Le diagnostic prénatal a pour but de confirmer (ou non) une maladie suspectée chez le fœtus à l’occasion du dépistage prénatal ainsi que d’en évaluer le pronostic.
Il s’agit d’examens complémentaires soit d’imagerie ou de biologique (prise de sang ou prélèvement de liquide amniotique par exemple)
Il existe en France des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN). Il s’agit d’équipe d’expertise de la médecine fœtale et du diagnostic prénatal qui regroupent tous les professionnels de santé concernés par cette activité notamment des médecins spécialistes en gynécologie-obstétrique, en génétique médicale, en échographie fœtale et en pédiatrie néonatale,
Lorsque l’anomalie fœtale détectée est évaluée comme ayant une « forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité réputée comme incurable au moment du diagnostic », les CPDPN ont la charge de l’attester. Ceci rend alors possible, si la femme (ou le couple) le souhaite, l’interruption volontaire de la grossesse pour motif médical (IMG). Les CPDPN ont aussi la mission de contribuer au suivi de la grossesse, à l’accouchement et à la prise en charge du nouveau-né dans les meilleures conditions de soins possibles.