Matériel et méthodes
Les centres de diagnostic préimplantatoire adressent chaque année leur bilan d’activité à l’Agence de la biomédecine. Les informations concernent le bilan des demandes et des tentatives d’AMP de l’année N-2 afin de pouvoir renseigner l’issue des tentatives jusqu’à l’accouchement. Il faut noter qu’il n’y a pas forcément de liens entre les demandes et les tentatives d’AMP d’une même année.
En 2013, la France comptait quatre centres de diagnostic préimplantatoire (DPI), le centre de Nantes déclarant sa première année d’activité, à la suite de son autorisation en 2012.
Indications disponibles pour un diagnostic préimplantatoire en France
La liste des indications disponibles est représentée dans le tableau DPI1. Les indications sont réparties selon le mode de transmission et selon la technique (génétique moléculaire, cytogénétique) en s’appuyant sur la classification Orphanet des affections. Il est à noter qu’une maladie n’est associée qu’à un seul numéro Orpha même si plusieurs gènes peuvent en être la cause. Or une mise au point est nécessaire pour chaque gène. Pour comptabiliser le nombre d’indication disponibles le nombre de gènes n’a pas été pris en compte sauf pour les situations où le mode de transmission était différent. Au total, sur cette base, outre les anomalies de structure décelées en cytogénétique, près de 175 indications différentes de génétique moléculaire sont disponibles sur le territoire, parmi lesquelles 117 ne sont disponibles qu’au niveau d’un seul des quatre centres de DPI. En 2013, 25 nouvelles indications ont été rendues disponibles à l’échelle nationale.
Tableau DPI1. Indications disponibles pour un diagnostic préimplantatoire en France en 2013
O: Nouvelles indications disponibles en France depuis le 1er janvier 2013
X: Indications disponibles en France
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Montpellier |
Nantes |
Paris |
Strasbourg |
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RECHERCHE PAR BIOLOGIE MOLECULAIRE |
|||||
Autosomiques Récessives |
|
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|
|
ORPHA19 |
Acidurieglutarique |
|
|
X |
|
ORPHA79282 |
Acidémieméthylmalonique |
|
|
X |
|
ORPHA98880 |
Afibrinogénémie |
|
|
X |
|
ORPHA79431 |
Albinisme oculo-cutané |
|
|
X |
|
ORPHA846 |
Alpha-thalassémie |
|
|
X |
|
ORPHA65 |
Amaurose de Leber |
|
|
X |
|
ORPHA83330 |
Amyotrophie spinale |
X |
O |
X |
X |
ORPHA84 |
Anémie de Fanconi |
|
|
X |
|
ORPHA95 |
Ataxie de Friedreich |
|
|
X |
|
ORPHA848 |
Bêta-thalassémie |
X |
|
X |
X |
ORPHA99950 |
Charcot-Marie Tooth type 4D |
|
|
|
X |
ORPHA122376 |
Drépanocytose |
X |
|
X |
X |
ORPHA121273 |
Dysplasie ectodermique anhidrotique autosomique récessive |
|
|
X |
X |
ORPHA258 |
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine |
O |
|
|
|
ORPHA122961 |
Dystrophie musculaire congénitale à mérosine positif |
|
|
X |
|
ORPHA120190 |
Déficit en CMH 2 |
|
|
X |
|
ORPHA159 |
Déficit en carnitineacylcarnitinetranslocase |
|
|
X |
|
ORPHA35708 |
Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques AADC |
|
|
|
O |
ORPHA117886 |
Déficit en plasminogène de type 1 |
|
|
|
X |
ORPHA746 |
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale |
|
|
O |
|
ORPHA183660 |
Déficit immunitaire combiné sévère |
|
|
X |
X |
ORPHA99732 |
Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase |
O |
|
|
|
ORPHA303 |
Epidermolyse bulleuse dystrophique |
|
|
X |
|
ORPHA79255 |
Gangliosidose à GM1 |
|
|
X |
X |
ORPHA366 |
Glycogénose de type 3 |
|
|
X |
|
ORPHA367 |
Glycogénose de type IV |
|
|
X |
|
ORPHA93473 |
Hurler |
|
|
X |
|
ORPHA407 |
Hyperglycinémie sans cétose |
|
|
X |
|
ORPHA226 |
Hyperphénylalaninémie maligne |
|
|
X |
|
ORPHA315306 |
Hyperplasie congénitale des surrénales |
|
|
X |
|
ORPHA512 |
Leucodystrophie métachromatique |
|
|
X |
|
ORPHA528 |
Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip |
|
|
X |
|
ORPHA206436 |
Maladie de Krabbe |
|
|
|
X |
ORPHA634 |
Maladie de Netherton |
|
|
X |
X |
ORPHA216975 |
Maladie de Niemann-Pick de type C1 |
|
|
|
X |
ORPHA796 |
Maladie de Sandhoff |
|
|
O |
|
ORPHA79269 |
Maladie de Sanfilippo type A |
|
|
X |
|
ORPHA845 |
Maladie de Tay-Sachs |
|
|
X |
X |
ORPHA254767 |
Mitochondriopathie (dépétionADNmt) |
|
|
X |
|
ORPHA586 |
Mucoviscidose |
X |
O |
X |
X |
ORPHA628 |
Nanisme diastrophique |
|
|
X |
|
ORPHA85179 |
Ostéopétrose maligne récessive |
|
|
X |
X |
ORPHA731 |
Polykystose rénale autosomique récessive |
X |
|
X |
|
ORPHA756 |
Pseudohypoaldostéronisme de type 1 |
|
|
X |
|
ORPHA309294 |
Sialidose |
|
|
X |
|
ORPHA36 |
Syndrome acro-calleux |
O |
|
|
|
ORPHA110 |
Syndrome de Bardet-Biedl |
|
|
O |
X |
ORPHA135 |
Syndrome de Cach |
|
|
|
X |
ORPHA475 |
Syndrome de Joubert |
|
|
X |
|
ORPHA564 |
Syndrome de Meckel |
|
|
O |
X |
ORPHA811 |
Syndrome de Shwachman-Diamond |
|
|
X |
X |
ORPHA818 |
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz |
|
|
X |
X |
ORPHA3206 |
Syndrome de Stüwe-Wiedemann |
|
|
X |
X |
ORPHA899 |
Syndrome de Walker-Warburg |
|
|
O |
|
ORPHA137 |
Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone |
