Diagnostic préimplantatoire 2011

Paris

Montpellier

Strasbourg

Acidémie méthylmalonique

X

Afibrinogénémie

X

Amaurose de Leber

X

Amyotrophie spinale

X

X

X

Anémie de Fanconi

■

Ataxie de Friedreich

X

Bêta-thalassémie

X

X

Déficit en carnitine acylcarnitine translocase

X

Déficit en CMH 2

X

Déficit immunitaire combiné sévère

X

X

Drépanocytose

X

X

X

Dysplasie ectodermique anhidrotique autosomique récessive

■

Dystrophie musculaire congénitale à mérosine positif

X

Epidermolyse bulleuse dystrophique

X

Gangliosidose à GM1

X

Glycogénose de type 3

■

Glycogénose de type IV

X

Hyperglycinémie sans cétose

X

Hyperphénylalaninémie maligne

■

Hyperplasie congénitale des surrénales

X

Leucodystrophie métachromatique

X

Maladie de Krabbe

■

Maladie de Netherton

X

Maladie de Tay-Sachs

X

Mitochondriopathie (dépétion Adnmt)

X

Mucoviscidose

X

X

X

Nanisme diastrophique

X

Ostéopétrose maligne récessive

X

Polykystose rénale autosomique récessive

X

Pseudohypoaldostéronisme de type 1

■

San Filippo A

X

Sialidose

X

Syndrome d’Aicardi-Goutières

X

Syndrome de Bardet-Biedl de type 10

■

Syndrome de Berardinelli Seip

X

Syndrome de Joubert

X

Syndrome de Meckel

■

Syndrome de Shwachman Diamond

X

Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

X

■

Syndrome de Stüwe-Wiedmann

X

Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone

X

Syndrome Néphrotique Finlandais

■

Tyrosinémie de type 1

■

Achondroplasie

X

X

Amylose à transthyrétine

X

X

Aniridie

X

Ataxies spino-cérébelleuses

X

X

Atrophie optique dominante

X

Brachydactylie

X

Cancer gastrique familial

X

Cardiomyopathie hypertrophique

X

Cavernomatose multiple

X

Duplication 15q11-q13

X

Dyskératose congénitale

■

Dysplasie spondyloépiphysaire

■

Dysplasie vitréorétinienne

X

Dystonie idiopathique familiale

X

X

X

Dystrophie des cônes

X

Dystrophie myotonique de Steinert

X

X

X

Fièvre périodique autosomique dominante

■

Insomnie familiale fatale

X

Maladie de Charcot-Marie Tooth

X

Maladie de Gerstmann-Straussler-Scheinker

X

Maladie de Hirschsprung

X

Maladie de Huntington

X

X

Maladie de von Hippel-Lindau

X

X

Néoplasie endocrinienne multiple type 1

X

Néoplasie endocrinienne multiple type 2A

X

X

Neurofibromatose type 1

X

X

Neurofibromatose type 2

X

ONDINE

X

Ostéogénèse imparfaite

X

Pachyonychie congénitale

X

Pancréatite chronique héréditaire

X

Paragangliome type 4

■

Paralysie périodique hypokaliémique

X

Paraplégie spastique autosomique dominante type 4

X

Polykystose rénale autosomique dominante

■

Polypose adénomateuse familiale

X

X

Rendu Osler

X

Rétinoblastome héréditaire

X

Sclérose tubéreuse de Bourneville

X

X

Surdité congénitale

X

Syndrome d'Alagille

X

Syndrome de Carney

X

Syndrome de Currarino

X

Syndrome de Holt-Oram

X

Syndrome de Li et Fraumeni

X

X

Syndrome de Marfan

X

X

Syndrome de Nail-patella

X

Syndrome de Peutz-Jeghers

■

Syndrome de Treacher-Collins

X

Adrénoleucodystrophie

X

■

BRUTON agammaglobulinemie lie à l’X

X

Choroidérémie

X

Déficit en Ornithine Carbamyl Transférase

X

X

Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l’X

X

Hémophilie A

X

X

X

