En 2016, 450 898 personnes ont bénéficié d’un examen génétique (-2,9 % par rapport à 2015).
Un examen de génétique postnatale consiste à analyser les caractéristiques génétiques héritées ou acquises à un stade précoce du développement prénatal.

Cette analyse a pour objet (Article R. 1131-1 du code de la santé publique):

• Soit de poser, de confirmer ou d’infirmer le diagnostic d’une maladie à caractère génétique chez une personne;
• Soit de rechercher les caractéristiques d’un ou plusieurs gènes susceptibles d’être à l’origine du développement d’une maladie chez une personne ou les membres de sa famille potentiellement concernés;
• Soit d’adapter la prise en charge médicale d’une personne selon ses caractéristiques génétiques.

Les examens de génétique somatique et les examens réalisés dans le cadre du don (notamment analyses HLA dans le cadre de la greffe) sont en dehors du champ de la loi de bioéthique et donc de ce rapport annuel d’activité.

Différentes techniques permettent d’analyser ces caractéristiques génétiques. Si l’anomalie génétique est visible au niveau du chromosome, les techniques utilisées seront le plus souvent des techniques de cytogénétique (caryotype) y compris de cytogénétique moléculaire (FISH). Si l’anomalie se situe au niveau de la molécule d’ADN, du gène, une technique de génétique moléculaire sera plutôt employée. Cette frontière autrefois franche entre cytogénétique et génétique moléculaire tend à disparaitre avec l’avènement de techniques qui permettent d’appréhender des remaniements chromosomiques au niveau moléculaire (analyse chromosomique par puce à ADN ; techniques de séquençage à haut débit aussi appelées séquençage de nouvelle génération (NGS)).

Ce rapport d’activité de génétique postnatale constitue un outil important notamment dans le cadre de suivi des SROS et du second plan maladies rares. Ce rapport unique en Europe, créé relativement récemment, est en constante évolution pour s’adapter à l’évolution des pratiques.

Matériel et méthodes

Les données de génétique postnatale correspondent à l’activité 2016 des laboratoires. Elles ont été recueillies de manière spécifique en coopération avec Orphanet.
Une première campagne dite qualitative au mois d’octobre a permis de recueillir le descriptif des panels (indication du panel, maladies, gènes testés).
La base de données a été figée le 28 mars 2017. Les modifications apportées après cette date n’ont pas été prises en compte.
Un laboratoire de cytogénétique et quatre laboratoires de génétique moléculaire n’ont pas transmis leur rapport d’activité avant le gel de la base de données, de sorte que 98% (226/231) des laboratoires contactés ont rendu leur rapport annuel d’activité. Parmi les 226 laboratoires qui ont rendu leur rapport d’activité, deux laboratoires n’ont pas eu d’activité au cours de l’année 2016.

Une modification du questionnaire de recueil des données d’activité a été réalisée en 2015, de façon à prendre en compte l’utilisation des techniques de séquençage à haut débit. Cette modification impacte les données d’activité de génétique moléculaire. La comparaison avec les années précédentes doit prendre en compte ce facteur.

