En bref

L’analyse du patrimoine génétique peut aujourd’hui être proposée à différentes étapes du parcours de soins. En dehors d’une grossesse, certains examens génétiques permettent d’identifier une maladie d’origine héréditaire ou un risque de transmission. Pendant la grossesse, un diagnostic prénatal peut être proposé pour détecter une anomalie chez l’embryon ou le fœtus, en particulier en cas d’antécédents familiaux ou d’anomalie repérée à l’échographie. Dans certaines situations très encadrées, le diagnostic préimplantatoire permet, dans le cadre d’une fécondation in vitro, de repérer une maladie génétique connue au sein d’un couple ou chez une femme, avant le transfert de l’embryon dans l’utérus. Seuls les embryons non porteurs de l’anomalie recherchée peuvent alors être transférés ou conservés pour un projet parental futur. Ces examens sont réalisés dans un objectif de prévention, de diagnostic ou de prise en charge, au service des personnes concernées.

Les examens génétiques réalisés avant ou pendant la grossesse sont strictement encadrés par les lois de bioéthique. Ils ne peuvent être proposés que dans des situations médicales précises, sur indication d’un professionnel de santé. Le diagnostic prénatal est organisé autour de centres pluridisciplinaires qui évaluent les situations complexes, accompagnent les patientes et orientent la prise en charge. En cas de risque identifié, ils peuvent attester de la gravité d’une affection et permettre, si nécessaire et dans certaines conditions, un recours à une interruption médicale de grossesse. Le diagnostic préimplantatoire, quant à lui, est réservé à un nombre limité de situations. Il ne peut être proposé qu’en cas de risque avéré de transmission d’une maladie génétique grave et incurable. Sa réalisation est conditionnée à une autorisation préalable délivrée par un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal et ne peut être pratiquée que dans des centres spécifiquement autorisés.

L’Agence de la biomédecine encadre l’ensemble des pratiques liées à la génétique médicale, au diagnostic prénatal et au diagnostic préimplantatoire. Elle délivre les autorisations d’activité des centres concernés et délivre les agréments des praticiens habilités à réaliser ces actes. Elle suit l’activité des établissements autorisés, mène des inspections sur le terrain et coordonne un dispositif de vigilance chargé de repérer, analyser et prévenir les incidents graves. Elle élabore également des recommandations professionnelles, fondées sur les travaux d’experts et l’analyse des pratiques, afin d’accompagner les équipes médicales dans leur exercice quotidien. L’Agence recueille, analyse et publie les données d’activité issues des centres autorisés, afin de produire des indicateurs utiles aux professionnels et aux institutions publiques, visant à éclairer les décisions et faire évoluer les pratiques. Enfin, elle soutient la recherche à travers un appel à projets annuel, destiné à faire progresser les connaissances et les pratiques dans ce domaine.

L’Agence de la biomédecine met à disposition des informations fiables sur les examens génétiques, le diagnostic prénatal et le diagnostic préimplantatoire, afin d’accompagner les personnes concernées, les professionnels de santé et le grand public. Elle veille à rendre accessibles les indications, les conditions d’accès, les étapes du parcours de soins et les limites de ces techniques. Elle sensibilise également le public aux enjeux éthiques liés à ces pratiques, en assurant une communication transparente. Parallèlement, l’Agence informe les pouvoirs publics des avancées scientifiques, des pratiques observées à l’échelle européenne et des évolutions possibles du cadre législatif, afin d’éclairer les décisions relatives à l’utilisation de ces pratiques dans un cadre éthique et équitable.

Vous trouverez dans cette rubrique les chiffres clés, publications, actions et ressources concernant les activités de génétique médicale et de diagnostic génétique.