|
|
|
X |
ORPHA51 |
Syndrome d’AicardiGoutières |
X |
|
|
X |
ORPHA839 |
Syndrome néphrotique finlandais |
|
|
X |
X |
ORPHA882 |
Tyrosinémie de type 1 |
|
|
X |
|
Autosomiques Dominantes |
|
|
|
|
|
ORPHA15 |
Achondroplasie |
O |
|
X |
X |
ORPHA275938 |
Allo-immunisation rhésus anti-D |
O |
|
|
|
ORPHA271861 |
Amylose à transthyrétine |
|
|
X |
X |
ORPHA77 |
Aniridie |
|
|
X |
|
ORPHA94124 |
Ataxie spino-cérébelleuse de type 1 |
X |
|
|
|
ORPHA98759 |
Ataxie spino-cérébelleuse de type 17 |
|
|
|
X |
ORPHA98756 |
Ataxie spino-cérébelleuse de type 2 |
|
O |
|
X |
ORPHA98757 |
Ataxie spino-cérébelleuse de type 3 |
X |
|
|
X |
ORPHA98758 |
Ataxie spino-cérébelleuse de type 6 |
|
|
|
X |
ORPHA94147 |
Ataxie spino-cérébelleuse de type 7 |
|
|
|
X |
ORPHA98672 |
Atrophie optique dominante |
|
|
X |
|
ORPHA294937 |
Brachydactylie |
|
|
X |
|
ORPHA26106 |
Cancer gastrique familial |
|
|
|
X |
ORPHA154 |
Cardiomyopathie dilatée familiale isolée |
|
|
O |
|
ORPHA155 |
Cardiomyopathie hypertrophique |
|
|
|
O |
ORPHA164 |
Cavernomatose cérébrale CCM1 |
|
|
|
X |
ORPHA221061 |
Cavernomatose multiple |
|
|
|
X |
ORPHA101081 |
Charcot-Marie Tooth type 1A |
|
O |
|
X |
ORPHA99939 |
Charcot-Marie Tooth type 2E |
|
|
|
X |
ORPHA101082 |
Charcot-Marie-Tooth type 1B |
|
|
|
X |
ORPHA184 |
Chérubinisme |
|
|
O |
|
ORPHA1552 |
Currarino |
|
|
X |
|
ORPHA238446 |
Duplication 15q11-q13 |
|
|
|
X |
ORPHA1775 |
Dyskératose congénitale |
|
|
X |
X |
ORPHA155899 |
Dysostose mandibulo-faciale |
|
|
O |
|
ORPHA94068 |
Dysplasie spondyloépiphysaire |
O |
|
X |
|
ORPHA891 |
Dysplasie vitréorétinienne |
|
|
X |
|
ORPHA256 |
Dystonie généralisée à début précoce par les membres |
X |
|
O |
|
ORPHA1871 |
Dystrophie des cônes |
|
|
X |
|
ORPHA261 |
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss |
|
|
O |
|
ORPHA273 |
Dystrophie myotonique de Steinert |
X |
O |
X |
X |
ORPHA79396 |
Epidermolyse bulleuse simple type Dowling-Meara |
|
O |
|
|
ORPHA36387 |
Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson ou épilepsie avec convulsions fébriles plus (GEFS+) |
|
|
|
O |
ORPHA32960 |
Fièvre périodique autosomique dominante |
|
|
|
X |
ORPHA466 |
Insomnie familiale fatale |
|
|
|
X |
ORPHA204 |
Maladie de Creutzfeldt-Jakob |
|
|
O |
|
ORPHA356 |
Maladie de Gerstmann-Straussler-Scheinker |
|
|
|
X |
ORPHA388 |
Maladie de Hirschsprung |
|
|
X |
|
ORPHA399 |
Maladie de Huntington |
X |
O |
X |
X |
ORPHA774 |
Maladie de Rendu-Osler |
|
|
X |
|
ORPHA892 |
Maladie de vonHippel-Lindau |
X |
|
|
X |
ORPHA610 |
Myopathie de Bethlem |
|
|
O |
|
ORPHA636 |
Neurofibromatose type 1 |
X |
O |
X |
X |
ORPHA637 |
Neurofibromatose type 2 |
|
|
|
X |
ORPHA652 |
Néoplasie endocrinienne multiple type 1 |
O |
|
X |
|
ORPHA653 |
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A |
|
|
X |
X |
ORPHA661 |
ONDINE |
|
|
X |
|
ORPHA666 |
Ostéogénèse imparfaite |
|
O |
X |
|
ORPHA2309 |
Pachyonychie congénitale |
|
|
X |
|
ORPHA676 |
Pancréatite chronique héréditaire |
|
|
|
X |
ORPHA681 |
Paralysie périodique hypokaliémique |
|
|
X |
|
ORPHA101011 |
Paraplégie spastique autosomique dominante type 31 |
|
|
|
O |
ORPHA100985 |
Paraplégie spastique autosomique dominante type 4 |
|
|
|
X |
ORPHA29072 |
Phéochromocytome-paragangliome héréditaire |
|
|
|
X |
ORPHA730 |
Polykystose rénale autosomique dominante |
|
|
X |
|
ORPHA733 |
Polypose adénomateuse familiale |
X |
|
|
X |
ORPHA251858 |
Prédisposition au médulloblastome |
|
|
X |
|
ORPHA750 |
Pseudoachondroplasie |
|
|
X |
|
ORPHA791 |
RétinitePigmentaire autosomique dominante |
|
|
X |
|
ORPHA357027 |
Rétinoblastome héréditaire |
X |
|
|
O |
ORPHA803 |
Sclérose latérale amyotrophique |
|
|
O |
|
ORPHA805 |
Sclérose tubéreuse de Bourneville |
X |
|
X |
X |
ORPHA2440 |
Split Hand Foot malformation |
|
|
X |
|
ORPHA90635 |
Surdité congénitale |
|
|
X |
|
ORPHA52 |
Syndrome d'Alagille |
|
|
X |
X |
ORPHA90340 |
Syndrome de Blau |
|
|
|
X |
ORPHA1359 |
Syndrome de Carney |
|
|
|
X |
ORPHA65282 |
Syndrome de Carvajal |
O |
|
|
|
ORPHA221126 |
Syndrome de Fowler |
|
|
X |
|
ORPHA377 |
Syndrome de Gorlin |
|
|
|
X |
ORPHA392 |
Syndrome de Holt-Oram |
|
|
O |
X |
ORPHA524 |
Syndrome de Li-Fraumeni |
|
|
X |
X |
ORPHA558 |
Syndrome de Marfan |
X |
|
|
X |
ORPHA2614 |
Syndrome de Nail-patella |
|
|
X |
X |
ORPHA2869 |
Syndrome de Peutz-Jeghers |
O |
|
|
X |
ORPHA861 |
Syndrome de Treacher-Collins |
|
|
X |
|
ORPHA1727 |
Syndrome de microduplication 22q11.2 |
|
|
O |
|
ORPHA101016 |
Syndrome du QT Long de type 2 |
|
|
|
X |
Liées au chromosome X |
|
|
|
|
|
ORPHA43 |
Adrénoleucodystrophie |
X |
|
X |
O |
ORPHA47 |
BRUTON agammaglobulinemie lie à l’X |
|
|
X |
|
ORPHA64747 |
Charcot Marie Tooth lié au chromosome X |
|
|
|
X |
ORPHA35173 |
Chondrodysplasie ponctuée dominante liée au chromosome X |
O |
|
|
|
ORPHA180 |
Choroïdérémie |
O |
|
X |
|
ORPHA181 |
Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l’X |
|
|
X |
X |
ORPHA261 |
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss |
|
|
O |
|
ORPHA364028 |
Déficience intellectuelle liée à l'X par anomalies de GRIA3 |