Hémophilie B

X

X

Hétérotopie nodulaire périventriculaire

■

Hydrocéphalie liée à l'X

X

■

Hypoplasie cérébelleuse congénitale liée à l'X

X

Incontinentia pigmenti

X

Lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine

X

Maladie de Charcot Marie Tooth type lié au chromosome X

X

Maladie de Fabry

X

X

Maladie de Hunter

X

Maladie de Kennedy

X

Maladie de Norrie

X

X

Maladie de Pelizaeus Merzbacher

X

Myopathie de Duchenne et Becker

X

X

X

Myopathie myotubulaire

X

X

Rétinite pigmentaire lié à l'X

X

Suractivité de phosphoribosylpyrophosphate synthétase

X

Syndrome Alpha thalassémie retard mental

X

Syndrome d’ALPORT

X

Syndrome de Lesch-Nyhan

X

Syndrome de l'X fragile

X

X

X

Syndrome de Menkes

X

Syndrome de résistance aux androgènes

X

Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel

X

Syndrome de Wiscott Aldrich

X

Alloimmunisation antiKell

X

Complexe HLA

X

Dystophie Myotonique de Steinert + Myopathie de Duchenne et Becker

X

Mitochondriopathie

X

Syndrome de Cach + Drépanocytose

■

Translocations Robertsoniennes

X

X

X

Translocations réciproques

X

X

X

Maladies récessives liées à l’X

X

X

X

Autres anomalies chromosomiques

X

X

X

2008

2009

2010

2011

N

%

N

%

N

%

N

%

Autosomique récessif

63

15,1

105

18,5

127

20,6

128

19,2%

Autosomique dominant

124

29,8

152

26,8

163

26,4

172

25,8%

Liée au chromosome X

54

13,0

78

13,7

77

12,5

85

12,8%

Anomalie de caryotype

164

39,4

203

35,7

224

36,3

255

38,3%

Autres

11

2,6

30

5,3

26

4,2

26

3,9%

Paris

Montpellier

Strasbourg

France

Examinées

Acceptées

Examinées

Acceptées

Examinées

Acceptées

Examinées

Acceptées

Acidémie méthylmalonique

1

0

1

0

Amaurose congénitale de Leber

1

1

1

1

Amyotrophie spinale

11

9

5

4

16

13

Amyotrophie spinale infantile

8

6

8

6

Anémie de Fanconi + typage HLA

1

0

1

0

Béta thalassémie

2

1

2

1

Drépanocytose

6

5

4

3

2

1

12

9

Dysplasie dyssegmentaire de type Silverman-Handmaker (HSPG2)

1

1

1

1

Dysplasie osseuse (gène HSPG2)

1

1

1

1

Dysplasie spondyloepiphysaire

1

1

1

1

Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine

2

2

2

2

Déficit Tyroxine Hydroxylase

1

1

1

1

Déficit congénital en plasminogène

1

1

1

1

Déficit en LCHAD

2

2

2

2

Déficit en adénosine monophosphate désaminase

1

1

1

1

Déficit glutaryl coa déshydrogenase

1

1

1

1

Déficit immunitaire combiné sévère

1

1

1

1

Homocystinurie classique B6

1

0

1

0

Hyperglycinémie sans cétose

1

1

1

1

Hyperplasie congénitale surrénales

1

0

1

0

Maladie d'Austin avec déficit en sulfatase

1

0

1

0

Maladie de Gaucher + Drépanocytose

1

1

1

1

Maladie de Hurler

1

1

1

1

Maladie de Nieman-Pick de type C

1

1

1

1

Maladie de Pompe

1

0

1

0

Maladie de Tay-Sachs

1

0

1

1

1

1

3

2

Maladie de Wolman

1

1

1

1

2

2

Mucolipidose de type II

1

0

1

0

Mucoviscidose

14

14

18

17

4

3

36

34

Myopathie a mérosine

2

2

2

2

Nanisme diastrophique

1

0

1

0

Polykystose rénale AR

1

1

1

1

Polykystose rénale récessive

4

4

4

4

Surdité

1

0

1

0

2

0

4

0

Syndrome 3 M (gène CUL7) + syndrome de Fraser (gène FRAS1)

