Diagnostic génétique post-natale
Publié le 22 janvier 2025
L’Agence de la biomédecine collecte et analyse les données consolidées des examens de génétique post-natale réalisés en France. Ces données sont publiées chaque année dans un Rapport médical et scientifique dédié offrant ainsi une analyse détaillée de l’activité des laboratoires, des caractéristiques des examens effectués et de leur répartition sur le territoire national.
Données consolidées relatives au diagnostic génétique post-natale
Les examens de génétique post-natale consiste en l’analyse des caractéristiques génétiques héritées ou acquises à un stade précoce du développement prénatal. Le rapport médical et scientifique de l’agence compile les données relatives aux examens de génétique post-natale prescrits en France et réalisés par les laboratoires de cytogénétique et de génétique moléculaire. Ces données comprennent :
- l’activité des laboratoires : nombre de laboratoires ayant déclaré une activité, répartition géographique et évolution de leur activité au fil des années ;
- les examens génétiques réalisés : proportion d’examens par origine géographique des prescripteurs et nombre de personnes ayant bénéficié de ce type de diagnostic génétique ;
- les données spécifiques par activité : examens en cytogénétique, recherche d’anomalies chromosomiques par analyse moléculaire et examens de génétique moléculaire.
Ces informations permettent de mieux comprendre les pratiques médicales, d’évaluer les besoins des patients et d’accompagner les professionnels dans l’harmonisation des déclarations grâce à des référentiels communs. Le rapport constitue ainsi un outil essentiel pour suivre l’évolution du diagnostic génétique post-natal en France.
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