|
|
X |
X |
ORPHA664 |
Déficit en OrnithineCarbamyl Transférase |
|
|
X |
X |
ORPHA379 |
Granulomatose septique chronique |
|
|
X |
|
ORPHA2182 |
Hydrocéphalie liée à l'X |
X |
O |
X |
|
ORPHA3222 |
Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase |
|
|
X |
|
ORPHA137831 |
Hypoplasie cérebelleuse congénitale liée à l’X |
|
|
X |
|
ORPHA98878 |
Hémophilie A |
X |
O |
X |
X |
ORPHA98879 |
Hémophilie B |
|
|
X |
X |
ORPHA98892 |
Hétérotopie nodulaire périventriculaire |
|
|
O |
|
ORPHA82004 |
Hétérotopie nodulaire périventriculaire |
|
|
X |
X |
ORPHA464 |
Incontinentiapigmenti |
|
|
X |
|
ORPHA2148 |
Lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine |
|
|
X |
|
ORPHA324 |
Maladie de Fabry |
|
|
X |
X |
ORPHA580 |
Maladie de Hunter |
|
|
X |
|
ORPHA481 |
Maladie de Kennedy récessif lié à l’X |
|
|
|
X |
ORPHA649 |
Maladie de Norrie |
|
|
X |
X |
ORPHA280229 |
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher |
O |
|
|
|
ORPHA262 |
Myopathie de Duchenne et Becker |
X |
O |
X |
X |
ORPHA596 |
Myopathie myotubulaire |
X |
O |
X |
X |
ORPHA702 |
PelizaeusMerzbacher |
|
|
X |
|
ORPHA754 |
Résistance aux androgènes |
|
|
X |
|
ORPHA791 |
Rétinite Pigmentaire liée à l'X |
|
|
X |
|
ORPHA792 |
Rétinoschisis lié à l’X |
X |
|
|
|
ORPHA847 |
Syndrome Alpha thalassémie retard mental |
|
|
X |
|
ORPHA510 |
Syndrome de Lesch-Nyhan |
|
|
X |
|
ORPHA565 |
Syndrome de Menkes |
|
|
X |
X |
ORPHA373 |
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel |
|
|
|
X |
ORPHA906 |
Syndrome de Wiscott Aldrich |
O |
|
|
X |
ORPHA908 |
Syndrome de l'X fragile |
X |
O |
X |
X |
ORPHA88917 |
Syndrome d’ALPORT |
O |
|
X |
|
Autres |
|
|
|
|
|
ORPHA275944 |
AlloimmunisationantiKell |
|
|
X |
|
|
Complexe HLA |
|
|
X |
|
ORPHA254776 |
Mitochondriopathie par mutation de l’ADN mitochondial |
|
|
X |
|
RECHERCHE PAR CYTOGENETIQUE |
|||||
|
Translocations Robertsoniennes |
X |
X |
X |
X |
|
Translocations réciproques |
X |
X |
X |
X |
|
Maladies récessives liées à l’X |
X |
X |
X |
X |
|
Autres anomalies chromosomiques |
X |
|
X |
X |
Demandes présentées à la consultation spécialisée au cours de l'année dans le cadre d'un diagnostic biologique sur embryon in vitro
Le nombre de demandes examinées augmente régulièrement (plus de 10% en un an, près de 42% en quatre ans) avec quelques fluctuations entre génétique moléculaire et cytogénétique. En revanche le nombre de demandes de double DPI (DPI HLA) a considérablement diminué, en grande partie du fait des difficultés et des incertitudes qui pèsent sur sa mise en œuvre (Tableaux DPI2, DPI3 et DPI5). La proportion de demandes acceptées sur les demandes examinées reste stable à l’échelon national (75,5%) malgré le pourcentage un peu plus faible observé pour le centre ayant démarré son activité en 2013 (Nantes), ce qui s’explique en partie par la moindre disponibilité des indications dans cette phase initiale d’activité (Tableau DPI4, Figure DPI1).
Tableau DPI2. Evolution de la répartition des demandes examinées de 2009 à 2013 selon la technique utilisée
|
2009 |
2010 |
2011 |
2012 |
2013 |
|||||
N |
% |
N |
% |
N |
% |
N |
% |
N |
% |
|
Génétique moléculaire |
347 |
61,1 |
381 |
61,8 |
397 |
59,6 |
467 |
64,1 |
461 |
57,3 |
Cytogénétique |
203 |
35,7 |
224 |
36,3 |
254 |
38,1 |
248 |
34,0 |
339 |
42,1 |
Cytogénétique + Génétique moléculaire |
. |
. |
1 |
0,2 |
2 |
0,3 |
4 |
0,5 |
2 |
0,2 |
DPI HLA |
18 |
3,2 |
11 |
1,8 |
13 |
2,0 |
10 |
1,4 |
1 |
0,1 |
Autres |
. |
. |
. |
. |
. |
. |
. |
. |
2 |
0,2 |
Total |
568 |
100,0 |
617 |
100,0 |
666 |
100,0 |
729 |
100,0 |
805 |
100,0 |
Tableau DPI3. Evolution de la fréquence des demandes acceptées par rapport aux demandes examinées
|
2009 |
2010 |
2011 |
2012 |
2013 |
Demandes acceptées |
426 |
438 |
506 |
566 |
608 |
Demandes examinées |
568 |
617 |
666 |
729 |
805 |
% Demandes acceptées / Demandes examinées |
75,0% |
71,0% |
76,0% |
77,6% |
75,5% |
Tableau DPI4. Fréquence par centre des demandes acceptées en 2013
|
Montpellier |
Nantes |
Paris |
Strasbourg |
Demandes acceptées |
239 |
75 |
204 |
90 |
Demandes examinées |
308 |
108 |
272 |
117 |
% Demandes acceptées / Demandes examinées |
77,6% |
69,4% |
75,0% |
76,9% |
Tableau DPI5. Fréquence par technique des demandes acceptées en 2013
|
Examinées |
Acceptées |
Acceptées/ |
Génétique moléculaire |
461 |
330 |
71,6% |
Cytogénétique |
339 |
276 |
81,4% |
Cytogénétique + Génétique moléculaire |
2 |
1 |
50,0% |
DPI HLA |
1 |
1 |
100% |
Autres |
2 |
0 |
0,0% |
Tableau DPI6. Répartition selon leur indication des demandes examinées en 2013
|
Demandes de prises en charge |
||
|
Examinées |
Acceptées |
|
Génétique moléculaire |
|
461 |
330 |
ORPHA15 |
Achondroplasie |
2 |
1 |
ORPHA943 |
Acidurie malonique |
1 |
1 |
ORPHA33 |
Acidémieisovalérique |
1 |
0 |
ORPHA79282 |
Acidémieméthylmalonique avec homocystinurie type cblC |
1 |
1 |
ORPHA35 |
Acidémiepropionique |
2 |
2 |
ORPHA43 |
Adrénoleucodystrophie liée à l'X |
4 |
4 |
ORPHA61 |
Alpha-mannosidose |
1 |
1 |
ORPHA105210 |
Amylose: myocardiopathie familiale liée à la transthyrétine |
1 |
0 |
ORPHA70 |