Laboratoires de génétique postnatale

Parmi les 224 laboratoires ayant déclaré une activité à l’Agence de la biomédecine, 66 ont au moins une activité de cytogénétique y compris de cytogénétique moléculaire et 185 au moins une activité de génétique moléculaire. Vingt-sept laboratoires réalisent les deux activités. Un peu plus d’un tiers des laboratoires autorisés pour la génétique moléculaire le sont uniquement pour une activité limitée (34,6%). Dans cette dernière situation, l’activité peut être limitée à un ou plusieurs examens de réalisation et d’interprétation généralement plus simples et qui nécessite(nt) une expertise complémentaire (exemple en hématologie, pharmacologie) (tableaux POSTNATAL1 et POSTNATAL2).
Les deux cartes de la figure POSTNATAL1 montrent la répartition géographique des laboratoires sur le territoire français. Toutes les régions (hormis la Corse, la Guadeloupe, la Guyane et Mayotte (non représentée) possèdent au moins un laboratoire de cytogénétique constitutionnelle. La répartition de cette activité sur le territoire donne une indication sur l’organisation et l’offre de soins nationale mais ne permet pas d'appréhender l'offre de soins de proximité. En effet, souvent les laboratoires travaillent en réseau. Les prélèvements voyageant, certains laboratoires proposent un diagnostic d’expertise pour l'ensemble de la France. Les laboratoires ayant une activité non limitée ne peuvent pas et ne doivent pas développer un catalogue complet de diagnostics car ils doivent maintenir l’expertise nécessaire à l’analyse et l’interprétation des résultats. Seule une cartographie des consultations de génétique pourrait montrer l'accès aux soins au niveau régional.

Tableau POSTNATAL1. Laboratoires ayant une activité de génétique postnatale d'après les déclarations faites dans les rapports d'activité

Tableau POSTNATAL2. Activités pratiquées par les laboratoires de génétique moléculaire ayant une autorisation limitée

Répartition des laboratoires de cytogénétique et de génétique moléculaire postnatale ayant déclaré une activité de génétique postnatale sur le territoire français

Figure POSTNATAL1. Répartition géographique des laboratoires de cytogénétique et de génétique moléculaire postnatale ayant déclaré une activité en 2016

Résumé de l'activité de génétique postnatale

Tableau POSTNATAL3. Résumé de l'activité de génétique postnatale

Activité de cytogénétique

L’activité de cytogénétique postnatale diminue régulièrement depuis plusieurs années. En 2016 environ 65 350 individus ont bénéficié d’une FISH ou d’un caryotype (tableau POSTNATAL3), soit -3,5% par rapport à 2015.
Avec 62 365 examens en 2016, le caryotype reste très pratiqué en génétique postnatale (tableau POSTNATAL3), néanmoins le nombre d’examens est en baisse constante depuis 2012 (tableau POSTNATAL 5). On observe une diminution de 3,1% par rapport à 2015 et un peu plus de 10% si l’on compare à l’année 2012. La diminution du nombre de caryotypes concerne principalement l’indication « Déficience intellectuelle, malformation, anomalies du développement ». L’explication est probablement l’utilisation pour cette indication d’autres outils de génétique : les puces (cf. chapitre puce) et les panels par NGS (cf. chapitre génétique moléculaire).
Les analyses d’hybridations in situ (FISH) sont souvent réalisées en complément d’un caryotype. En revanche, les FISH réalisées dans le cadre de validation de résultats de puces ne sont pas comptabilisées ici.

Les grands groupes d’indications sont présentés dans le tableau POSTNATAL4. Les examens de cytogénétique postnatale sont plus souvent prescrits pour expliquer un trouble de la reproduction, mais le taux d’anomalies diagnostiquées reste particulièrement faible pour cette indication vis-à-vis des autres (figure POSTNATAL2).
Depuis 2016, les indications « don de gamètes » et « recherche d'une anomalie constitutionnelle suite à la réalisation d'un examen somatique » ont été ajoutées au tableau. Auparavant  comptabilisées dans « autre » elles ont été individualisées du fait de leur fréquence.
Sur l’indication « recherche d'une anomalie constitutionnelle suite à la réalisation d'un examen somatique » près de 12% d’anomalies déséquilibrées sont diagnostiquées par caryotype. Ce taux, le plus important, est attendu puisqu’il s’agit d’un examen de 2nde intention après une découverte que l’on peut qualifier d’incidente lors de l’examen de la tumeur.