1

1

1

1

Syndrome d'Aicardi-Goutières

1

1

1

1

Syndrome de Bardet Biedl type 10

1

1

1

1

Syndrome de CODAS

1

1

1

1

Syndrome de Cockayne

1

1

1

1

Syndrome de Fanconi

2

1

2

1

Syndrome de Fowler

1

1

1

1

Syndrome de Meckel

1

1

1

1

Syndrome de Sjögren-Larson

1

1

1

1

Syndrome de Stuve Weidemann

1

1

1

1

Syndrome géléophysique

1

0

1

0

Syndrome néphrotique finlandais

1

1

1

1

Achondroplasie

1

0

1

0

Allo immunisation anti D

1

1

1

1

Alloimmunisation antikell

1

0

1

0

Aniridie

1

1

1

1

Ataxie spino cérébelleuse de type 1

1

1

1

1

Ataxie spino cérébelleuse de type 3

1

1

1

1

Ataxie spino-cérébelleuse type 6

1

1

1

1

Cardiomyopathie hypertrophique

5

2

1

6

2

Cavernomatose multiple CCM1

1

1

1

1

Charcot Marie Tooth de type 1A

1

3

3

4

3

Charcot Marie Tooth de type 2A

1

1

1

1

Dyskératose congénitale

1

0

1

0

Dystonie idiopathique familiale

1

1

1

1

1

1

3

3

Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale

1

0

1

0

Dystrophie myotonique de Steinert

10

8

20

15

9

8

39

31

Epidermolyse bulleuse

1

0

1

0

Epilepsie myoclonique sévère

1

0

1

1

2

1

Fièvre périodique autosomique dominante

1

1

1

1

Hypoplasie/Agénésie rénale

1

0

1

0

Maladie de Huntington

23

23

1

1

24

24

Maladie de Huntington – test d’exclusion

2

2

2

2

Maladie de Von Hippel-Lindau

1

1

1

1

Mutation chaîne alpha 2 collagène 1 – Ostéogénèse imparfaite

1

0

1

0

Myopathie de Bethlem

1

1

1

1

Neurofibromatose de type 1

10

8

5

4

3

19

11

Neurofibromatose type 2

1

0

1

0

Neuropathie amyloïde à transthyrétine

1

1

1

1

Néoplasie endocrinienne multiple I

1

1

1

1

Ostéo chondrodysplasie sévère

1

1

1

1

Ostéogénèse imparfaite

4

3

4

3

Paraplégie spastique autosomique dominante type 4

1

0

1

0

Polykystose rénale dominante

2

0

2

0

Polypose adénomateuse familiale

6

3

3

3

9

6

Polypose familiale rectocolique

2

0

2

0

Protoporphyrie érythropoïétique

1

0

1

0

Sclérose tubéreuse de Bourneville

6

3

3

1

1

0

10

4

Dystrophie myotonique de Steinert + inversion

1

1

1

1

Strümpell-Lorrain

1

0

1

0

Syndrome IMAge

1

0

1

0

Syndrome branchio-oto-rénale

1

1

1

1

Syndrome d'Alport

1

0

1

0

Syndrome de Blau

1

1

1

1

Syndrome de Charcot Marie Tooth

1

0

1

0

Syndrome de Franceschetti

1

1

1

1

Syndrome de HOLT ORAM

1

1

1

1

Syndrome de KABUKI

1

0

1

0

Syndrome de KID

1

1

1

1

Syndrome de Loeys-Dietz

1

0

1

0

Syndrome de Marfan

1

0

2

2

3

2

Syndrome de Peutz-Jeghers

1

1

1

1

Syndrome de Townes Brocks

1

0

1

0

Syndrome de Wiedemann Beckwith et Dandy Walker

1

1

1

1

Syndrome du QT Long type 2

1

1

1

1

Syndrome d’Alagille

2

0

2

0

Syndrome d’Epstein

1

1

1

1

Syndrome malformatif avec Kallmann de Morsier

1

0

1

0

Adrénoleucodystrophie

1

1

1

1

Charcot-Marie Tooth lié à l’X

1

0

2

2

3

2

Chondrodysplasie HAPPLE

1

0

1

0

Choroïdérémie

2

2

2

2

Dysplasie ectodermique anhidrotique lié à l’X

1

1

1

1

Dysplasie fronto-métaphysaire

1

0

1

0

Déficit en OTC

1

0

1

0

Déficit en Pyruvate déshydrogénase

1

1

1

1

Déficit immunitaire sévère lié à l’X

1

1

1

1

Entéropathie lié à l’X

1

0

1

0

HUNTER

1

1

1

1

Hydrocéphalie liée à l’X

3

3

1

1

4

4

Hémophilie A

4

4

4

3

8

7

Hémophilie B

3

3

1

1

4

4

Incontinentia pigmenti

1

1

1

1

Maladie d'Emery-Dreifuss

1

1

1

1

Maladie de Fabry

2

1

2

1

Myopathie de Becker

1

1

1

1

2

2

Myopathie de Duchenne

3

2

4

4

7

6

Myopathie myotubulaire liée à l’X

1

1

1

1

2

2

Pelizaeus Merzbacher

1

1

1

1

Retard mental lié à l’X

1

1

1

1