Amyotrophie spinale proximale |
5 |
5 |
ORPHA83330 |
Amyotrophie spinale proximale type 1 |
9 |
8 |
ORPHA91483 |
Anomalie de Rieger |
1 |
1 |
ORPHA254776 |
Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial |
1 |
0 |
ORPHA71290 |
Anomalies plaquettaires familiales - prédisposition à la leucémie myéloïde |
1 |
0 |
ORPHA84 |
Anémie de Fanconi |
1 |
1 |
ORPHA109007 |
Arthrogrypose |
1 |
0 |
ORPHA94124 |
Ataxie spinocérébelleuse - neuropathie axonale type 1 |
2 |
2 |
ORPHA98757 |
Ataxie spinocérébelleuse type 3 |
1 |
1 |
ORPHA100 |
Ataxie-télangiectasie |
1 |
1 |
ORPHA848 |
Bêta-thalassémie |
7 |
5 |
ORPHA227535 |
Cancer du sein héréditaire |
2 |
1 |
ORPHA155 |
Cardiomyopathie hypertrophique |
3 |
3 |
ORPHA79306 |
Cholestase intrahépatique familiale progressive type 1 |
1 |
1 |
ORPHA183360 |
DCIS |
1 |
0 |
ORPHA122376 |
Drépanocytose |
1 |
1 |
ORPHA232 |
Drépanocytose |
10 |
7 |
ORPHA256 |
Dystonie généralisée à début précoce par les membres |
2 |
1 |
ORPHA269 |
Dystrophie facio-scapulo-humérale |
3 |
0 |
ORPHA1243 |
Dystrophie maculaire vitelliforme de Best |
1 |
1 |
ORPHA261 |
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss |
2 |
2 |
ORPHA98853 |
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante |
1 |
1 |
ORPHA98895 |
Dystrophie musculaire de Becker |
1 |
1 |
ORPHA98896 |
Dystrophie musculaire de Duchenne |
5 |
4 |
ORPHA262 |
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker |
6 |
4 |
ORPHA353 |
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2C |
1 |
1 |
ORPHA273 |
Dystrophie myotonique de type 1 |
34 |
27 |
ORPHA35069 |
Dystrophie neuroaxonale infantile |
1 |
1 |
ORPHA178469 |
Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante |
1 |
0 |
ORPHA777 |
Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X |
1 |
0 |
ORPHA309120 |
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase |
1 |
1 |
ORPHA26793 |
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes très longues |
1 |
1 |
ORPHA60 |
Déficit en alpha-1-antitrypsine |
1 |
0 |
ORPHA35708 |
Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques |
2 |
1 |
ORPHA101028 |
Déficit en transaldolase |
1 |
1 |
ORPHA139406 |
Encéphalopathie due à un déficit en prosaposine |
1 |
0 |
ORPHA303 |
Epidermolyse bulleuse dystrophique |
1 |
1 |
ORPHA231568 |
Epidermolyse bulleuse dystrophique dominante généralisée |
1 |
1 |
ORPHA79404 |
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle type Herlitz |
1 |
1 |
ORPHA79396 |
Epidermolyse bulleuse simple type Dowling-Meara |
1 |
1 |
ORPHA36387 |
Epilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus |
1 |
1 |
ORPHA352 |
Galactosémie |
3 |
1 |
ORPHA366 |
Glycogénose par déficit en enzyme débranchante |
1 |
1 |
ORPHA379 |
Granulomatose chronique |
2 |
2 |
ORPHA2182 |
Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius |
2 |
1 |
ORPHA2182+908 |
Hydrocéphalie liée à l'X et fragilité du chromosome X |
1 |
1 |
ORPHA315311 |
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique virilisante |
1 |
1 |
ORPHA90790 |
Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales par déficit en STAR |
1 |
0 |
ORPHA182090 |
Hypertension artérielle pulmonaire |
2 |
1 |
ORPHA436 |
Hypophosphatasie |
2 |
2 |
ORPHA89936 |
Hypophosphatémie liée à l'X |
1 |
1 |
ORPHA2254 |
Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 |
1 |
0 |
ORPHA98878 |
Hémophilie A |
16 |
14 |
ORPHA169802 |
Hémophilie A sévère |
2 |
0 |
ORPHA98879 |
Hémophilie B |
1 |
1 |
ORPHA79503 |
Ichthyose hystrix de Curth-Macklin |
1 |
0 |
ORPHA464 |
Incontinentiapigmenti |
3 |
1 |
ORPHA540 |
Lymphohistiocytose familiale |
4 |
3 |
ORPHA166 |
Maladie de Charcot-Marie-Tooth |
2 |
0 |
ORPHA99947 |
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2 |
2 |
2 |
ORPHA99937 |
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C |
1 |
1 |
ORPHA99945 |
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L |
1 |
0 |
ORPHA64747 |
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X |
1 |
1 |
ORPHA101081 |
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A |
6 |
6 |
ORPHA204 |
Maladie de Creutzfeldt-Jakob |
1 |
1 |
ORPHA282166 |
Maladie de Creutzfeldt-Jakob héréditaire |
1 |
0 |
ORPHA324 |
Maladie de Fabry |
1 |
1 |
ORPHA381 |
Maladie de Griscelli |
1 |
1 |
ORPHA399 |
Maladie de Huntington |
37 |
31 |
ORPHA399 + 273 |
Maladie de Huntington + myotonie de Steinert (ROCHE) |
1 |
1 |
ORPHA565 |
Maladie de Menkes |
1 |
0 |
ORPHA649 |
Maladie de Norrie |
1 |
0 |
ORPHA702 |
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher |
1 |
0 |
ORPHA892 |
Maladie de Von Hippel-Lindau |
5 |
5 |
ORPHA275944 |
Maladie hémolytique du nouveau-né avec allo-immunisation Kell |
1 |
1 |
ORPHA275938 |
Maladie hémolytique par allo-immunisation foeto-maternelle |
2 |
0 |
ORPHA68380 |
Maladie mitochondriale |
1 |
1 |
ORPHA576 |
Mucolipidose type 2 |
1 |
1 |
ORPHA580 |
Mucopolysaccharidose type 2 |
1 |
1 |
ORPHA584 |
Mucopolysaccharidose type 7 |
1 |
1 |
ORPHA586 |
Mucoviscidose |
51 |
41 |
ORPHA119157 |
Mutation CACNA1S |
1 |
0 |
ORPHA405057 |
Mutation CPA1 |
1 |
0 |
ORPHA596 |
Myopathie centronucléaire liée à l'X |
