
96,2% |
Amyotrophie Spinale sur antécédent familial |
88 |
26 |
29,5% |
25 |
96,2% |
Amyotrophie Spinale sur signe d'appel échographique |
65 |
0 |
0,0% |
0 |
- |
Béta-Thalassémie |
21 |
6 |
28,6% |
3 |
50,0% |
Mucoviscidose |
495 |
69 |
13,9% |
60 |
87,0% |
Mucoviscidose sur antécédent familial |
171 |
49 |
28,7% |
42 |
85,7% |
Mucoviscidose sur signe d'appel échographique |
324 |
20 |
6,2% |
18 |
90,0% |
Polykystose rénale autosomique récessive |
26 |
7 |
26,9% |
7 |
100,0% |
Syndrome drépanocytaire majeur |
226 |
38 |
16,8% |
22 |
57,9% |
Lié à l'X |
|
|
|
|
|
Adrenoleucodystrophie |
3 |
0 |
0,0% |
0 |
- |
Hémophilie |
35 |
18 |
51,4% |
15 |
83,3% |
Myopathie de Duchenne et Becker |
68 |
35 |
51,5% |
16 |
45,7% |
Syndrome de Rett |
17 |
1 |
5,9% |
0 |
0,0% |
Syndrome de l'X-fragile |
113 |
37 |
32,7% |
25 |
67,6% |
Autosomique dominant |
|
|
|
|
|
Achondroplasie |
196 |
24 |
12,2% |
19 |
79,2% |
Achondroplasie sur antécédent familial |
8 |
2 |
25,0% |
2 |
100,0% |
Achondroplasie sur signe d'appel échographique |
188 |
22 |
11,7% |
17 |
77,3% |
Charcot-Marie-Tooth |
12 |
6 |
50,0% |
5 |
83,3% |
Dystrophie myotonique de Steinert |
174 |
41 |
23,6% |
34 |
82,9% |
Dystrophie myotonique de Steinert sur antécédent familial |
70 |
33 |
47,1% |
29 |
87,9% |
Dystrophie myotonique de Steinert sur signe d'appel échographique |
104 |
8 |
7,7% |
5 |
62,5% |
Maladie de Huntington |
40 |
17 |
42,5% |
16 |
94,1% |
Neurofibromatose de Type 1 |
22 |
7 |
31,8% |
7 |
100,0% |
Sclérose tubéreuse de Bourneville |
60 |
29 |
48,3% |
29 |
100,0% |
Sclérose tubéreuse de Bourneville sur antécédent familial |
39 |
8 |
20,5% |
8 |
100,0% |
Sclérose tubéreuse de Bourneville sur signe d'appel échographique |
21 |
21 |
100,0% |
21 |
100,0% |
Rétinoblastome |
4 |
2 |
50,0% |
2 |
100,0% |
Autres |
|
|
|
|
|
Disomies uniparentales |
280 |
1 |
0,4% |
0 |
0,0% |
Syndrome d'Angelman |
5 |
0 |
0,0% |
0 |
- |
Syndrome d'Angelman sur antécédent familial |
5 |
0 |
0,0% |
0 |
- |
Syndrome d'Angelman sur signe d'appel échographique |
0 |
0 |
0,0% |
0 |
- |
Syndrome de Prader-Willi |
89 |
1 |
1,1% |
0 |
0,0% |
Syndrome de Pradel-Willi sur antécédent familial |
10 |
0 |
0,0% |
0 |
- |
Syndrome de Pradel-Willi sur signe d'appel échographique |
79 |
1 |
1,3% |
0 |
0,0% |
Total (hors autres affections) |
2039 |
365 |
17,9% |
285 |
|
Autres affections * |
744 |
204 |
27,4% |
164 |
80,4% |
Total |
2783 |
569 |
20,4% |
449 |
|
|
* 249 pathologies étudiées |
|||||
Tableau DPN14. Evolution de l'activité de génétique moléculaire par pathologie
|
Nombre de fœtus étudiés |
Nombre de fœtus atteints |
Nombre d'IMG réalisées** |
|||||||||
2008 |
2009 |
2010 |
2011 |
2008 |
2009 |
2010 |
2011 |
2008 |
2009 |
2010 |
2011 |
|
Autosomique récessif |
||||||||||||
Amyotrophie Spinale |
162 |
139 |
173 |
153 |
20 |
13 |
26 |
26 |
20 |
13 |
24 |
25 |
Amyotrophie Spinale sur antécédent familial |
121 |
79 |
110 |
88 |
20 |
12 |
26 |
26 |
20 |
12 |
24 |
25 |
Amyotrophie Spinale sur signe d'appel échographique |
41 |
60 |
63 |
65 |
0 |
1 |
0 |
0 |
0 |
1 |
0 |
0 |
Béta-Thalassémie |
24 |
21 |
9 |
21 |
4 |
4 |
3 |
6 |
4 |
2 |
2 |
3 |
Mucoviscidose |
715 |
562 |
538 |
495 |
46 |
58 |
64 |
69 |
41 |
47 |
53 |
60 |
Mucoviscidose sur antécédent familial |
199 |
191 |
195 |
171 |
37 |
40 |
46 |
49 |
34 |
34 |
42 |
42 |
Mucoviscidose sur signe d'appel échographique |
516 |
371 |
343 |
324 |
9 |
18 |
18 |
20 |
7 |