Rétinite pigmentaire liée à l’X

3

3

1

1

4

4

Rétinoschisis lié à l’X

1

1

1

1

2

2

Syndrome ATRX

1

0

1

0

Syndrome IPEX

1

1

1

1

Syndrome de LESCH-NYHAN

1

1

1

1

Syndrome de Melnick-Needles

2

0

2

0

Syndrome de l'X fragile

12

7

11

6

4

3

27

16

Anomalie de caryotype

103

76

109

96

43

35

255

207

Délétion

1

0

1

0

Insertion

2

2

2

2

Inversion

1

0

1

0

Marqueur chromosomique

1

0

1

0

Syndrome de DiGeorge

2

2

2

2

Translocation Robertsonienne

22

16

31

28

18

13

71

57

Translocation réciproque

63

52

73

64

21

20

157

136

Translocation réciproque + Hémophilie A

1

1

1

1

Translocation réciproque + Robertsonienne

1

1

1

1

Béta Thalassémie avec HLA

2

1

2

1

Drépanocytose avec HLA

7

6

7

6

Drépanocytose et Bêta thalassémie

1

0

1

0

Déficit immunitaire avec HLA

1

1

1

1

Délétion 15qq13.2q13.3

1

0

1

0

Maladie liée à l'X non étiquetée

1

0

1

0

Maladie mitochondriale

4

4

4

4

Monodactylie des membres (fœtus)

1

1

1

1

Mosaïque germinale du chromosome 21

2

1

2

1

Neuropathie optique de Leber + Dysplasie ectodermique anhidrotique lié à l’X

1

1

1

1

Polypose adénomateuse par cytogénétique (néomutation)

1

1

1

1

Translocation Robertsonienne + Syndrome Schwachman Diamond

1

1

1

1

Translocation Robertsonienne + mucoviscidose

1

1

1

1

Triple X

1

0

1

0

Tétrasomie partie proximale bras long du chromosome 15

1

1

1

1

Paris

Montpellier

Strasbourg

France

Absence de diagnostic génétique possible

18

4

1

23

Indications indisponibles dans le centre

5

4

0

9

Difficulté ou impossibilité de mise en œuvre de l’AMP

29

35

8

72

Absence d’indication de DPI

9

9

5

23

Motivation du couple

14

4

0

18

Autres (demandes complémentaires)

5

2

8

15

Paris

Montpellier

Strasbourg

France

Cycles

Tentatives

Cycles

Tentatives

Cycles

Tentatives

Cycles

Tentatives

Acidémies Methlymaloniques

1

0

1

0

Amyotrophie spinale

2

2

1

1

1

1

4

4

Drépanocytose

3

3

3

3

Epydermolyse Bulleuse récessive

2

1

2

1

Glycogénose Type IV

1

1

1

1

Hyperglycinémie sans cétose

1

1

1

1

Hyperphénylalaninémie maligne

1

1

1

1

Hyperplasie congénitale des surrénales

2

2

2

2

Leucodystrophie métachromatique

2

2

2

2

Mucoviscidose

12

8

13

11

3

3

28

22

Ostéopétrose maligne récessive

1

1

1

1

Polykystose rénale autosomique récessive

1

0

1

0

Surdité profonde (connexine)

1

1

1

1

Achondroplasie

2

2

1

1

3

3

Ataxie cérébelleuse type 1

1

1

1

1

Ataxie spino-cérébelleuse

1

1

1

1

Cavernomatose multiple

1

1

1

1

Charcot-Marie Tooth type 1A

1

1

1

1

Charcot-Marie Tooth type 1B

1

1

1

1

Currarino

2

2

2

2

Duplication 15q11-q13

1

1

1

1

Dysplasie Vitréo Rétinienne exsudative

2

2

2

2

Dystrophie myotonique de Steinert

19

14

3

3

22

17

Franceschetti

1

1

1

1

Hypertension artérielle pulmonaire

1

1

1

1

Maladie de Huntington

18

16

10

10

28

26

Maladie de Marfan

1

0

1

0

Maladie de Von Hippel Lindau

2

2

2

2

NEM1

3

2

3

2

Neurofibromatose type 1

2

2

4

4

6

6

Neuropathie Amyloide

1

1

1

1

Pachyonychie congénitale

1

1

1

1

Polykystose rénale dominante

1

1

1

1

Polypose adénomateuse familiale

4

4

4

4

Polypose colique familiale

3

1

3

1

Rétinoblastome

5

2

5

2

Sclérose tubéreuse de Bourneville

5

3

1

1

6

4

Steinert

19

16

19

16

Syndrome de Li-Fraumeni

3

2

2

1

5

3

Syndrome de Marfan

1

0

1

0

Albinisme oculaire

1

1

1

1

Anneau de l’Y

2

1

2

1

Arthrogrypose liée à l'X

2

1

2

1

Hémophilie A (sexage)

2

2

2

2

Maladie de Hunter

1

1

1

1

Retard mental lié à l’X

1

1

1

1

Retard mental liée à l'X (sexage)