2 |
2 |
ORPHA39910 |
Myopathie distale précoce associée à la nébuline |
1 |
1 |
ORPHA636 |
Neurofibromatose type 1 |
22 |
13 |
ORPHA104 |
Neuropathie optique héréditaire de Leber |
2 |
2 |
ORPHA652 |
Néoplasie endocrinienne multiple type 1 |
3 |
1 |
ORPHA666 |
Ostéogenèse imparfaite |
2 |
0 |
ORPHA216796 |
Ostéogenèse imparfaite type 1 |
1 |
1 |
ORPHA2780 |
Ostéopathie striée - sclérose crânienne |
2 |
1 |
ORPHA681 |
Paralysie périodique hypokaliémique |
1 |
1 |
ORPHA100984 |
Paraplégie spastique autosomique dominante type 3 |
1 |
1 |
ORPHA100985 |
Paraplégie spastique autosomique dominante type 4 |
1 |
1 |
ORPHA685 |
Paraplégie spastique héréditaire |
2 |
1 |
ORPHA730 |
Polykystose rénale autosomique dominante |
1 |
0 |
ORPHA731 |
Polykystose rénale autosomique récessive |
1 |
1 |
ORPHA85447 |
Polyneuropathie amyloïde familiale |
2 |
2 |
ORPHA733 |
Polypose adénomateuse familiale |
15 |
8 |
ORPHA97593 |
Pseudo-hypoparathyroïdie |
1 |
0 |
ORPHA79443 |
Pseudohypoparathyroïdie type 1A |
1 |
0 |
ORPHA79445 |
Pseudopseudohypoparathyroïdie |
1 |
1 |
ORPHA791 |
Rétinite pigmentaire |
2 |
1 |
ORPHA357027 |
Rétinoblastome familial |
5 |
4 |
ORPHA792 |
Rétinoschisis lié à l'X |
2 |
1 |
ORPHA805 |
Sclérose tubéreuse de Bourneville |
10 |
8 |
ORPHA90636 |
Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB |
1 |
1 |
ORPHA1896 |
Syndrome EEC |
1 |
1 |
ORPHA550 |
Syndrome MELAS |
4 |
3 |
ORPHA36 |
Syndrome acro-calleux |
1 |
1 |
ORPHA52 |
Syndrome d'Alagille |
1 |
1 |
ORPHA63 |
Syndrome d'Alport |
1 |
1 |
ORPHA88917 |
Syndrome d'Alport lié à l'X |
2 |
2 |
ORPHA1900 |
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique |
1 |
1 |
ORPHA231169 |
Syndrome d'Usher type 1 |
4 |
3 |
ORPHA110 |
Syndrome de Bardet-Biedl |
2 |
2 |
ORPHA112 |
Syndrome de Bartter |
1 |
1 |
ORPHA1545 |
Syndrome de Crisponi |
1 |
1 |
ORPHA474 |
Syndrome de Jeune |
2 |
2 |
ORPHA480 |
Syndrome de Kearns-Sayre |
1 |
0 |
ORPHA524 |
Syndrome de Li-Fraumeni |
2 |
2 |
ORPHA558 |
Syndrome de Marfan |
4 |
2 |
ORPHA564 |
Syndrome de Meckel |
1 |
1 |
ORPHA634 |
Syndrome de Netherton |
1 |
0 |
ORPHA648 |
Syndrome de Noonan |
1 |
0 |
ORPHA2869 |
Syndrome de Peutz-Jeghers |
2 |
2 |
ORPHA794 |
Syndrome de Saethre-Chotzen |
1 |
0 |
ORPHA1147 |
Syndrome de Sheldon-Hall |
1 |
0 |
ORPHA818 |
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz |
1 |
1 |
ORPHA899 |
Syndrome de Walker-Warburg |
5 |
3 |
ORPHA906 |
Syndrome de Wiskott-Aldrich |
2 |
2 |
ORPHA65282 |
Syndrome de cheveux laineux-kératodermiepalmoplantaire-cardiomyopathie dilatée |
1 |
1 |
ORPHA85332 |
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaire |
1 |
1 |
ORPHA908 |
Syndrome de l'X fragile |
28 |
15 |
ORPHA588 |
Syndrome muscle-oeil-cerveau |
1 |
0 |
ORPHA1475 |
Syndrome rein-colobome |
2 |
2 |
ORPHA3286 |
Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique |
1 |
1 |
ORPHA231108 |
Tumeur rhabdoïde familiale |
1 |
0 |
ORPHA774 |
Télangiectasie hémorragique héréditaire |
1 |
1 |
ORPHA908 + 364 |
X fragile + glycogénose de type 1 |
1 |
0 |
Cytogénétique |
|
339 |
276 |
ORPHA98127 |
Anomalie des autosomes |
333 |
273 |
ORPHA98155 |
Anomalies des gonosomes |
1 |
0 |
ORPHA484 |
Syndrome de Klinefelter |
1 |
0 |
ORPHA567 |
Syndrome de délétion 22q11.2 |
2 |
2 |
ORPHA870 |
Trisomie 21 |
2 |
1 |
Cytogénétique + Génétique moléculaire |
|
2 |
1 |
ORPHA98878 + 98127 |
Hémophilie A + Translocation réciproque |
1 |
1 |
ORPHA733 + 98127 |
Polypose adénomateuse familiale + translocation réciproque |
1 |
0 |
DPI HLA |
|
1 |
1 |
ORPHA846 |
Alpha-thalassémie |
1 |
1 |
Autres |
|
2 |
0 |
Suspicion mosaïque germinale |
2 |
0 |
Les motifs de refus des demandes présentées n’évoluent pas en nombre par rapport à l’année précédente, en dehors de l’indisponibilité de l’indication pour le centre déjà évoquée. Le motif principal de refus reste la difficulté ou l’impossibilité à mettre en œuvre l’AMP, dans un contexte où la fertilité altérée de la patiente ne permet pas d’espérer aboutir au transfert d’un embryon indemne. Raccourcir le délai de prise en charge des couples reste de ce fait un objectif prioritaire pour les équipes.
Figure DPI1. Evolution des motifs de refus des demandes présentées à la consultation spécialisée au cours de l'année dans le cadre d'un diagnostic biologique sur embryon in vitro
L’accès au DPI est représenté sur les figures DPI2 et DPI3. La référence choisie est la population de femmes âgées de 18 à 45 ans. A l’échelle nationale, seuls 9 départements ne sont à l’origine d’aucune demande (14 en 2012) et l’accès au DPI semble sensiblement évoluer dans les départements couverts. En regardant la distribution des lieux de résidence selon le centre de DPI consulté (Figure DPI3), on observe clairement une redistribution globale liée à l’émergence du nouveau centre à Nantes : les patientes prises en charge en Ile de France et en Alsace sont moins souvent domiciliées dans l’ouest de la France qu’en 2012. Le bassin de recrutement des centres est moins dispersé, à l’exception de Montpellier qui prend en charge des patientes de toute la moitié sud de la France.