13 |
11 |
18 |
Polykystose rénale autosomique récessive |
29 |
13 |
22 |
26 |
5 |
3 |
7 |
7 |
5 |
3 |
6 |
7 |
Syndrome drépanocytaire majeur |
213 |
214 |
215 |
226 |
49 |
65 |
47 |
38 |
30 |
45 |
35 |
22 |
Lié à l'X |
||||||||||||
Adrenoleucodystrophie |
6 |
12 |
14 |
3 |
5 |
5 |
9 |
0 |
5 |
5 |
9 |
0 |
Hémophilie |
42 |
42 |
25 |
35 |
24 |
22 |
14 |
18 |
15 |
10 |
12 |
15 |
Myopathie de Duchenne et Becker |
83 |
55 |
70 |
68 |
33 |
18 |
23 |
35 |
32 |
6 |
8 |
16 |
Syndrome de Rett |
16 |
17 |
16 |
113 |
0 |
0 |
0 |
1 |
0 |
0 |
0 |
0 |
Syndrome de l'X-fragile |
129 |
132 |
110 |
17 |
46 |
43 |
41 |
37 |
43 |
35 |
37 |
25 |
Autosomique dominant |
||||||||||||
Achondroplasie* |
225 |
205 |
244 |
196 |
28 |
18 |
31 |
24 |
21 |
12 |
27 |
19 |
Achondroplasie sur antécédent familial |
23 |
13 |
15 |
8 |
3 |
1 |
4 |
2 |
3 |
0 |
3 |
2 |
Achondroplasie sur signe d'appel échographique |
202 |
192 |
229 |
188 |
25 |
17 |
27 |
22 |
18 |
12 |
24 |
17 |
Charcot-Marie-Tooth |
12 |
10 |
6 |
12 |
6 |
6 |
3 |
6 |
6 |
5 |
3 |
5 |
Dystrophie myotonique de Steinert |
145 |
164 |
172 |
174 |
35 |
44 |
36 |
41 |
30 |
28 |
32 |
34 |
Dystrophie myotonique de Steinert sur antécédent familial |
66 |
83 |
72 |
70 |
29 |
39 |
32 |
33 |
25 |
23 |
28 |
29 |
Dystrophie myotonique de Steinert sur signe d'appel échographique |
79 |
81 |
100 |
104 |
6 |
5 |
4 |
8 |
5 |
5 |
4 |
5 |
Maladie de Huntington |
32 |
28 |
25 |
40 |
13 |
15 |
12 |
17 |
12 |
14 |
11 |
16 |
Neurofibromatose de Type 1 |
19 |
28 |
28 |
22 |
6 |
10 |
15 |
7 |
4 |
9 |
12 |
7 |
Sclérose tubéreuse de Bourneville |
49 |
43 |
47 |
60 |
27 |
14 |
27 |
29 |
26 |
13 |
22 |
29 |
Sclérose tubéreuse de Bourneville sur antécédent familial |
24 |
29 |
26 |
39 |
4 |
5 |
6 |
8 |
4 |
4 |
6 |
8 |
Sclérose tubéreuse de Bourneville sur signe d'appel échographique |
22 |
14 |
21 |
21 |
22 |
9 |
21 |
21 |
22 |
9 |
16 |
21 |
Rétinoblastome |
12 |
7 |
4 |
4 |
4 |
2 |
0 |
2 |
4 |
0 |
0 |
2 |
Autres |
||||||||||||
Cytopathies mitochondriales |
20 |
|
|
|
4 |
|
|
|
4 |
|
|
|
Disomies uniparentales |
304 |
298 |
268 |
280 |
3 |
5 |
2 |
1 |
1 |
3 |
0 |
0 |
Syndrome de Prader-Willi/Angelman |
61 |
81 |
80 |
94 |
2 |
2 |
2 |
1 |
1 |
1 |
2 |
0 |
Syndrome de Pradel-Willi sur antécédent familial |
15 |
12 |
13 |
15 |
1 |
0 |
0 |
0 |
1 |
0 |
0 |
0 |
Syndrome de Pradel-Willi sur signe d'appel échographique |
45 |
69 |
67 |
79 |
1 |
2 |
2 |
1 |
0 |
1 |
2 |
0 |
Autres affections |
616 |
657 |
685 |
744 |
140 |
187 |
182 |
204 |
107 |
134 |
152 |
164 |
Total |
2914 |
2728 |
2751 |
2783 |
500 |
534 |
544 |
569 |
411 |
385 |
447 |
449 |
|
*Certains centres n’ont pas donné le détail de leurs pathologies en 2008, ainsi le total d’analyse n’est pas égal à la somme des antécédents familiaux et des signes d’appel échographiques |
||||||||||||
Prélèvements non invasifs
En 2011, la seule technique non invasive de diagnostic génétique prénatal était l’analyse d’ADN fœtal circulant dans le sang maternel.
Le nombre de détermination de sexe fœtal qui augmentait légèrement mais régulièrement depuis 2006 semble avoir atteint un plateau avec respectivement 645 et 650 examens en 2010 et 2011 (figure DPN6). Il est intéressant de suivre ce chiffre car depuis février 2011, cette détermination est à la nomenclature pour les indications : « fœtus à risque pour une maladie génétique liée à l’X » et « fœtus à risque pour l’hyperplasie congénitale des surrénales ».