Tableau POSTNATAL4. Activité 2016 de cytogénétique postnatale

Tableau POSTNATAL5. Evolution de l'activité de cytogénétique postnatale selon l'indication du prélèvement

Figure POSTNATAL2. Fréquence des anomalies identifiées par caryotype en 2016 selon l'indication et le type d'anomalie

Depuis 2016, les indications (don de gamètes et recherche d'une anomalie constitutionnelle suite à la réalisation d'un examen somatique) ont été ajoutées

Suivi du dispositif de dépistage prénatal de la trisomie 21

En plus de ces grands groupes d’indications définis en collaboration avec les sociétés savantes de cytogénétique, l’Agence de la biomédecine recueille spécifiquement le nombre de cas de trisomies 21 diagnostiquées en génétique postnatale lorsque qu’il n’y a pas eu de diagnostic en prénatal (tableau POSTNATAL6, POSTNATAL7 et POSTNATAL8). Cette donnée fait partie du dispositif global de suivi du dépistage de la trisomie 21 et fait l’objet d’une analyse dans ce contexte (cf. rapport annuel d’activité de diagnostic prénatal).
L’absence de DPN (diagnostic prénatal) correspond à plusieurs situations : soit des femmes ayant eu un dépistage positif et ne souhaitant pas avoir de diagnostic, soit des femmes ayant eu un dépistage négatif (faux négatif), soit des femmes n’ayant eu ni dépistage ni diagnostic au cours de leur grossesse.
En 2016, 488 diagnostics postnatals de trisomies 21 ont été posés par les laboratoires de cytogénétique. Ce chiffre est du même ordre qu’en  2015 (n=481). Parmi ces naissances, le parcours prénatal des femmes est inconnu pour 32,4% d’entre elles, 25% des femmes n’avaient pas réalisé de dépistage et 41,8% avaient choisi d’avoir un dépistage.
Parmi les femmes ayant eu un dépistage mais n’ayant pas réalisé de diagnostic, 64,2 % n’étaient pas dans la zone à risque et 34,3% d’entre elles l’étaient (le résultat du dépistage est inconnu pour 1,5% d’entre-elles).
Une attention particulière doit être portée sur le nombre important de parcours prénatal inconnus.

Cette année ont été recueillies les informations relatives aux résultats du dépistage d'aneuploïdies sur l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel, dans les situations de trisomies 21 diagnostiquées par caryotype postnatal.
Deux enfants sont nés avec une trisomie 21 alors que le dépistage génétique non invasif avait donné un résultat négatif. Les conditions de prescription et de réalisation de l’examen sont inconnues : en France ou à l’étranger, sur des femmes à risque ou en première intention. L’interprétation de ce résultat est donc difficile et doit se faire dans le cadre plus large du suivi du dépistage.

Tableau POSTNATAL6. Suivi du nombre de trisomies 21 diagnostiquées par caryotype postnatal*

Tableau POSTNATAL7. Parcours prénatal des trisomies 21 diagnostiquées par caryotype postnatal*

Tableau POSTNATAL8. Résultat du dépistage prénatal des trisomies 21 diagnostiquées par caryotype postnatal*

Tableau POSTNATAL9. Résultat du dépistage d'aneuploïdies sur l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel, des cas de trisomies 21 diagnostiquées par caryotype postnatal

Activité de recherche d'une anomalie chromosomique par analyse moléculaire

Les recherches d’anomalies chromosomiques par analyse moléculaire sont des techniques aussi bien utilisées par certains laboratoires de cytogénétique que par les laboratoires de génétique moléculaire.
L’organisation des différents laboratoires ou plateformes est très variable, ce qui rend compliqué le recueil de l’activité dans ce domaine puisqu’un même examen peut être pris en compte par plusieurs laboratoires. L’information qui a semblé la plus pertinente étant le nombre de patients ayant accès à un diagnostic par cette technologie, le choix a été fait d’analyser le nombre de dossiers rendus et pas le nombre d’analyses réalisées. Cette donnée correspond à un résultat diagnostique rendu au prescripteur après analyse des puces et validation de l’anomalie génétique identifiée par une autre technique (en général FISH ou qPCR (quantitative Polymerase Chain Reaction)).