Figure DPI2. Accès au DPI en France en 2013 selon le lieu de résidence des couples
Figure DPI3. Lieu de résidence des couples inscrits dans chacun des centres de diagnostic préimplantatoire en 2013
Quelques demandes de DPI proviennent de couples résidants hors de France métropolitaine et DOM. Ces couples représentent 0,6% des patients inscrits dans le centre de Montpellier et 1,1% des patients inscrits dans le centre de Paris
Tentatives d'AMP pour DPI réalisées en 2013
Globalement il existe une augmentation sensible du nombre de cycles programmés (+18%) même si près de 14% de cycles programmés ne sont pas débutés (Tableau DPI8). Ces données ne diffèrent pas significativement entre les centres (Tableaux DPI7 et DPI8). L’augmentation du nombre de ponctions entre 2012 et 2013 (+8%) ne s’accompagne pas d’une augmentation du nombre de transferts (346 en 2012, 348 en 2013), mais le nombre d’accouchements comme celui des naissances augmente (respectivement +35%, +33%) (Figures DPI4 et DPI5). Cette augmentation s’observe en dépit d’un pourcentage d’annulation des cycles augmenté (19,4% en 2013 vs. 15,6% en 2012, tableau DPI9) et d’une diminution de la fréquence des transferts (qu’elle soit rapportée aux couples (66,2% contre 74,6% en 2012), aux cycles (50% contre 55,8% en 2012) ou aux ponctions (61,9% contre 66,7% en 2012)). L’augmentation des chances de conception s’observe toutes techniques confondues (+4% d’enfants nés vivants par couple), mais elle est plus nette pour l’activité DPI en cytogénétique (25,3% d’enfants nés vivants par couple en 2013 contre 16,3% en 2012) (Figures DPI4 et DPI5, tableau DPI10). Il faut en outre tenir compte de la contribution apportée par les transferts d’embryons congelés. Parmi les 161 enfants nés vivants, 20 sont issus d’un transfert d’embryon congelés (12%). L’évolution de cette pratique est d’autant plus à suivre dans les années à venir que, même si les pratiques varient selon les centres, la congélation des embryons avant biopsie (et diagnostic) représente plus de la moitié (60%) de l’ensemble des congélations (Figure DPI6 et tableaux DPI10 et DPI12).
En 2013, 52,5% des couples étaient pris en charge en AMP pour un diagnostic préimplantatoire cytogénétique (contre 48,3% en 2012). La fréquence des embryons indemnes de la maladie (Tableau DPI10) est plus élevée en génétique moléculaire (48%) qu’en cytogénétique (30%), ce qui explique que le taux de transfert embryonnaire par ponction est plus faible en cytogénétique (57% contre 68%, tableau DPI9).
Tableau DPI7. Indications des tentatives d'AMP pour DPI – 2013 selon le centre
|
Montpellier |
|||
Cycles programmés en vue d'une ponction d'ovocytes |
Cycles débutés en vue d'une ponction d'ovocytes |
Ponction d'ovocytes |
Décongélations d'embryons |
|
Génétique moléculaire |
136 |
124 |
100 |
17 |
Cytogénétique |
199 |
163 |
130 |
27 |
Cytogénétique + Génétique moléculaire |
0 |
0 |
0 |
0 |
DPI HLA |
0 |
0 |
0 |
0 |
Total |
335 |
287 |
230 |
44 |
|
Nantes |
|||
Cycles programmés en vue d'une ponction d'ovocytes |
Cycles débutés en vue d'une ponction d'ovocytes |
Ponction d'ovocytes |
Décongélations d'embryons |
|
Génétique moléculaire |
7 |
6 |
5 |
1 |
Cytogénétique |
22 |
20 |
18 |
3 |
Cytogénétique + Génétique moléculaire |
0 |
0 |
0 |
0 |
DPI HLA |
0 |
0 |
0 |
0 |
Total |
29 |
26 |
23 |
4 |
|
Paris |
|||
Cycles programmés en vue d'une ponction d'ovocytes |
Cycles débutés en vue d'une ponction d'ovocytes |
Ponction d'ovocytes |
Décongélations d'embryons |
|
Génétique moléculaire |
130 |
110 |
85 |
7 |
Cytogénétique |
133 |
122 |
87 |
3 |
Cytogénétique + Génétique moléculaire |
3 |
2 |
2 |
0 |
DPI HLA |
21 |
19 |
11 |
0 |
Total |
287 |
253 |
185 |
10 |
|
Strasbourg |
|||
Cycles programmés en vue d'une ponction d'ovocytes |
Cycles débutés en vue d'une ponction d'ovocytes |
Ponction d'ovocytes |
Décongélations d'embryons |
|
Génétique moléculaire |
86 |
73 |
70 |
25 |
Cytogénétique |
67 |
55 |
52 |
11 |
Cytogénétique + Génétique moléculaire |
2 |
2 |
2 |
0 |
DPI HLA |
0 |
0 |
0 |
0 |
Total |
155 |
130 |
124 |
36 |
|
France |
|||
Cycles programmés en vue d'une ponction d'ovocytes |
Cycles débutés en vue d'une ponction d'ovocytes |
Ponction d'ovocytes |
Décongélations d'embryons |
|
Génétique moléculaire |
359 |
313 |
260 |
50 |
Cytogénétique |
421 |
360 |
287 |
44 |
Cytogénétique + Génétique moléculaire |
5 |
4 |
4 |
0 |
DPI HLA |
21 |
19 |
11 |
0 |
Total |
806 |
696 |
562 |
94 |
Tableau DPI8. Fréquence des cycles débutés par rapport aux cycles programmés
|
Montpellier |
Nantes |
Paris |
Strasbourg |
France |
Cycles programmés |
335 |
29 |
287 |
155 |
806 |
Cycles débutés |
287 |
26 |
253 |
130 |
696 |
% cycles débutés/ cycles programmés |
85,7% |
89,7% |
88,2% |
83,9% |
86,4% |
Figure DPI4. Tentatives d'AMP pour DPI avec transfert immédiat d'embryons en France de 2009 à 2013
Figure DPI5. Tentatives d’AMP pour DPI avec transfert immédiat d’embryons suite à un diagnostic par génétique moléculaire ou cytogénétique - 2013
Tableau DPI9. Indicateurs de résultats d'AMP pour DPI lors d'un transfert immédiat d'embryons en France en 2013
|
Génétique moléculaire |
Cytogénétique |