L’augmentation continue du nombre de détermination du rhésus fœtal à partir d’ADN circulant dans le sang maternel était prévisible en raison notamment de la publication en 2011 d’un rapport de la HAS qui définit l’utilisation de cette analyse. En 2011 environ 2% de ces déterminations ont été effectuées sur un prélèvement invasif. Cette donnée est importante à suivre notamment en cas de mise à la nomenclature de cet examen.
L’émergence très prochaine du diagnostic prénatal non invasif, pour la détection d’aneuploïdie (trisomie 21) et de maladies génétiques mendéliennes (1 cas en 2011 de dépistage d’achondroplasie), devrait changer radicalement le paysage du diagnostic prénatal dans les années à venir. L’Agence de la biomédecine devra s’assurer que leur facilité d’accès n’entraîne pas de dérive de prescription.
Tableau DPN15. Déterminations réalisées à partir de prélèvements de sang maternel en 2011
|
Nombre de centres concernés |
Nombre de centres pour lesquels ces analyses ont été réalisées dans le cadre d'un protocole de recherche |
Nombre de fœtus étudiés |
ADN fœtal circulant |
|||
Détermination du rhésus fœtal |
7 |
1 |
7001 |
Détermination du sexe fœtal |
5 |
0 |
650 |
Ambigüité sexuelle |
3 |
0 |
26 |
Hyperplasie congénitale des surrénales |
4 |
0 |
89 |
Maladies liées à l'X |
5 |
0 |
533 |
Autre |
2 |
0 |
2 |
Autres analyses |
3 |
1 |
80 |
Achondroplasie |
1 |
1 |
69 |
Génotypage Kel |
1 |
1 |
8 |
Autre |
1 |
0 |
3 |
Cellules fœtales circulantes |
0 |
0 |
0 |
Rhésus fœtal
Figure DPN4. Détermination du rhésus fœtal en 2011
Figure DPN5. Evolution des méthodes de détermination du rhésus fœtal
Remarque : 6 centres sont concernés pour les tissus annexiels et 7 pour le sang maternel
Sexe fœtal
Figure DPN6. Détermination du sexe fœtal par analyse d’ADN fœtal présent dans le sang maternel
Recherche d’une anomalie chromosomique par analyse moléculaire
En 2011, près de 2 014 fœtus ont fait l’objet de recherche d’anomalies chromosomiques par techniques de génétiques moléculaires (MLPA, PCR quantitative …). Ce chiffre est stable par rapport à l’année précédente. Ces nouvelles techniques ont permis d’identifier une anomalie pathologique dans près de 5% des cas. Soixante-trois ont fait l’objet d’un diagnostic prénatal par puce et 13 sont porteurs de l’anomalie recherchée (tableau DPN16). Il s’agit pour le moment de recherche et non de routine. Une évaluation technique et une réflexion éthique sont actuellement menées sur ce sujet par les professionnels (réseau APCA) et le groupe de travail « stratégie en diagnostics » de l’Agence de la biomédecine.
Tableau DPN16. Recherche d'anomalies chromosomiques en 2011 par technique de génétique moléculaire
|
Nombre de fœtus étudiés |
Nombre de fœtus pour lesquels un résultat d'anomalie a été rendu |
Anomalie chromosomique (MLPA, QF-PCR, QMPSF...) |
2014 |
103 |
Puces |
63 |
13 |
Les analyses prénatales des différents parasites et virus n’ont pas significativement varié au cours de ces dernières années. Les agents infectieux (parasites ou virus) faisant le plus souvent l’objet d’un DPN sont respectivement le cytomégalovirus, le parvovirus et le toxoplasme.
Activité de parasitologie
L’activité de parasitologie est dominée par le dépistage des affections par le toxoplasme. Cette tendance correspond aux pratiques actuelles de dépistage systématique chez les femmes séronégatives pour ce parasite.
Afin d’être plus informatives, les données recueillies pour l’année 2011 sont plus précises que celles des années précédentes distinguant les indications de DPN pour séroconversions seules de celles liées à des signes d’appel échographiques (tableau DPN17).
Dans la grande majorité des cas, le DPN se fait suite à une séroconversion sans signe d’appel échographique. Dans 7,5 % des cas le diagnostic est positif, mais la gravité de l’atteinte fœtale semble en général moins importante que lorsque le diagnostic est effectué sur signe d’appel échographique. En effet, les pourcentages d’IMG suite à un diagnostic positif sont respectivement de 3,9% et 42,9% (tableau DPN17). Cette hypothèse sera à confirmer en effectuant le suivi de cette donnée les prochaines années.