Analyse par puces

Le rapport d’activité recense plus de 17 800 dossiers d’analyses par puces rendus au prescripteur en 2016. L’utilisation des puces est en constante augmentation : + 7,8 % par rapport à l’année 2015, + 47 % si l’on compare l’activité avec celle de l’année 2012 (tableau POSTNATAL11, figure POSTNATAL3).
La quasi-totalité des examens sont réalisés pour des analyses pangénomiques et non pour des analyses ciblées (17 285 dossiers rendus versus 546). La principale indication demeure « Déficience intellectuelle ou trouble des apprentissages dans un cadre syndromique ».
L’indication « Caractérisation d'une anomalie découverte au caryotype ou par une autre technique (MLPA, FISH,...) » a un résultat positif dans 73% des cas. Ce taux, le plus important, est attendu puisque la puce est ici réalisée en 2nde intention pour préciser l’anomalie identifiée par une autre technique.

Figure POSTNATAL3. Evolution du nombre de dossiers d'analyses par puces rendus

Tableau POSTNATAL10. Evolution des examens ciblés par puces

Tableau POSTNATAL11. Evolution de l'activité des examens pangénomiques par puces

Tableau POSTNATAL12. Examens pangénomiques par puces réalisés en 2016

Tableau POSTNATAL13. Evolution du nombre d'examens pangénomiques par puces selon l'indication

Autres recherches d'anomalie chromosomique par analyse moléculaire (MLPA, QF-PCR, QMPSF...)

Les recherches d’anomalies chromosomiques par analyse moléculaire sont des techniques aussi bien utilisées par les laboratoires de cytogénétique que par les laboratoires de génétique moléculaire.
L’organisation des différents laboratoires ou plateformes est très variable, ce qui rend difficile le recueil de l’activité dans ce domaine puisqu’un même examen peut être pris en compte par plusieurs laboratoires. L’information qui a semblé la plus pertinente étant le nombre de patients ayant accès à un diagnostic par cette technologie, le choix a été fait d’analyser le nombre de dossiers rendus et pas le nombre d’analyses réalisées. Cette donnée correspond à un résultat diagnostique rendu au prescripteur après analyse des puces et validation de l’anomalie génétique identifiée par une autre technique (en général FISH ou qPCR (quantitative Polymerase Chain Reaction)).

Tableau POSTNATAL14. Evolution des autres recherches d’anomalies chromosomiques par analyse moléculaire (MLPA, QF-PCR, QMPSF …)

Activité de génétique moléculaire

En 2016, plus de 438 500 examens de génétique moléculaire ont été réalisés en France (tableau POSTNATAL3). Ils incluaient près de 23 600 examens de pharmacogénétique (5,4%) (tableau POSTANATAL20).  Au final un peu plus de 367 700 personnes ont bénéficié d’un examen de génétique (plusieurs examens peuvent être réalisés pour une même personne).

L’identification des maladies est réalisée d’après la classification de l’encyclopédie Orphanet. Le numéro Orpha est un identifiant unique, stable dans le temps, associé à chaque entité de la classification Orphanet des maladies rares. Ces entités peuvent être des groupes de maladies, des maladies ou des sous-types de maladies. Les numéros Orpha sont destinés, entre autres, à être inclus dans les systèmes d'information en santé afin de permettre l'identification des patients ayant une maladie rare, qu'elle soit génétique ou pas.
Le numéro Orpha désigne des entités cliniques qui peuvent être associées à un ou plusieurs gènes. Ainsi peuvent être comptabilisées comme deux pathologies distinctes deux formes d’une même maladie enregistrées sous deux numéros ORPHA différents.
Chaque numéro Orpha peut correspondre à un ou plusieurs numéros OMIM également utilisés par les laboratoires.