Génétique moléculaire |
Total |
Couples |
250 |
273 |
3 |
526 |
Couples pour lesquels au moins un embryon a été biopsié |
206 |
202 |
1 |
409 |
% Couples pour lesquels au moins un embryon a été biopsié /couple |
82,4 % |
74,0% |
33,3% |
77,8% |
Cycles débutés |
332 |
360 |
4 |
696 |
% Cycles annulés |
18,4% |
20,3% |
25,0% |
19,4% |
Cycles/ couple |
1,3 |
1,3 |
1,3 |
1,3 |
Ponctions |
271 |
287 |
4 |
562 |
% Ponctions / cycle |
81,6% |
79,7% |
100% |
80,7% |
Transferts |
184 |
163 |
1 |
348 |
Transferts / couple |
73,6% |
59,7% |
33,3% |
66,2% |
Transferts / cycle |
55,4% |
45,3% |
25,0% |
50,0% |
Transferts / ponction |
67,9% |
56,8% |
25,0% |
61,9% |
Grossesses débutantes |
80 |
67 |
0 |
147 |
Grossesses échographiques |
73 |
60 |
0 |
133 |
Grossesses évolutives |
65 |
60 |
0 |
125 |
% Grossesses débutantes / ponction |
29,5% |
23,3% |
0,0% |
26,2% |
% Grossesses échographiques / ponction |
26,9% |
20,9% |
0,0% |
23,7% |
Grossesses évolutives / ponction |
24,0% |
20,9% |
0,0% |
22,2% |
% Grossesses débutantes / transfert |
43,5% |
41,1% |
0,0% |
42,2% |
% Grossesses échographiques / transfert |
39,7% |
36,8% |
0,0% |
38,2% |
% Grossesses évolutives / transfert |
35,3% |
36,8% |
0,0% |
35,9% |
Grossesses gémellaires / grossesses évolutives |
12,3% |
21,7% |
. |
16,8% |
Accouchements |
64 |
59 |
0 |
123 |
% Accouchements / ponction |
23,6% |
20,6% |
0,0% |
21,9% |
% Accouchements / transfert |
34,8% |
36,2% |
0,0% |
35,3% |
% Accouchements / couple pour lequel au moins un embryon a été biopsié |
31,1% |
29,2% |
0,0% |
30,1% |
% Accouchements uniques |
87,5% |
83,1% |
. |
85,4% |
Tableau DPI10. Devenir après ponction des ovocytes et embryons frais selon la technique – 2013
|
Génétique moléculaire |
||||
|
Montpellier |
Nantes |
Paris |
Strasbourg |
France |
Ponctions ovocytaires |
100 |
5 |
96 |
70 |
271 |
Ovocytes |
. |
. |
. |
. |
. |
Ovocytes recueillis |
1268 |
78 |
1169 |
936 |
3451 |
Ovocytes recueillis/ponctions |
12,7 |
15,6 |
12,2 |
13,4 |
12,7 |
Ovocytes congelés avant diagnostic |
0 |
0 |
11 |
0 |
11 |
% Ovocytes congelés avant diagnostic / ovocytes recueillis |
0,0% |
0,0% |
0,9% |
0,0% |
0,3% |
Ovocytes injectés |
929 |
46 |
943 |
735 |
2653 |
% Ovocytes injectés / ovocytes recueillis non congelés |
73,3% |
59,0% |
81,4% |
78,5% |
77,1% |
Embryons |
. |
. |
. |
. |
. |
Embryons obtenus à J3 |
684 |
27 |
634 |
446 |
1791 |
% Embryons obtenus à J3 / ovocytes injectés |
73,6% |
58,7% |
67,2% |
60,7% |
67,5% |
Embryons biopsiés |
452 |
20 |
380 |
366 |
1218 |
% Embryons biopsiés / embryons obtenus à J3 |
66,1% |
74,1% |
59,9% |
82,1% |
68,0% |
Embryons diagnostiqués |
407 |
15 |
357 |
349 |
1128 |
% Embryons diagnostiqués/ embryons biopsiés |
90,0% |
75,0% |
93,9% |
95,4% |
92,6% |
Embryons indemnes de la maladie |
193 |
9 |
180 |
160 |
542 |
% Embryons indemnes de la maladie/ diagnostics réalisés |
47,4% |
60,0% |
50,4% |
45,8% |
48,0% |
Embryons transférés |
108 |
4 |
106 |
47 |
265 |
Embryons transférés/ transferts |
1,6 |
1,0 |
1,5 |
1,2 |
1,4 |
% Embryons transférés/ embryons indemnes |
56,0% |
44,4% |
58,9% |
29,4% |
48,9% |
% Grossesses échographiques/ transferts |
40,6% |
50,0% |
28,2% |
57,5% |
39,7% |
Cryoconservation |
. |
. |
. |
. |
. |
Embryons congelés avant biopsie |
60 |
0 |
13 |
15 |
88 |
Embryons congelés après biopsie |
30 |
1 |
17 |
45 |
93 |
|
Cytogénétique |
||||
|
Montpellier |
Nantes |
Paris |
Strasbourg |
France |
Ponctions ovocytaires |
130 |
18 |
87 |
52 |
287 |
Ovocytes |
. |
. |
. |
. |
. |
Ovocytes recueillis |
1571 |
250 |
980 |
649 |
3450 |
Ovocytes recueillis/ponctions |
12,1 |
13,9 |
11,3 |
12,5 |
12,0 |
Ovocytes congelés avant diagnostic |
0 |
0 |
5 |
0 |
5 |
% Ovocytes congelés avant diagnostic / ovocytes recueillis |
0,0% |
0,0% |
0,5% |
0,0% |
0,1% |
Ovocytes injectés |
1207 |
150 |
867 |
495 |
2719 |
% Ovocytes injectés / ovocytes recueillis non congelés |
76,8% |
60,0% |
88,9% |
76,3% |
78,9% |
Embryons |
. |
. |
. |
. |
. |
Embryons obtenus à J3 |
835 |
91 |
595 |
311 |
1832 |
% Embryons obtenus à J3/ ovocytes injectés |
69,2% |
60,7% |
68,6% |
62,8% |
67,4% |
Embryons biopsiés |
585 |
76 |
342 |
256 |
1259 |
% Embryons biopsiés / embryons obtenus à J3 |
70,1% |
83,5% |
57,5% |
82,3% |
68,7% |
Embryons diagnostiqués |
565 |
59 |
318 |
240 |
1182 |
% Embryons diagnostiqués/ embryons biopsiés |
96,6% |
77,6% |
93,0% |
93,8% |
93,9% |
Embryons indemnes de la maladie |
154 |
19 |
97 |
87 |
357 |
% Embryons indemnes de la maladie/ diagnostics réalisés |
27,3% |
32,2% |
30,5% |
36,3% |
30,2% |
Embryons transférés |
114 |
13 |
71 |
37 |
235 |
Embryons transférés/ transferts |
1,6 |
1,3 |
1,4 |
1,3 |
1,4 |
% Embryons transférés/ embryons indemnes |
74,0% |
68,4% |
73,2% |
42,5% |
65,8% |
% Grossesses échographiques/ transferts |
34,2% |
30,0% |
42,3% |
35,7% |
36,8% |
Cryoconservation |
. |
. |
. |
. |
. |
Embryons congelés avant biopsie |
70 |
15 |
36 |
1 |
122 |
Embryons congelés après biopsie |
21 |
6 |
6 |
19 |
52 |
|
Génétique moléculaire + cytogénétique |
||||
|
Montpellier |
Nantes |
Paris |
Strasbourg |
France |
Ponctions ovocytaires |
0 |
0 |
2 |
2 |
4 |
Ovocytes |
. |
. |
. |
. |
. |