Tableau DPN17. Description de l'activité de parasitologie (toxoplasmose) en 2011
Séroconversion seule |
Signes d'appel échographiques +/- séroconversion |
|||||||||
|
Nombre de diagnostics effectués |
Nombre de diagnostics positifs |
% diagnostics positifs / diagnostics effectués |
Nombre d'IMG réalisées suite à un diagnostic biologique positif |
% d'IMG / diagnostics positifs |
Nombre de diagnostics effectués |
Nombre de diagnostics positifs |
% diagnostics positifs / diagnostics effectués |
Nombre d'IMG réalisées suite à un diagnostic biologique positif |
% d'IMG / diagnostics positifs |
Séroconversion maternelle au 1er trimestre |
464 |
7 |
1,5% |
0 |
0,0% |
15 |
3 |
20,0% |
1 |
33,3% |
Séroconversion maternelle au 2ème trimestre |
259 |
40 |
15,4% |
3 |
7,5% |
11 |
3 |
27,3% |
2 |
66,7% |
Séroconversion maternelle au 3ème trimestre |
54 |
25 |
46,3% |
0 |
0,0% |
0 |
0 |
- |
0 |
- |
Non daté |
253 |
5 |
2,0% |
0 |
0,0% |
172 |
1 |
0,6% |
0 |
0,0% |
Total |
1030 |
77 |
7,5% |
3 |
3,9% |
198 |
7 |
3,5% |
3 |
42,9% |
Tableau DPN18. Evolution de l'activité de parasitologie (toxoplasmose) depuis 2006
|
2006 |
2007 |
2008* |
2009** |
2010 |
2011 |
Nombre de fœtus étudiés |
1495 |
1414 |
1334 |
1341 |
1533 |
1228 |
Nombre de fœtus atteints |
95 |
175 |
117 |
108 |
124 |
84 |
Nombre d'IMG réalisées |
10 |
9 |
12* |
19 |
12 |
6 |
|
* Pour deux centres, en 2008, les données sont issues du centre national de référence pour la toxoplasmose |
||||||
Activité de virologie
De même que pour la parasitologie, le rapport annuel d’activité de virologie a évolué pour le recueil de 2011 distinguant les indications de DPN pour séroconversions seules de celles liées à des signes d’appel échographiques (tableau DPN19).
En virologie, les DPN sont principalement liés à la recherche des affections les plus fréquentes (CMV et Parvovirus).
Le CMV est l’agent infectieux responsable du plus grand nombre d’atteintes fœtales y compris en tenant compte du toxoplasme. Le nombre de recherche de rubéole effectué a doublé entre 2010 et 2011 (respectivement 66 et 138) et le nombre de fœtus atteints diagnostiqués est passé de 1 à 15. Même si les effectifs sont petits, cette donnée sera à surveiller l’année prochaine. Elle pourrait révéler une baisse de la couverture vaccinale qui avait pratiquement permis d’éradiquer la forme congénitale de cette pathologie.
Le tableau DPN19 doit être analysé avec précaution, car la notion de fœtus atteints a été interprétée soit comme fœtus infecté soit comme fœtus avec une atteinte pathologique
Tableau DPN19. Description de l'activité de virologie en 2011
Séroconversion seule |
Signes d'appel échographiques +/- séroconversion |
|||||||
|
Nombre de diagnostics effectués |
Nombre de fœtus atteints |
% fœtus atteints / diagnostics effectués |
Nombre d'IMG réalisées |
Nombre de diagnostics effectués |
Nombre de fœtus atteints |
% fœtus atteints / diagnostics effectués |
Nombre d'IMG réalisées |
Cytomégalovirus (CMV) |
173 |
34 |
19,7% |
2 |
2271 |
70 |
3,1% |
32 |
Parvovirus B19 |
13 |
4 |
30,8% |
0 |
1504 |
41 |
2,7% |
0 |
Herpès (HSV, EBV, etc.) |
4 |
0 |
0,0% |
0 |
477 |
0 |
0,0% |
0 |
Virus Varicelle Zona (VZV) |
16 |
0 |
0,0% |
0 |
232 |
0 |
0,0% |
0 |
Rubéole |
59 |
14 |
23,7% |
1 |
79 |
1 |
1,3% |
1 |
Entérovirus (EV) |
1 |
0 |
0,0% |
0 |
79 |
2 |
2,5% |
0 |
Autre |
8 |
0 |
0,0% |
0 |
36 |
0 |
0,0% |
0 |
Total |
274 |
52 |
19,0% |
3 |
4678 |
114 |
2,4% |
33 |
Tableau DPN20. Evolution de l'activité de virologie
|
Nombre de diagnostics effectués |
Nombre de fœtus atteints |
% fœtus atteints / diagnostics effectués |
Nombre d'IMG réalisées |
2008 |
5430 |
134 |
2,5% |
30 |
2009 |
4906 |
160 |
3,3% |
58 |
2010 |
4667 |
121 |
2,6% |
42 |
2011 |
4952 |
166 |
3,4% |
36 |
Tableau DPN21. L'activité de virologie selon l'indication en 2011
|
Nombre de diagnostics effectués |
Nombre de fœtus atteints |
% fœtus atteints / diagnostics effectués |
Nombre d'IMG réalisées |
Séroconversion seule |
274 |
52 |
19,0% |
3 |
Signe d'appel échographique |
4678 |
114 |
2,4% |
33 |
Total |
4952 |
166 |
3,4% |
36 |
Interféron mesuré, associé à la recherche de virus
Tableau DPN22. Description de l’interféron mesuré en 2011
|
Liquide amniotique |
Sang fœtal |
||||
|
>=25ui |
<25ui |
total |
>=2ui |
<2ui |
total |
IFN alpha avec au moins un virus détecté |
1 |
9 |
10 |
0 |
3 |
3 |
IFN alpha sans virus détecté |
2 |
359 |
361 |
0 |
4 |
4 |
Total |
3 |
368 |
371 |
0 |
7 |
7 |
Activité d’hématologie et d’immunologie
En 2011, aucune analyse ni d’hématologie ni d’immunologie n’a été déclarée dans le rapport annuel d’activité de diagnostic prénatal. L’explication est l’évolution des pratiques vers l’utilisation de génétique moléculaire pour les mêmes diagnostics qui sont donc comptabilisés dans cette partie du rapport.