La génétique moléculaire est en train de vivre une révolution technologique avec l’utilisation des séquenceurs de nouvelles générations (NGS pour Next Generation Sequencing).
En pratique, pour de très nombreuses maladies pouvant impliquer plusieurs gènes ou pour les pathologies qui partageaient une « porte d’entrée » clinique identique, les laboratoires testaient les gènes les uns après les autres avant l’arrivée de cette technologie.
Avec la technologie NGS les laboratoires ont pu développer des panels. Un panel est un ensemble de gènes testés pour une indication. Ainsi, lorsqu’un prélèvement nécessite plusieurs examens différents afin de poser un diagnostic il devient possible de les réaliser en une seule analyse.

L’Agence de la biomédecine a du profondément remanier le rapport annuel d’activité en 2015 puis en 2016 pour appréhender au mieux cette évolution des pratiques. En pratique, pour un individu, avant le NGS, le nombre d’examens comptabilisés correspondait à la somme des gènes testés. Avec les panels, le nombre d’examens comptabilisés est égal à un quel que soit le nombre de gènes inclus dans le panel.

Génétique des maladies

En 2016, 347 577 personnes ont eu un examen de génétique moléculaire, qu’il s’agisse de cas index (personne symptomatique chez qui on fait le diagnostic) ou d’apparentés. Les examens de pharmacogénétique sont présentés dans le chapitre suivant. Les laboratoires français ont réalisé des examens diagnostiques pour 3 029 maladies différentes (selon la classification Orphanet) (tableau POSTNATAL16). Ce chiffre a doublé par rapport à 2015. L’explication est probablement un développement des examens utilisant les nouvelles technologies.

Sur les 172 laboratoires autorisés (hors laboratoires ayant une autorisation limitée à la pharmacogénétique) 117 déclarent travailler en lien avec une filière de santé maladies rares. Le tableau POSTNATAL15 décrit la répartition des laboratoires selon leur appartenance aux filières de santé maladies rares. Un même laboratoire peut travailler avec plusieurs filières. On remarque une hétérogénéité importante entre les filières. On peut noter qu’aucun laboratoire n’a déclaré collaborer avec la filière Malformations abdomino-thoraciques/FIMATHO.

Il faut regarder avec précaution la donnée relative au nombre d’examen qui peut être surestimée lorsqu’on l’analyse par indication (Tableau POSTNATAL17) car dans les situations de panel il n’a pas été possible de distinguer les différentes indications ce qui engendre des doublons.

Deux indications, « hémochromatose type 1» et « thrombophilie non rare » représentent à elles seules près de 40% des examens réalisés en 2016 (tableau POSTNATAL18). Ces examens sont respectivement proposés par 70 et 52 laboratoires (tableau POSTNATAL17). Il s’agit des 2 seuls examens de génétique moléculaire répertoriés dans la nomenclature des actes de biologie médicale. Si en volume, ces deux tests sont importants, leur réalisation est peu couteuse et peu chronophage par rapport à l’analyse de gènes complexes. Le nombre de laboratoires qui proposent cet examen a augmenté entre 2015 et 2016.

La liste des 50 examens les plus réalisés en France (tableau POSTNATAL18) montre la présence de plusieurs maladies pour lesquelles les gènes impliqués sont des gènes de susceptibilité. Une réflexion globale sur l’intérêt de tels examens devra être menée. A titre d’exemple 74 709 (18%) examens ont porté sur des gènes du HLA en 2016 (hors indication de greffe et pharmacogénétique).
Il est important de rappeler ici l’arrêté du 27 mai 2013 définissant les règles de bonnes pratiques applicables à l’examen des caractéristiques génétiques d’une personne à des fins médicales qui précise que « Les examens de génétique ne doivent être prescrits que lorsqu’ils ont une utilité clinique et qu’ils sont souhaités par la personne. Le seul fait qu’un examen soit disponible et réalisable ne justifie ni de sa prescription ni de sa réalisation » et que « de nombreux variants génétiques (polymorphismes) sont actuellement identifiés comme ne contribuant à modifier que faiblement un risque de maladie. Le risque de développer la maladie est bien inférieur à celui de la prédisposition. L’anomalie génétique n’est ni nécessaire ni suffisante pour développer la maladie ».