Ovocytes recueillis |
0 |
0 |
6 |
30 |
36 |
Ovocytes recueillis/ponctions |
. |
. |
3,0 |
15,0 |
9,0 |
Ovocytes congelés avant diagnostic |
0 |
0 |
2 |
0 |
2 |
% Ovocytes congelés avant diagnostic / ovocytes recueillis |
. |
. |
33,3% |
0,0% |
5,6% |
Ovocytes injectés |
0 |
0 |
4 |
24 |
28 |
% Ovocytes injectés / ovocytes recueillis non congelés |
. |
. |
100% |
80,0% |
82,4% |
Embryons |
. |
. |
. |
. |
. |
Embryons obtenus à J3 |
0 |
0 |
2 |
12 |
14 |
% Embryons obtenus à J3 / ovocytes injectés |
. |
. |
50,0% |
50,0% |
50,0% |
Embryons biopsiés |
0 |
0 |
0 |
5 |
5 |
% Embryons biopsiés / embryons obtenus à J3 |
. |
. |
0,0% |
41,7% |
35,7% |
Embryons diagnostiqués |
0 |
0 |
0 |
5 |
5 |
% Embryons diagnostiqués/ embryons biopsiés |
. |
. |
. |
100% |
100% |
Embryons indemnes de la maladie |
0 |
0 |
0 |
2 |
2 |
% Embryons indemnes de la maladie/ diagnostics réalisés |
. |
. |
. |
40,0% |
40,0% |
Embryons transférés |
0 |
0 |
0 |
1 |
1 |
Embryons transférés/ transferts |
. |
. |
. |
1,0 |
1,0 |
% Embryons transférés/ embryons indemnes |
. |
. |
. |
50,0% |
50,0% |
% Grossesses échographiques/ transferts |
. |
. |
. |
0,0% |
0,0% |
Cryoconservation |
. |
. |
. |
. |
. |
Embryons congelés avant biopsie |
0 |
0 |
0 |
6 |
6 |
Embryons congelés après biopsie |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
|
Total |
||||
|
Montpellier |
Nantes |
Paris |
Strasbourg |
France |
Ponctions ovocytaires |
230 |
23 |
185 |
124 |
562 |
Ovocytes |
. |
. |
. |
. |
. |
Ovocytes recueillis |
2839 |
328 |
2155 |
1615 |
6937 |
Ovocytes recueillis/ponctions |
12,3 |
14,3 |
11,6 |
13,0 |
12,3 |
Ovocytes congelés avant diagnostic |
0 |
0 |
18 |
0 |
18 |
% Ovocytes congelés avant diagnostic / ovocytes recueillis |
0,0% |
0,0% |
0,8% |
0,0% |
0,3% |
Ovocytes injectés |
2136 |
196 |
1814 |
1254 |
5400 |
% Ovocytes injectés / ovocytes recueillis non congelés |
75,2% |
59,8% |
84,9% |
77,6% |
78,0% |
Embryons |
. |
. |
. |
. |
. |
Embryons obtenus à J3 |
1519 |
118 |
1231 |
769 |
3637 |
% Embryons obtenus à J3 / ovocytes injectés |
71,1% |
60,2% |
67,9% |
61,3% |
67,4% |
Embryons biopsiés |
1037 |
96 |
722 |
627 |
2482 |
% Embryons biopsiés / embryons obtenus à J3 |
68,3% |
81,4% |
58,7% |
81,5% |
68,2% |
Embryons diagnostiqués |
972 |
74 |
675 |
594 |
2315 |
% Embryons diagnostiqués/ embryons biopsiés |
93,7% |
77,1% |
93,5% |
94,7% |
93,3% |
Embryons indemnes de la maladie |
347 |
28 |
277 |
249 |
901 |
% Embryons indemnes de la maladie/ diagnostics réalisés |
35,7% |
37,8% |
41,0% |
41,9% |
38,9% |
Embryons transférés |
222 |
17 |
177 |
85 |
501 |
Embryons transférés/ transferts |
1,6 |
1,2 |
1,4 |
1,2 |
1,4 |
% Embryons transférés/ embryons indemnes |
64,0% |
60,7% |
63,9% |
34,1% |
55,6% |
% Grossesses échographiques/ transferts |
37,3% |
35,7% |
34,1% |
47,8% |
38,2% |
Cryoconservation |
. |
. |
. |
. |
. |
Embryons congelés avant biopsie |
130 |
15 |
49 |
22 |
216 |
Embryons congelés après biopsie |
51 |
7 |
23 |
64 |
145 |
Tableau DPI11. Evolution du nombre d'embryons obtenus à J3 par rapport au nombre d'ovocytes injectés
|
2009 |
2010 |
2011 |
2012 |
2013 |
Embryons obtenus à J3 |
2200 |
2538 |
2590 |
3359 |
3637 |
Ovocytes injectés |
3112 |
3521 |
3626 |
4640 |
5400 |
% d'embryons obtenus à J3 / ovocytes injectés |
70,7% |
72,1% |
71,4% |
72,4% |
67,4% |
Figure DPI6. Transferts d'embryons congelés réalisés en 2013
Tableau DPI12. Devenir des embryons décongelés non diagnostiqués avant congélation selon la technique - 2013
|
Génétique moléculaire + cytogénétique |
||||
|
Montpellier |
Nantes |
Paris |
Strasbourg |
France |
Embryons décongelés |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
Embryons biopsiés après décongélation |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
% Embryons biopsiés / embryons décongelés |
. |
. |
. |
. |
. |
Embryons diagnostiqués après décongélation |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
% Embryons diagnostiqués / embryons biopsiés |
. |
. |
. |
. |
. |
% Embryons diagnostiqués / embryons décongelés |
. |
. |
. |
. |
. |
Embryons indemnes de la maladie |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
% Embryons indemnes de la maladie / embryons diagnostiqués |
. |
. |
. |
. |
. |
Embryons transférés |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
% Embryons transférés / embryons indemnes |
. |
. |
. |
. |
. |
|
Total |
||||
|
Montpellier |
Nantes |
Paris |
Strasbourg |
France |
Embryons décongelés |
121 |
11 |
7 |
31 |
170 |
Embryons biopsiés après décongélation |
97 |
5 |
1 |
28 |
131 |
% Embryons biopsiés / embryons décongelés |
80,2% |
45,5% |
14,3% |
90,3% |
77,1% |
Embryons diagnostiqués après décongélation |
88 |
5 |
1 |
28 |
122 |
% Embryons diagnostiqués / embryons biopsiés |
90,7% |
100% |
100% |
100% |
93,1% |
% Embryons diagnostiqués / embryons décongelés |
72,7% |
45,5% |
14,3% |
90,3% |
71,8% |
Embryons indemnes de la maladie |
34 |
1 |
1 |
13 |
49 |
% Embryons indemnes de la maladie / embryons diagnostiqués |
38,6% |
20,0% |
100% |
46,4% |
40,2% |
Embryons transférés |
21 |
1 |
1 |
4 |
27 |
% Embryons transférés / embryons indemnes |
61,8% |
100% |
100% |
30,8% |
55,1% |