Maladies héréditaires du métabolisme
La recherche de maladies héréditaires du métabolisme sur antécédent familial concerne 5 équipes qui possèdent un savoir-faire particulier. Elles regroupent les demandes nationales dont le nombre reste stable d’une année sur l’autre.
Tableau DPN23. Evolution des maladies héréditaires détectées sur antécédent familial de 2008 à 2011
|
Nombre de fœtus étudiés |
Nombre de fœtus atteints |
% fœtus atteints / fœtus étudiés |
Nombre d'IMG |
||||||||||||
|
2008 |
2009 |
2010 |
2011 |
2008 |
2009 |
2010 |
2011 |
2008 |
2009 |
2010 |
2011 |
2008 |
2009 |
2010 |
2011 |
Maladies de surcharges lysosomales |
64 |
55 |
51 |
46 |
9 |
22 |
13 |
5 |
14,1% |
40,0% |
25,5% |
10,9% |
9 |
21 |
12 |
4 |
Aciduries organiques |
15 |
10 |
9 |
18 |
1 |
2 |
2 |
2 |
6,7% |
20,0% |
22,2% |
11,1% |
1 |
2 |
1 |
2 |
Aminoacidopathies |
31 |
22 |
13 |
11 |
3 |
2 |
1 |
3 |
9,7% |
9,1% |
7,7% |
27,3% |
1 |
2 |
1 |
3 |
Autres diagnostics |
6 |
6 |
14 |
5 |
2 |
1 |
2 |
2 |
33,3% |
16,7% |
14,3% |
40,0% |
1 |
1 |
1 |
1 |
Total |
116 |
93 |
87 |
80 |
15 |
27 |
18 |
12 |
12,9% |
29,0% |
20,7% |
15,0% |
12 |
26 |
15 |
10 |
Certains signes d’appel échographiques tels que les hygromas, les œdèmes et les épanchements, les retards de croissance intra-utérin ou les anomalies des organes génitaux font rechercher l’une ou l’autre des maladies du tableau DPN24.
Tableau DPN24. Maladies héréditaires détectées sur signes d'appel échographique en 2011
Nombre de fœtus étudiés |
Nombre de fœtus atteints |
% fœtus atteints/ fœtus étudiés |
Nombre d'IMG |
|
Maladies lysosomales |
130 |
4 |
3,1% |
2 |
Smith-Lemli-Opitz |
123 |
0 |
0,0% |
0 |
Autre |
16 |
5 |
31,3% |
1 |
Total |
269 |
9 |
3,3% |
3 |
Hormonologie fœtale
L’activité en hormonologie prénatale est une activité très spécialisée et réservée à des situations exceptionnelles rarement programmables. Elle participe essentiellement à compléter des bilans dans le cadre d’investigations faisant appel à d’autres moyens (génétique moléculaire, cytogénétique, imagerie).
Tableau DPN25. Evolution de l’activité d’hormonologie fœtale entre 2008 et 2011
|
Nombre de fœtus étudiés |
Nombre de fœtus atteints |
Nombre d'IMG réalisées |
|||||||||
|
2008 |
2009 |
2010 |
2011 |
2008 |
2009 |
2010 |
2011 |
2008 |
2009 |
2010 |
2011 |
Dosages hormonaux liés à des anomalies des organes génitaux |
80 |
80 |
60 |
55 |
13 |
39 |
35 |
37 |
8 |
3 |
5 |
3 |
Anomalies du bilan thyroïdien |
10 |
15 |
5 |
18 |
6 |
4 |
1 |
6 |
3 |
0 |
0 |
0 |
Autres |
0 |
7 |
2 |
6 |
0 |
7 |
1 |
4 |
0 |
2 |
0 |
1 |
Total |
90 |
102 |
67 |
79 |
19 |
50 |
37 |
47 |
11 |
5 |
5 |
4 |
Autres dosages biochimiques
On observe une diminution des dosages d’enzymes digestives et d’étude de la fonction rénale fœtale faits à l’occasion de prélèvements de liquide amniotique. Ces dosages sont souvent complémentaires d’autres explorations. Même si elle est moindre qu’en 2010 cette diminution est à rapprocher de celle des amniocentèses suite au changement de modalité du dépistage de la trisomie 21 (2nd trimestre versus 1er trimestre).
Tableau DPN26. Evolution des autres dosages biochimiques de 2008 à 2011
|
Nombre de prélèvements fœtaux |
|||
2008 |
2009 |
2010 |
2011 |
|
Enzymes digestives |
1501 |
1907 |
776 |
1032 |
Fonction rénale fœtale |
203 |
208 |
157 |
141 |
Différenciation de poches (grossesse gémellaire) |
415 |
804 |
756 |
619 |
Pureté du sang fœtal |
180 |
120 |
174 |
178 |
Liquides d'épanchement et œdème |
66 |
63 |
81 |
81 |
Autres |
41 |
73 |
77 |
49 |
Total |
2406 |
3175 |
2021 |
2100 |
Dosage de l'apha-foetoprotéine (AFP) et analyse des cholinestérases du liquide amniotique
Les nombres des dosages d’alpha-fœtoprotéine (AFP) et d’acétylcholinestérase (AChE) dans le liquide amniotique ont diminué. Pour l’AFP, surtout sur les indications «dosages systématiques» et «signes d’appel échographiques» cette baisse est due d’une part de la diminution du nombre global d’amniocentèses (liée au dépistage combiné de la trisomie 21 au 1er trimestre), d’autre part probablement en raison des progrès de l’échographie fœtale qui ne nécessite plus systématiquement une vérification biochimique des spina bifida typiques. L’indication «AFP maternelle >=2.5 MoM» a diminué aussi du fait de la diminution du dosage de l’AFP au cours des dosages marqueurs sériques du 2nd trimestre. Le nombre total de fœtus atteints de spina bifida diagnostiqués sur l’électrophorèse des cholinestérases a diminué de 37% entre 2009 et 2010. Ce nombre semble se stabiliser en 2011 (tableau DPN28). L’évolution des naissances d’enfants atteints de spina bifida devra être surveillée dans les années à venir.