Les laboratoires français ont développé entre 1 et plus de 100 diagnostics de maladies différentes. Certains laboratoires ont réalisé des analyses d’exomes : ils étaient 13 en 2016 (versus 8 en 2015). L’exome est l’analyse de l’ensemble (ou presque) des exons de tous (ou presque) les gènes d’un individu. Un exon est un segment du gène retrouvé dans l’ARN messager de ce gène.
Néanmoins, 25,6 % des laboratoires ne proposent qu’un ou deux tests (tableau POSTNATAL21).
Les maladies génétiques sont très majoritairement rares, voire très rares. Développer des examens diagnostiques pour ces dernières peut se révéler très complexe. Ainsi, les laboratoires se sont généralement spécialisés: 86 laboratoires sont seuls à proposer le diagnostic d’une maladie pour toute la France. Au final, 976 maladies (32,2 %) ne sont diagnostiquées que dans un seul laboratoire (tableau POSTNATAL19).

Alors qu’en 2013 seuls 36 laboratoires avaient réalisé des examens en utilisant des appareils permettant des analyses NGS (next generation sequencing), ils ont été 92 à le faire en 2016. Cette augmentation montre la montée en puissance de cette technologie. En 2016, environ 56 000 examens de NGS ont été rendus aux prescripteurs soit 13,5% de l’ensemble des examens de génétique moléculaire (hors pharmacogénétique) (vs. 9,4% en 2015). Cette augmentation du nombre d’examens par NGS est probablement aussi à mettre en regard de la diminution du nombre de caryotypes (cf. chapitre cytogénétique). Cette évolution des pratiques nécessite que l’on s’assure du maintien de l’exercice en réseau des laboratoires qui individuellement ne pourront développer l’expertise nécessaire à l’interprétation des résultats obtenus sur l’ensemble d’un génome.

Une analyse de niveau 1 consiste en la recherche des mutations les plus fréquentes dont le lien de causalité avec la maladie étudiée est clairement établi. La technique utilisée est généralement simple et repose souvent sur des dispositifs spécifiquement développés pour une recherche ciblée. Pour cette raison, le résultat d’une analyse de niveau 1 est le plus souvent binaire et toutes les mutations ne sont généralement pas étudiées.

Une analyse de niveau 2 consiste en l’analyse exhaustive du gène, la technique peut être simple ou complexe. Toute technique de balayage pour rechercher des mutations inconnues entre dans ce cadre. Pour ce faire, le laboratoire devra assurer notamment la prise en charge d’échantillons d’autres laboratoires lorsque les analyses de niveau 1 n’ont pas permis de mettre en évidence de mutation et si le contexte clinique le justifie. Il devra également assurer la veille technologique et scientifique, la participation à l’organisation du contrôle de qualité, le lien avec un centre de référence de la maladie s’il existe. Le laboratoire réalisant une analyse de niveau 1 est en relation avec un laboratoire de niveau 2 pour cette même analyse. Il est souhaitable que ce dernier laboratoire soit celui qui organise le contrôle de qualité (tableau POSTNATAL15).

La figure POSTNATAL4 montre la répartition des indications par nombre d’examens pratiqués et illustre notamment la rareté de la majorité des maladies génétiques. En effet, près de 18% des maladies ne sont recherchées au maximum que 50 fois dans l’année.
Le nombre d’examens est plus élevé que le nombre d’individus testés car pour une même maladie l’analyse de plusieurs gènes en parallèle ou successivement peut être nécessaire pour poser un diagnostic.