2

1

2

1

Charcot Marie Tooth type lié au chromosome X

1

0

1

0

Choroïdérémie

1

1

1

1

Fabry

1

1

1

1

Hydrocéphalie liée à l’X

1

1

1

1

Hémophilie A

2

2

2

2

Hémophilie B

1

1

1

1

2

2

Maladie de Kennedy

2

2

2

2

Maladie de Norrie

2

2

2

2

Myopathie de Duchenne/Becker

4

4

4

4

Myopathie myotubulaire

2

2

2

2

4

4

Rétinite pigmentaire liée à l’X

2

0

2

0

Syndrome de Wiscott Aldrich

1

1

1

1

Syndrome de l'X fragile

1

0

8

6

5

4

14

10

Syndrome d’Alport

2

1

2

1

Anomalies chromosomiques complexes

2

2

2

2

Double inversion

2

2

2

2

Délétion sexage

4

2

4

2

Inversion

4

2

2

2

6

4

Inversion + Steinert

1

1

1

1

Translocation Robertsonienne

23

21

37

27

8

8

68

56

Translocation réciproque

52

43

103

78

19

18

174

139

Translocations réciproque + Robertsonienne

2

2

2

2

Trisomie 21

3

0

3

0

Autres

3

3

3

3

Béta Thalassémie + HLA

4

2

4

2

Drépanocytose + HLA

13

12

13

12

Syndrome de Digeorge

4

3

4

3

Paris

Montpellier

Strasbourg

France

Génétique moléculaire

Cyto-génétique

Génétique moléculaire

Cyto-génétique

Génétique moléculaire

Cyto-génétique

Génétique moléculaire

Cyto-génétique

Total

Ovocytes recueillis / ponction

9,6

10,8

12,3

11,5

13,5

10,1

11,4

11,1

11,2

% ovocytes injectés / ovocytes recueillis

78,6%

82,4%

77,1%

77,3%

81,0%

80,9%

78,8%

79,4%

79,1%

% embryons obtenus à J3 / ovocytes injectés

73,2%

68,8%

78,3%

69,5%

71,8%

66,3%

74,4%

68,9%

71,4%

% embryons biopsiés / embryons obtenus à J3

59,2%

64,6%

74,1%

75,6%

85,6%

89,0%

72,0%

73,6%

72,9%

% diagnostics réalisés / embryons biopsiés

90,3%

89,1%

90,6%

95,9%

96,1%

96,6%

92,4%

94,1%

93,3%

% embryons indemnes / embryons diagnostiqués

52,5%

31,5%

36,5%

23,7%

52,9%

40,0%

47,0%

28,3%

37,1%

Embryons transférés / transfert

1,7

1,4

1,6

1,6

1,3

1,3

1,6

1,5

1,5

% embryons transférés / embryons indemnes

66,1%

72,5%

70,5%

80,5%

33,1%

44,6%

54,0%

70,5%

60,6%

% grossesses échographiques / transferts

24,5%

26,8%

35,6%

21,2%

25,0%

50,0%

28,4%

27,6%

28,0%

Embryons congelés avant biopsie

23

13

10

18

0

0

33

31

64

Embryons congelés après biopsie

7

6

7

9

42

9

56

24

80

Génétique Moléculaire

Cytogénétique

Total

% Cycles pour lesquels au moins 1 embryon a été biopsié

87,5%

81,9%

84,6%

% Cycles annulés

18,4%

21,0%

19,8%

Cycles / couples

1,4

1,6

1,5

% Ponctions/ cycles

81,6%

79,0%

80,2%

% Transferts / couple

83,8%

71,8%

77,4%

% Transferts / cycle

58,8%

45,2%

51,3%

% Transferts/ ponction

72,0%

57,2%

64,0%

% Grossesses débutantes / ponction

22,6%

17,6%

19,9%

% Grossesses échographiques / ponction

20,4%

15,8%

17,9%

% Grossesses évolutives / ponction

17,7%

13,1%

15,2%

% Grossesses débutantes / transfert

31,3%

30,7%

31,0%

% Grossesses échographiques / transfert

28,4%

27,6%

28,0%

% Grossesses évolutives / transfert

24,6%

22,8%

23,8%

% Grossesses gémellaires / grossesse évolutive

24,2%

17,2%

21,0%

% Accouchements / ponction

17,7%

13,1%

15,2%

% Accouchements / transfert

24,6%

22,8%

23,8%

% Accouchements / couples pour lesquels au moins un embryon a été biopsié

23,6%

20,0%

21,8%

% Accouchements uniques / accouchement

75,8%

82,8%

79,0%