Tableau DPN27. Evolution du dosage de l’AFP du liquide amniotique entre 2008 et 2011
|
Nombre de fœtus étudiés |
AFP (AFP >= 2.5 MoM) |
||||||
Indications |
2008 |
2009 |
2010 |
2011 |
2008 |
2009 |
2010 |
2011 |
AFP maternelle sérique >= 2,5 MoM |
147 |
137 |
38 |
36 |
34 |
16 |
3 |
2 |
Signes échographiques évoquant un DFTN |
159 |
179 |
74 |
119 |
83 |
90 |
36 |
64 |
Autres signes échographiques (n'évoquant pas un DFTN) |
976 |
990 |
910 |
937 |
73 |
71 |
64 |
68 |
Antécédent de DFTN |
19 |
24 |
10 |
9 |
2 |
2 |
0 |
2 |
Antécédent de syndrome néphrotique |
16 |
1 |
0 |
2 |
0 |
1 |
0 |
0 |
Dosages systématiques |
12554 |
11471 |
7021 |
3089 |
44 |
17 |
83 |
31 |
Indication Inconnue |
|
|
|
1078 |
|
|
|
42 |
Total |
13871 |
12802 |
8053 |
5270 |
236 |
197 |
186 |
209 |
Tableau DPN28. Evolution du dosage ou électrophorèse des cholinestérases du liquide amniotique de 2008 à 2011
|
Nombre de fœtus étudiés |
Nombre de fœtus atteints |
% fœtus atteints |
|||||||||
2008 |
2009 |
2010 |
2011 |
2008 |
2009 |
2010 |
2011 |
2008 |
2009 |
2010 |
2011 |
|
Total |
10876 |
10118 |
6640 |
4516 |
236 |
209 |
132 |
153 |
2,2% |
2,1% |
2,0% |
3,4% |
Au cours de l’année 2011, 679 481 femmes enceintes ont choisi de faire un dépistage de la trisomie 21 par les marqueurs sériques maternels associés ou non à la mesure de la clarté nucale. Les différents types de dépistage se répartissent en 65% de dépistage combiné du 1er trimestre (40,5% en 2010), 10% de dépistage séquentiel du 2ème trimestre (c'est-à-dire prenant en compte la mesure de la clarté nucale au 1er trimestre) et 25% de dépistage par les marqueurs sériques maternels seuls du 2ème trimestre (figure DPN7). Par rapport à 2010, on note une importante montée en charge du dépistage combiné au 1er trimestre
Figure DPN7. Evolution du nombre de femmes testées par marqueurs sériques
Figure DPN8. Evolution du nombre de marqueurs sériques du 2ème trimestre réalisés par les laboratoires entre 2007 et 2011
Tableau DPN29. Evolution des marqueurs sériques effectués au 1er trimestre en 2011
|
2008 |
2009 |
2010 |
2011 |
PAPP-A |
5918 |
19865 |
289735 |
443069 |
hCGβ |
5918 |
19865 |
289734 |
443069 |
Autres |
0 |
0 |
0 |
0 |
Le nombre de femmes dans la zone à risque de trisomie 21 (risque ≥ 1/250) continue à diminuer, passant de 8,8% en 2009, à 6,3% en 2010 et à 4,5% en 2011 pour l’ensemble de tous les types de tests (tableau DPN33). Ce taux de patientes « à risque » varie de façon importante en fonction du type de dépistage : il est de 2,7% (contre 3,7% en 2010) et 3,3% (contre 3,8% en 2010) (tableaux DPN30 et DPN31) respectivement pour les dépistages combinés à la mesure de la clarté nucale au 1er et 2ème trimestre et 9,4% (contre 8,7% en 2010) pour le dépistage par les marqueurs sériques maternels seuls du 2ème trimestre (tableau DPN32). Pour tous les types de dépistage, le taux de patientes dans la zone à risque dépend beaucoup de leur âge. L’augmentation du nombre de patientes ayant le dépistage combiné du 1er trimestre associée au plus faible taux de patientes dans le groupe à risque pour ce dépistage a fait considérablement diminuer le nombre de caryotypes fœtaux réalisés sur des prélèvements invasifs, ce qui a été commenté dans la partie cytogénétique (tableau DPN1).