La figure POSTNATAL5 décrit la répartition des examens en fonction de la taille totale (exprimée en kb) des segments génomiques analysés. L’intérêt de cette donnée consiste principalement au suivi de la taille des panels. C’est par ailleurs l’unité de mesure choisie pour les examens réalisés par NGS dans le RIHN (Référentiel des actes Innovants Hors Nomenclature). Deux tiers des examens réalisés par panels font moins de 100 kb (kilobase) et 1/3 plus de 100kb. Si on compare aux données 2015 (non disponibles ici), on observe que la taille des panels en termes de volume a tendance à augmenter, en effet en 2015, près de 3/4 des panels faisaient  moins de 100 kb.
Par ailleurs, 625 (0,15%) prélèvements ont été envoyés à l’étranger par des laboratoires autorisés pour les examens des caractéristiques génétiques. Les maladies génétiques pouvant être extrêmement rares, certains tests ne sont pas proposés en France.

Tableau POSTNATAL15. Répartitions des laboratoires selon leur appartenance aux filières de santé maladies rares

Tableau POSTNATAL16. Activité de génétique moléculaire postnatale (hors pharmacogénétique)

Tableau POSTNATAL17. Nombre d'examens et de laboratoires pour une maladie étudiée par au moins quinze laboratoires par génétique moléculaire postnatale en 2016

Tableau POSTNATAL18. Classement des 50 indications faisant l'objet du plus grand nombre d'examens en 2016

Figure POSTNATAL4. Répartition des maladies par nombre d'examens réalisés en 2016

Tableau POSTNATAL19. Description de l'activité de génétique moléculaire postnatale

Tableau POSTNATAL20. Evolution de l'activité de diagnostic suite à un dépistage néonatal de la mucoviscidose

Tableau POSTNATAL21. Evolution du pourcentage de laboratoires selon le nombre de diagnostics de génétique moléculaire proposés*

Figure POSTNATAL5. Répartition des examens en fonction de la quantité d'acide nucléique analysée en 2016  (avec utilisation des panels)

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Activité de pharmacogénétique

La pharmacogénétique est l’étude du lien entre certaines caractéristiques génétiques constitutionnelles d’un individu et la réponse de l’organisme à un ou plusieurs médicaments. En 2016, 20 147 individus ont bénéficié d’un examen de pharmacogénétique soit une augmentation de 7,3% par rapport à 2015. 51 laboratoires ont déclaré avoir réalisé ces examens contre 47 en 2015.

Le nombre d’examens de pharmacogénétique réalisés a quant à lui augmenté de 7,3%. (Tableau POSTNATAL22). Il faut néanmoins regarder avec précaution la donnée relative au nombre d’examen qui peut être surestimée lorsqu’on l’analyse par indication (Tableau POSTNATAL24) car dans les situations de panel il n’a pas été possible de distinguer les différentes indications ce qui engendre des doublons.

On peut observer que la réalisation d’examens « toxicité de l’abacavir » reste l’examen le plus réalisé en 2016 avec 7 808 tests soit 33% de l’ensemble des examens de pharmacogénétique (Tableaux POSTNATAL23 et POSTNATAL24). La modification de la classification n’impacte pas cette indication, ni celle de la réponse au traitement anti-viral dans l'hépatite C (gène IL28B) qui voit son nombre d’examens chuter de plus du 93% entre 2013 et 2016. Pour ce dernier examen, la diminution du nombre de réalisations est directement liée à la diminution de la prescription du médicament pour lequel était fait ce test. Il devrait disparaitre avec l’apparition de nouveaux traitements de l’hépatite C.
Un nouvel examen réalisé par un seul laboratoire : « Gaucher mise sous Eliglustat » a été proposé pour la première fois en 2016. Cet examen est exigé avant prescription dans les RCP (résumé des caractéristiques du produit) du médicament.

Tableau POSTNATAL22. Evolution de l'activité de pharmacogénétique

Tableau POSTNATAL23. Examens de pharmacogénétique effectués en 2016

Tableau POSTNATAL24. Evolution du nombre d'examens de pharmacogénétique