Acteurs et ressources

Les examens de diagnostic prénatal (DPN) et de diagnostic préimplantatoire (DPI) impliquent plusieurs structures spécialisées. Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) et les centres de diagnostic préimplantatoire (CDPI) informent et accompagnent les patients tout au long du parcours de dépistage ou de diagnostic d’une maladie particulièrement grave chez l’embryon ou le fœtus. Les CPDPN et les CDPI sont autorisés par l’Agence de la biomédecine, qui assure également leur inspection en lien avec les agences régionales de santé. Il existe aujourd’hui cinq centres de diagnostic préimplantatoire en France. Les analyses génétiques sont réalisées dans des laboratoires de biologie médicale agréés, spécialisés en génétique. Les praticiens qui réalisent ces examens doivent obtenir un agrément délivré par l’Agence de la biomédecine et respecter les recommandations de bonnes pratiques élaborées avec la Haute Autorité de santé.

Les sociétés savantes jouent un rôle clé dans l’évolution des pratiques dans ce domaine. Elles contribuent à structurer la recherche, encouragent la formation des professionnels de santé et à élaborer des recommandations médicales dans un domaine en constante évolution. L’Agence de la biomédecine s’appuie sur leur expertise dans le cadre de groupes de travail, de réflexions éthiques ou de publications communes. Ce dialogue régulier permet d’intégrer les dernières connaissances scientifiques dans l’encadrement des pratiques et dans les ressources mises à disposition des professionnels.

Les associations de patients occupent une place essentielle dans le domaine de la génétique médicale. Elles représentent les personnes concernées et leurs proches au sein des groupes de travail menés par l’Agence de la biomédecine, notamment dans le cadre du plan national dédié à la procréation, à l’embryologie et à la génétique humaines. Elles contribuent à faire entendre la voix des usagers et à sensibiliser le public aux réalités des maladies génétiques, en diffusant une information accessible sur les pathologies et sur les avancées médicales.