Le nombre de caryotypes renseignés par les laboratoires de biochimie n’est pas exhaustif puisqu’il est inférieur de 41% au chiffre déclaré par les laboratoires de cytogénétique (13 121 vs 22 175). Il est en effet difficile pour les laboratoires de biochimie de suivre l’ensemble des femmes ayant eu un dépistage positif. Ce point devrait s’améliorer si les laboratoires de cytogénétique envoient systématiquement le double du résultat du caryotype au laboratoire de biochimie qui a fait le dépistage, comme cela a été acté avec l’ACLF (Association des Cytogénéticiens de Langue Française). D’autre part, il existe un biais de sélection important en faveur des cas de trisomie 21 diagnostiqués puisque les laboratoires de biochimie et de cytogénétique rapportent presque le même nombre de cas, respectivement 784 et 800 cas. Pour les résultats de caryotypes disponibles dans les laboratoires de biochimie, la fréquence des cas observés est surestimée parce que les laboratoires ont plus de difficultés à récupérer les résultats de caryotypes normaux. C’est la raison pour laquelle les valeurs prédictives positives des différents types de test de dépistage de la trisomie 21 sont calculées à partir des données de cytogénétique.
Tableau DPN30. Dépistage des anomalies chromosomiques par marqueurs sériques par test combiné effectué au 1er trimestre, en 2010-2011
|
|
Nb de femmes testées |
Nb de femmes à risque |
% femmes à risque / femmes testée |
Nb de caryotypes effectués |
Nb de Trisomie 21 |
% de trisomie 21 / caryotypes |
Nb d'autres anomalies déséquilibrées |
% d'autres anomalies déséquilibrées / caryotypes |
2010* |
<= 34 ans |
230609 |
4472 |
1,9% |
2180 |
147 |
6,7% |
63 |
2,9% |
35-37 ans |
36160 |
2274 |
6,3% |
1104 |
85 |
7,7% |
32 |
2,9% |
|
>= 38 ans |
22811 |
4099 |
18,0% |
2097 |
154 |
7,3% |
73 |
3,5% |
|
Total |
289580 |
10837 |
3,7% |
5390 |
385 |
7,1% |
167 |
3,1% |
|
2011** |
<= 34 ans |
356362 |
4284 |
1,2% |
2393 |
202 |
8,4% |
58 |
2,4% |
35-37 ans |
52522 |
2454 |
4,7% |
1208 |
108 |
8,9% |
40 |
3,3% |
|
>= 38 ans |
33433 |
5398 |
16,1% |
2627 |
262 |
10,0% |
81 |
3,1% |
|
Total |
442317 |
12131 |
2,7% |
6228 |
572 |
9,2% |
178 |
2,9% |
|
|
*3% des données sont manquantes (concerne 3 centres) |
|||||||||
Tableau DPN31. Dépistage des anomalies chromosomiques par marqueurs sériques par test séquentiel intégré, en 2010-2011
|
|
Nb de femmes testées |
Nb de femmes à risque |
% femmes à risque / femmes testée |
Nb de caryotypes effectués |
Nb de Trisomie 21 |
% de trisomie 21 / caryotypes |
Nb d'autres anomalies déséquilibrées |
% d'autres anomalies déséquilibrées / caryotypes |
2010* |
<= 34 ans |
46251 |
876 |
1,9% |
356 |
16 |
4,5% |
6 |
1,7% |
35-37 ans |
6320 |
492 |
7,8% |
172 |
8 |
4,7% |
1 |
0,6% |
|
>= 38 ans |
3677 |
790 |
21,5% |
288 |
21 |
7,3% |
1 |
0,3% |
|
Total |
56248 |
2158 |
3,8% |
816 |
45 |
5,5% |
8 |
1,0% |
|
2011** |
<= 34 ans |
57004 |
919 |
1,6% |
447 |
14 |
3,1% |
5 |
1,1% |
35-37 ans |
6665 |
470 |
7,1% |
189 |
8 |
4,2% |
1 |
0,5% |
|
>= 38 ans |
4771 |
893 |
18,7% |
376 |
22 |
5,9% |
12 |
3,2% |
|
Total |
68440 |
2281 |
3,3% |
1012 |
44 |
4,3% |
18 |
1,8% |
|
|
*2% des données sont manquantes (concerne 2 centres) |
|||||||||
Tableau DPN32. Dépistage des anomalies chromosomiques par marqueurs sériques par test du 2ème trimestre non combiné à la clarté nucale, en 2010-2011
|
|
Nb de femmes testées |
Nb de femmes à risque |
% femmes à risque / femmes testée |
Nb de caryotypes effectués |
Nb de Trisomie 21 |
% de trisomie 21 / caryotypes |
Nb d'autres anomalies déséquilibrées |
% d'autres anomalies déséquilibrées / caryotypes |
2010* |
<= 34 ans |
305685 |
14563 |
4,8% |
6505 |
94 |
1,4% |
40 |
0,6% |
35-37 ans |
41529 |
7798 |
18,8% |
3173 |
69 |
2,2% |
18 |
0,6% |
|
>= 38 ans |
21886 |
9843 |
45,0% |
4215 |
117 |
2,8% |
37 |
0,9% |
|
Total |
369100 |
32206 |
8,7% |
13901 |
279 |
2,0% |
95 |
0,7% |
|
2011** |
<= 34 ans |
139373 |
7085 |
5,1% |
2603 |
59 |
2,3% |
21 |
0,8% |
35-37 ans |
17942 |
3499 |
19,5% |
1208 |
29 |
2,4% |
16 |
1,3% |
|
>= 38 ans |
11409 |
5347 |
46,9% |
2069 |
80 |
3,9% |
36 |
1,7% |
|
Total |
168724 |
15931 |
9,4% |
5881 |
168 |
2,9% |
73 |
1,2% |
|
|
*3% des données sont manquantes (concerne 3 centres) |
|||||||||
Tableau DPN33. Dépistage des anomalies chromosomiques par marqueurs sériques quel que soit le trimestre de dépistage de 2009 à 2011
|
|
Nb de femmes testées |
Nb de femmes à risque |
% femmes à risque / femmes testée |
Nb de caryotypes effectués |
Nb de Trisomie 21 |
% de trisomie 21 / caryotypes |
Nb d'autres anomalies déséquilibrées |
% d'autres anomalies déséquilibrées / caryotypes |
2009 |
<= 34 ans |
555497 |
27806 |
5,0% |
13071 |
203 |
7,7% |
69 |
2,2% |
35-37 ans |
82031 |
15281 |
18,6% |
6667 |
156 |
8,2% |
55 |
4,2% |
|
>= 38 ans |
35916 |
15854 |
44,1% |
6727 |
219 |
8,6% |
64 |
2,0% |
|
TOTAL |
673444 |
58941 |
8,8% |
26464 |
578 |
8,0% |
186 |
2,6% |
|
2010 |
<= 34 ans |
582545 |
19911 |
3,4% |
9041 |
257 |
13,0% |
109 |
5,2% |
35-37 ans |
84009 |
10564 |
12,6% |
4449 |
162 |
15,0% |
51 |
4,0% |
|
>= 38 ans |
48374 |
14732 |
30,5% |
6600 |
292 |
17,0% |
111 |
4,7% |
|
TOTAL |
714928 |
45201 |
6,3% |
20107 |
709 |
15,0% |
270 |
4,8% |
|
2011 |
<= 34 ans |
552739 |
12288 |
2,2% |
5443 |
275 |
14,0% |
84 |
4,3% |
35-37 ans |
77129 |
6423 |
8,3% |
2605 |
145 |
16,0% |
57 |
5,2% |
|
>= 38 ans |
49613 |
11638 |
23,5% |
5072 |
364 |
20,0% |
129 |
8,0% |
|
TOTAL |
679481 |
30343 |
4,5% |
13121 |
784 |
16,0% |
269 |
5,9% |
|
|
**3% des données sont manquantes (concerne 3 centres) |
|||||||||
Les laboratoires de biochimie rapportent 34 cas de naissance d’enfants atteints de trisomie 21 chez des femmes dépistées à risque et n’ayant pas souhaité faire un diagnostic prénatal.
Tableau DPN34. Femmes dépistées à risque (au seuil de 1/250), n’ayant pas souhaité faire un diagnostic et ayant accouché d'un enfant porteur de trisomie 21
|
|
Tests combinés du 1er trimestre |
Tests séquentiels intégrés |
Tests du 2ème trimestre |
2010 |
<= 34 ans |
2 |
1 |
6 |
35-37 ans |
3 |
1 |
5 |
|
>= 38 ans |
5 |
2 |
13 |
|
Total |
10 |
4 |
24 |
|
2011 |
<= 34 ans |
2 |
1 |
3 |
35-37 ans |
4 |
0 |
3 |
|
>= 38 ans |
9 |
3 |
8 |
|
Total |
15 |
4 |
15 |
Le nombre de cas de faux négatifs déclarés par les laboratoires est de 194, soit une fréquence des cas dépistés de 80% de l’ensemble des cas de trisomie 21 identifiés par les laboratoires. Ce nombre de faux négatifs étant probablement sous-estimé, la fréquence des cas dépistés est inférieure à 80%.
Tableau DPN35. Anomalies chromosomiques déséquilibrées non dépistées par marqueurs sériques, quelle que soit la méthode utilisée, en 2010-2011
|
2010 |
2011 |
||||||
<=34 ans |
35-37 ans |
>=38 ans |
Total |
<=34 ans |
35-37 ans |
>=38 ans |
Total* |
|
Trisomie 21 |
100 |
30 |
22 |
152 |
122 |
32 |
27 |
194 |
Trisomie 18 |
21 |
8 |
16 |
45 |
23 |
14 |
22 |
59 |
Trisomie 13 |
6 |
8 |
3 |
17 |
16 |
6 |
7 |
28 |
Syndrome de Turner et syndromes associés |
6 |
1 |
1 |
8 |
5 |
5 |
2 |
10 |
Syndrome de Klinefelter et syndromes associés |
2 |
1 |
1 |
4 |
4 |
1 |
0 |
5 |
Trisomie X |
0 |
0 |
0 |
0 |
2 |
0 |
3 |
5 |
47 XYY et Autres dysgonosomies |
2 |
1 |
0 |
3 |
2 |
0 |
1 |
3 |
Triploïdies |
11 |
1 |
0 |
12 |
12 |
2 |
0 |
14 |
Autres anomalies déséquilibrées |
37 |
5 |
4 |
46 |
33 |
5 |
5 |
43 |
|
* Dans certains cas, l’âge de la femme est inconnu |
||||||||
En conclusion, les tests incluant la mesure de la clarté nucale (test combiné du 1er trimestre et test séquentiel) placent moins de femmes enceintes dans la zone à risque élevé donc génèrent moins de prélèvements invasifs sans diminuer le taux de diagnostics positifs de trisomie 21.